PanglawasMga sakit ug mga Kondisyon

Ataxia ni Friedreich: Sintomas, panghiling ug Pagtambal

Ataxia - ang sakit, gipadayag sa incoordination sa mga kalihokan, motility disorder uban sa pipila ka pagkunhod sa kusog sa mga tumoy. Usa ka sakop sa henero nga - ang pamilya ni Friedreich ataxia, ang labing komon nga matang sa panulondon ataxias. Kini mahitabo sa taliwala sa 2 ug 7 sa kada 100 000.

sakit sa kasagaran magsugod sa pagkabata, sa 1-2 th dekada sa kinabuhi (bisan tuod adunay mga kaso sa diin kini makaplagan human sa 20 ka tuig). Ataxia kasagaran nag-antos sa daghang mga sakop sa pamilya - mga igsoon, igsoon nga mga babaye, ug sa kadaghanan sa mga kaso nga kini mahitabo sa usa ka kaminyoon nga dugo pamilya. Sintomas makita sa madali, ang mga sakit progresses hinay-hinay, moabot ug alang sa mga dekada ug nagdala dakong kahasol nga walay medikal nga tabang.

Sintomas sa sakit

Ang nag-unang bahin sa Friedreich ataxia - matino gait sa pasyente. Siya nagalakaw Bakikaw nagabutang sa iyang mga tiil ang gilapdon ug pagpanilhig mitipas gikan sa sentro ngadto sa mga kilid. Sa diha nga ang mga sakit progresses, pagkawala sa koordinasyon gibutyag bukton ug kaunoran sa dughan ug nawong. Ekspresyon sa nawong-usab, kini magapahinay gayod sa, kini mahimong liksi. Pagkunhod o mawala tendon ug periosteal lawas sa pagsanong (una sa tiil, nan mahimong mikaylap sa mga bukton). igdulungog tulo kanunay. Scoliosis progresses.

Ang mga hinungdan sa mga sakit

Kini nga matang sa ataxias - napanunod, laygay nga matang, progresibong kinaiya. Kini may kalabutan sa usa ka spinocerebellar ataxia, nga mao ang sa usa ka grupo nga susama sa sintomas sa sakit nga gipahinabo sa samad sa cerebellum, brainstem, spinal cord ug spinal ugat, nga sagad makabalda sa husto nga diagnosis. Apan, taliwala sa cerebellar ataxia sa motumaw nga sakit gihulagway pinaagi sa usa ka porma, samtang ang uban nga mga transmitted ingon nga usa ka autosomal dominanteng kinaiya. Nga mao ang usa ka masakiton nga bata matawo sa usa ka magtiayon nga sa diin ang mga ginikanan mao ang mga tagdala sa mga pathogen, apan clinically himsog.

Kini gipadayag ataxia hiniusa nga kaus-osan sa mga lateral ug lubot haligi sa taludtod, tungod sa enzymatic ug kemikal nga anomaliya sa wala mailhi nga kinaiya, ang napanunod. Sa diha nga ang sakit nga makaapekto sa mga sagbayan Gaulle Clark mga selula ug likod haligi spinocerebellar nga paagi.

"Ang kasaysayan sa mga sakit"

ataxia sakit ni Friedreich nga gipasiugda sa usa ka independenteng nga matang sa labaw pa kay sa 100 ka tuig na ang milabay, usa ka German nga propesor sa medisina N. Friedreich ni ataxia. Sukad sa niadtong 1860, ang sakit nga gitun-an aktibo. Sa higayon nga panghunahuna gihimo sa 1982 nga ang hinungdan sa ataxia mga mitochondrial disorder. Ingon sa usa ka resulta, sa baylo nga sa mga komon nga ngalan sa "ni Friedreich ataxia" termino "ni Friedreich ataxia sakit" nga gisugyot ingon nga usa ka mas tukmang pagpamalandong pinilo-pilo nga mga timailhan sa sakit - neurological sama ug extraneural.

neurological sintomas

Kon ang pasyente adunay ni Friedreich ataxia, mga simtoma nga makita kasagaran sa unang - kini mao ang bakikaw ug sigurado sa diha nga naglakaw, ilabi na diha sa kangitngit, pagpasapinday, pagkapangdol. Sa sintomas niini nga apil discoordination ibabaw bukton ug mga tiil, kahuyang sa mga kaunoran sa bitiis. Sa sinugdanan sa sakit mahimong mausab ang sinulat sa kamot, dysarthria, sinultihan mahitabo diha sa kinaiyahan explosiveness, staccato.

