Populasyon ug statistical pamaagi sa research. Nga ang pagtuon sa genetics sa populasyon-statistical pamaagi?

Sumbanan sa panulondon sa lain-laing mga mga kinaiya sa lawas sa tawo Isaysay ang sanga sa Biology - sa tawo genetics. Kini mao ang pag-ayo nga may kalabutan sa sa physiology, medisina, ang kinaiyahan ug gidisenyo aron sa pagsulbad sa mga problema sa detection ug sa sayo nga panghiling sa mga pathologies, tungod sa pagtipas sa gene pool sa tawhanong populasyon - chromosomal, genetic ug genomic mutasyon. Populasyon ug statistical pamaagi mao ang usa sa labing napamatud matang sa detection ug sa panagna sa syndromes - napanunod sa tawo nga mga sakit, pagtuon niini ug nga hinalad ngadto sa niini nga artikulo.

Bahin sa pamaagi aplikasyon

Medical genetics sa iyang buhat mingpasakup sa nagkalain-laing matang sa tawhanong chromosome research apparatus, drawing data sa eksaktong mga siyensiya, statistics ug clinical tambal. Dili kini aksidente sa theoretical basehan sa genetics populasyon ug sa mga balaod niini formulated uban sa tabang sa matematika pagtuki. Populasyon-statistical pamaagi gigamit dili lamang sa pag-ila genetic mga abnormalidad, apan usab sa pagtino sa frequency sa mga panghitabo sa mga gene harboring niini nga mga mga sakit sama sa usa ka homozygous sa motumaw nga kahimtang, ug (mas komon), heterozygous dili mopakita sa phenotypic porma.

Ang konsepto sa populasyon

Sa pag-instalar sa mga matematika sumbanan sa-apod-apod sa mga piho nga napanunod nga mga kinaiya diha sa gene pool, genetics mingpasakup sa konsepto sa populasyon sa tawo. Unsa nga mga paagi ang labing panginahanglan sa modernong siyensiya sa pagtuon niini? Unsa ang tulo ka labing importante nga:

1. Population-statistical pamaagi.

2. Genealogical.

3. Kaluha.

Ubos sa gene pool makasabut sa genotypes sa tanan nga mga tawo nga nagpuyo sa usa ka gihatag nga dapit. Kini mahimo nga ang populasyon sa usa ka tibook nga yuta, sa usa ka partikular nga nasud o sa grupo sa tawo nga nagpuyo igo sa inusara, alang sa panig-ingnan, mga residente sa mga balangay nga nawala diha sa mga kabukiran sa Afghanistan o sa banay sa lasang sa Amazon.

Ang genotypic hatag hiyas sa populasyon mosulod sa set sa tanan nga mga gene ug sa gawas mga ilhanan sa iyang mga indibiduwal. Populasyon ug statistical pamaagi sa research nga gigamit sa pagtuon sa mga sporadic abnormalidad ug kadtong adunay usa ka lahi nga talaan sa kagikan nga matang sa display.

Ang unang grupo mahitabo nga ingon sa usa ka resulta sa situational teratogens. Ang uban nga mga grupo naglakip sa usa ka halapad nga listahan sa mga anomalya, nga sistematikong nga narekord sa usa ka partikular nga pamilya, nasud, nasyonalidad, alang sa usa ka igo taas nga yugto sa panahon. Pananglitan, polydactyly, pagkabuta, hemophilia. Sa pagtuon sa mga mekanismo sa transmission sa pathological napanunod nga mga kinaiya sa pagkontrolar niini nga mga mga sakit populjatsionno gigamit statistical pamaagi.

Mga butang nga naka-apekto sa dagway sa sakit sa genetic predisposition

Medicine multifactorial nga kinaiya napamatud-an (ang duha genetic ug sa kinaiyahan) pathologies nga magpakita sa ilang mga kaugalingon diha sa usa ka gidaghanon sa mga pipila ka mga tawhanong kaliwatan. Genetic pagtuki sa hypertension, type ko diabetes, hubak, schizophrenia ug uban pang mga mga sakit uban sa napanunod nga predisposition nagkinahanglan sa usa ka pagtuon sa mga linibo sa kagikan.

Sa matag kaso populjatsionno statistical genetics nga pamaagi mao ang makahimo sa pag-ila sa mga ang-ang sa tawhanong mga reaksiyon grupo sa mga epekto sa palibot (radiation microelement komposisyon sa pag-inom nga tubig, klima) ug pagtino sa unsa nga paagi sa daghang mga gene kini gihubit.