Pagdili sa lawas sa pagsanong (tendon ug nadkostichnyh) mahimong obserbahan sa duha sa panahon sa dagway sa uban nga mga sintomas, ug sa wala pa sila. Uban sa pag-uswag sa ataxia mao ang kasagaran sa mahimo sa pagtuman sa kinatibuk areflexia. Ang laing importante nga sintomas mao ang Babinski, muscular hypotonia, sunod sa paa kaunoran mahimong mahuyang, ang pagsanay.

Abnerval pagpakita sa ataxia ug uban pang mga sintomas

Ang sakit nga gihulagway pinaagi sa ataxia kalabera distorsyon Friedreich ni. Ang mga pasyente prone sa scoliosis, kyphoscoliosis, deformities sa mga tudlo sa kamot ug sa tiil. Busa gitawag nga stop fridreyhova (o mohunong ni Friedreich ataxia) - sakit sa bahin ni Friedreich ataxia. Litrato sama sa mga tiil sa paghatag sa usa ka tin-aw nga pagsabot nga ang maong distorsyon dili tipikal alang sa usa ka himsog nga lawas: tudlo pererazognuty sa proximal phalanx ug interphalangeal lutahan gibusog sa hatag-as concave arko sa tiil. Ang sama nga kausaban mahimong mahitabo sa mga brush.

Usab, mga pasyente nga mga subject sa mga sakit endocrine: sila kanunay sama sa diabetes, ovarian molihok, infantilism, hypogonadism, ug uban pa Gikan sa kilid sa panglantaw sa posible nga cataract ..

Kon nadayagnos ni Friedreich ataxia, mga 90 porsiyento sa mga kaso kini nga inubanan sa kasingkasing kapakyasan, ang progresibong kalamboan sa cardiomyopathy, ilabi na sa hypertrophic. Ang mga pasyente moreklamo sa kasakit sa kasingkasing, palpitation, dyspnea sa pagpaningkamot ug t. D. Halos 50 porsiyento sa mga pasyente cardiomyopathy hinungdan sa kamatayon.

Sa ulahing bahin sa yugto sa sakit sa pasyente uban sa marked amyotrophy, paresis, paglapas sa mga bukton pagbati. Posible pagkawala sa pandungog, optic hugô, nystagmus, usahay gilapas function sa pelvic organo ug ang pasyente nag-antos sa usa ka paglangan o, bahin, incontinence. Paglabay sa panahon, ang mga pasyente mawad-an sa abilidad sa paglakaw ug pag-atiman sa ilang mga kaugalingon nga walay tabang. Bisan pa niana paralysis engkwentro sa bisan unsa nga ataxias porma, lakip na ni Friedreich ataxia sakit nga naobserbahan.

Sama sa alang sa dementia, sa diha nga mga sakit sama sa cerebellar ataxia Friedreich ni ataxia, tukma nga datos sa pa kini: sa mga hamtong dementia mahitabo, kini gihulagway diha sa mga anak ingon nga kini mao ang hilabihan talagsaon, ingon man usab sa pagkadaot sa utok.

komplikasyon ataxia

ni Friedreich ataxia sa kadaghanan sa mga kaso nga komplikado sa congestive kasingkasing kapakyasan, ingon man usab sa tanan nga mga matang sa respiratory kapakyasan. Dugang pa, sa mga pasyente uban sa taas kaayo nga risgo sa nagbalik-balik infections.

Criteria alang sa panghiling sa Friedreich ataxia

Key diagnostic criteria alang sa sakit gipakita na tin-aw:

  • panulondon sa sakit mahitabo sa motumaw kinaiya;
  • sa sakit magsugod sa atubangan sa 25 ka tuig, mas sagad - sa pagkabata;
  • progresibong ataxia;
  • tendinous areflexia, kahuyang ug hugô sa mga kaunoran sa mga bitiis, ug sa ulahi kamot;
  • Pagkawala sa pagkasensitibo mao ang unang lawom nga ubos nga bahin sa lawas, unya ang nahataas;
  • hanap nga sinultihan;
  • kalabera deformities;
  • endocrine disorder;
  • cardiomyopathy;
  • cataracts;
  • hugô sa spinal cord.