Ba sa tawo nga mga sakit nga nalangkit sa genetic heterogeneity sa populasyon

Unsa nga mga resulta naghatag sa usa ka comparative analysis sa lain-laing mga grupo sa etnikong nga nagpuyo sa sa mao usab nga environmental nga kondisyon? Lahi sa tubag sa maong mga populasyon nga susama abiotic mga butang mao ang pamatuod sa ilang genetic heterogeneity.

Clinical, sa pamilya ug sa populasyon statistical pamaagi alang sa pagtuon sa tawhanong genetics gipakita nga ang-ang sa pagpakita sa sakit diha sa mga pamilya mao ang ikatandi sa iyang frequency sa mga panghitabo diha sa populasyon. Sila gigamit sa pagtuon sa genetic predisposition rheumatism, alerdyi, ingon man sa clinical mga pagtuon sa populasyon nga apektado sa multifactorial mga sakit: multiple sclerosis, Alzheimer, autism.

Matematika pagkamatarong sa panulondon

Sa wala pa sa pagkonsiderar sa mga partikular nga genetics sa populasyon sa tawo, atong tun-an ang iyang teoriya gambalay gipresentar diha sa dagway sa usa ka sa matematika nga balaod. Niini diwa mao ang sama sa mosunod: Ang frequency sa genotypes sumala sa bisan unsa sa mga gene mahimong kalkulado sa paggamit sa talaid sa square sa bili sa duha ka mga numero. Apan, kini nga populasyon kinahanglan nga igo dako, dili kini mahimong genetic maanod ug natural selection pwersa ug nag-upa mahitabo diha-diha dayon.

Ang pagpadapat populasyon-statistical pamaagi alang sa pagtuon sa tawhanong genetics ug sa mga resulta sa clinical obserbasyon, kini mao ang posible nga sa pagtagna sa frequency sa phenotypic pagpahayag sa depekto gene, ug ang posibilidad sa may usa ka bata uban sa usa ka Patolohiya.

Unsa nga paagi sa pagkalkulo sa kalagmitan sa sakit

Ania ang usa ka panig-ingnan sa panulondon sa phenylketonuria - genetic nga mga sakit, nga gibase sa usa ka paglapas sa pagpakigbahin importante nga amino acid nga phenylalanine. Sa populasyon sa European citizens abnormal nga gene panghitabo frequency f mao ang 1: 10,000 mga pasyente nga mga homozygous sa motumaw genotype ff.

Sa paggamit sa mga kapabilidad sa populasyon-statistical pamaagi, ug sa matematika kalkulasyon, kini mao ang posible nga aron sa sa frequency sa abnormal nga gene. Kini mao ang katumbas sa 0.01. Unya ang kalagmitan sa kinaiya nga gipahayag diha sa phenotype, mao 0.99. Busa, ang mga tagdala sa usa ka sa motumaw nga gene, nga may genotype FF, naglangkob 0,02. Kana mao, sa niini nga populasyon gibana-bana nga 2% sa mga tawo ang nagpuyo sa ilang genotype sa motumaw gene alang sa phenylketonuria.

Ingon sa atong makita, ang populasyon-statistical pamaagi nga gigamit sa kuwentahon ang frequency panmictic populasyon gene responsable sa pagpahayag sa panulondon pathologies.

Bahin sa populasyon sa tawo

Ang ebolusyon sa tawhanong sibilisasyon, pagtukod sa usa ka biological nga matang nga sama, mahimong girepresentahan ingon sa pagpalambo sa tagsa-tagsa nga komunidad, ang usa ka taas nga yugto sa panahon nga nagpuyo sa usa ka palibot nga susama nga mga kahimtang. Sila naglakip sa susama nga climatogeographic lantugi, sa usa ka paagi sa pagkaon, komon nga pathogens.

Ang tanan nga kini nakaamot sa konsolidasyon sa gene pool sa populasyon sa mga grupo sa mga normal nga alleles ug parisan sa unang mga hugna sa anthropogenesis mao ang basehan alang sa aksyon sa napanunod nga mga matang sa kalainan ug natural selection.

Nga ang pagtuon sa genetics sa populasyon ug statistical pamaagi sa karon? Una sa tanan, kini nga epekto sa sa tawo genome napugos inusara sa pag-ayo nga may kalabutan sa kaminyoon, sa kalikopan. Sila gidala ngadto sa gene pool sa katawhan nabug-atan sa abnormal nga gene ug hinungdan sa paglalang sa medical-genetic konsultasyon sa usa ka halapad nga network nga gidisenyo sa pag-ila genetic predisposition sa pagpadayag sa mga nagkalain-laing mga sakit.