Mao kini ang DNA panghiling nagpamatuod sa atubangan sa usa ka depekto gene.

panghiling

Sa diha nga kini moabut ngadto sa niini nga sakit sama sa ni Friedreich ataxia, panghiling kinahanglan maglakip sa usa ka medikal nga kasaysayan, pagpahigayon sa usa ka bug-os nga medikal nga pagsusi ug pagtuon sa kasaysayan sa mga pasyente ug sa iyang pamilya. Partikular nga pagtagad ang mibayad sa mga problema examination sa mga gikulbaan nga sistema, sama sa mga kabus nga balanse, gait, ug sa diha nga pagtuon statics bata, kakulang sa lawas sa pagsanong ug pagbati sa mga lutahan. Ang pasyente dili makahimo sa paghikap sa atbang siko tuhod nilang sipyat sa paltsenosovoy sample aron mag-antos pagtay uban sa tinuy-od nga bukton.

Sa mga pagtuon sa laboratoryo adunay usa ka paglapas sa amino acid metabolismo.

Brain EEG ni Friedreich ataxia detects ag delta ug Theta kalihokan, ang pagkunhod sa alpha ritmo. Sa diha nga electromyography gipadayag axonal-demyelinating samad sa sensory kangilitan mga lanotlanot sa nerbiyos.

Kay ang detection sa depekto gene, genetic testing ang gidala sa gawas. Pinaagi sa paggamit sa DNA diagnosis mao ang malig-on sa posibilidad panulondon pathogen ubang mga bata sa pamilya. Usab komplikado DNA diagnostics alang sa tibuok pamilya mahimong gidala sa gawas. Sa pipila ka mga kaso, prenatal DNA panghiling.

Sa diha nga pagdayagnos ug sa sunod human sa dayagnosis sa pasyente gikinahanglan aron sa paghimo sa regular nga X-ray sa ulo, dugokan, dughan. Kon gikinahanglan, nagtumong sa usa ka computer ug magnetic resonance tomography. Sa MRI sa utok mahimo unya makita hugô sa spinal cord ug utok tukog, sa ibabaw nga seksyon sa cerebellar vermis. kinahanglan usab pagsusi sa paggamit sa ECG ug EhoEG.

differential panghiling

Sa diha nga ang diagnosis sa Friedreich ataxia mao ang gikinahanglan aron sa kalainan sa sakit gikan sa multiple sclerosis, nerbiyos amyotrophy, paraplegia sa pamilya ug sa ubang mga ataxias, una sa sakit Louis - Bar, ang ikaduha nga frequency ataxia. Sakit Louis - Bara, o telangiectasia, usab magsugod sa pagkabata ug nga gihulagway clinically sa atubangan sa halapad nga sakit Friedreich ni ataxia pagpalapad sa mga gagmay nga dugo sa mga sudlanan, kakulang sa kalabera abnormalidad.

Usab nga mailhan gikan sa sakit syndrome basso - Korntsveyga ug ataxia tungod sa usa ka kakulangan sa bitamina E. Sa kini nga kaso, ang panghiling mao ang gikinahanglan aron sa pagtino sa mga ang-ang dugo sa bitamina E, sa atubangan / pagkawala sa acanthocytosis ug sa pagsuhid sa iyang lipid.

Sa panahon sa panghiling nga gikinahanglan sa dili iapil sa mga sakit metaboliko uban sa usa ka autosomal sa motumaw nga paagi sa panulondon, giubanan sa spin-cerebellar ataxia uban pang matang.

Ang kalainan gikan sa Friedreich ataxia sakit multiple sclerosis mao ang kakulang sa kusog sa kilid areflexia, sa diha nga walay amyotrophy ug muscular hypotension. Usab, sa diha nga wala obserbahan abnerval sclerosis sintomas, walay mga kausaban sa CT ug MRI.

ataxia pagtambal

Ang mga pasyente nga nadayagnos nga may ataxia pagtambal ni Friedreich kinahanglan nga gihatag sa usa ka neurologist. Sa dugang nga pagtambal mao ang symptomatic, nga nagtumong sa maximum atras pagpakita sa sakit. Kini naglakip sa pagpasig-uli therapy nga naglangkob sa pagpangalagad ATP pagpangandam Cerebrolysin, B bitamina, ug anticholinesterase ahente. Dugang pa, ang pagtambal sa mga sa ataxia importante nga drugas sa maintenance sa mitochondrial function - sama sa succinic acid, riboflavin, bitamina E. Aron sa pagpalambo myocardial metabolismo gilatid Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Ipahigayon pagpasig-uli nga pagtambal uban sa mga bitamina. Pagtambal kinahanglan nga gisubli matag.

Tungod kay ang nag-unang hinungdan sa kasakit sakit - progresibong scoliosis, mga pasyente gipakita nga nagsul-ob sa orthopedic corset. Kon ang pagdawat dili sa pagtabang, ang usa ka gidaghanon sa mga surgical procedures (spine gisal-ut titanium mga sanga nga magagmay sa pagpugong sa dugang kalamboan sa scoliosis).

Ang tanan niini nga mga lakang sa mga gidisenyo aron sa pagtuman sa mga pasyente nga ingon sa usa ka taas nga yugto sa panahon ug mahimo kamo mohunong sa pag-uswag sa mga sakit.

forecast ataxia

Panagna sa maong mga sakit sa kinatibuk-ang dili pabor. Neuropsychiatric sakit uswag sa hinay-hinay, gidugayon sa sakit magkalahi kaylap, apan sa kadaghanan sa mga kaso dili molabaw sa 20 ka tuig, 63% sa mga tawo (mga babaye pagtagna sa sakit mao ang mas paborable nga - human sa sinugdan, sugod sa mga sakit mao ang hapit 100% live na pa kay sa 20 ka tuig).

Ang mga hinungdan sa kamatayon mao ang labing kanunay nga sa kasingkasing ug baga kapakyasan, komplikasyon sa makatakod nga mga sakit. Kon ang pasyente dili mag-antos gikan sa diabetes ug sakit sa kasingkasing, ang iyang kinabuhi mahimong molungtad ngadto sa usa ka tigulang na, apan ang maong mga kaso talagsaon. Bisan pa niana, tungod sa symptomatic pagtambal sa sa kalidad ug sa gidugayon sa kinabuhi sa mga pasyente aron sa pagdugang sa.

paglikay

Paglikay sa sakit Friedreich ni ataxia gibase sa medical ug genetic nga pagtambag.

Ataxia mga pasyente nagpakita sa usa ka sports medical center, pasalamat nga kaunoran malig-on, pagkunhod sa discoordination. Exercises kinahanglan una sa nga naka-focus sa pagbansay-bansay sa balanse ug kaunoran kalig-on. Pisikal nga therapy ug corrective exercises motugot sa mga pasyente nga mahimong aktibo nga ingon sa taas nga kutob sa mahimo, sa Dugang pa, sa niini nga kaso, nagpugong sa kalamboan sa cardiomyopathy.

Dugang pa, ang mga pasyente makahimo sa paggamit sa mga tabang sa pagpalambo sa ilang kalidad sa kinabuhi - sungkod, walker, wheelchair.

Ang gahum konsumo kinahanglan nga mikunhod ngadto sa 10 g carbohydrate / kg, sa dili paghagit depekto pagpalambo sa enerhiya metabolismo.

Kini usab nga gikinahanglan sa paglikay sa makatakod nga mga sakit, pagpugong sa mga kadaot ug sa intoxication.

Usa ka importante nga butang mao ang paglikay sa mga sakit transmission prevention ataxia napanunod. Kon mahimo, kamo kinahanglan nga paglikay sa pagkatawo sa mga bata kon ang usa ka pamilya nga kasaysayan sa sakit Friedreich ni ataxia, ug kaminyoon tali sa mga paryente.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ceb.unansea.com. Theme powered by WordPress.