Alejandro sakit. Nga porma. Diagnosis. panglantaw

Alejandro sakit - kini mao ang usa ka kaayo nga talagsaon neurological Patolohiya nga mao ang progresibong diha sa kinaiyahan. Ang mga hinungdan alang niini nga pathological nga kahimtang wala pa giila, apan ang lig-on nga posisyon sa mutasyon teoriya naghupot GFAP gene. Ang gene responsable sa encode glial fibrillary acidic protina.

Alejandro sakit mahitabo usahay, adunay impormasyon mahitungod sa mga kanunay nga pamilya nga mga kaso sa sakit. Napanunod nga sakit mao ang usa ka autosomal dominante nga matang panulondon. Sa higayon nga, ang mga siyentipiko gipagawas tulo ka matang sa sakit niini: hamtong, batan-on ug bata.

Ang unang mga pagpakita sa sa bata nga matang sa mga sakit nagsugod sa palibot sa mga panahon nga ang usa ka bata mao ang 6 ka bulan. Ang nag-unang sintomas mahimong gitawag abnormal nga ulo nga pagtubo ingon man sa utok. Adunay mga paangan sa psychomotor ug pisikal nga kalamboan. Adunay pipila extrapyramidal disorder sama sa dystonia ug horeartroz. Hinaot nga sa pagpalambo og spastic tetraparesis. Labut pa niining tanan, ang bata nga may kalisud sa pagtulon. Usahay ang usa ka pasyente mahimo makamatikod nystagmus, ingon man sa dalan diha-diha sa pagbalhin sa mga kalimutaw. Usahay ang pasyente adunay pagkatulog apnea. Sa aberids, ang mga pasyente mabuhi 2-3 ka tuig human sa unang sintomas makita. Sakit sa mga gikulbaan nga sistema sa mga anak mao ang delikado kaayo alang sa mga bag-ong lawas.

Alejandro sakit nga nagapaagay sa dagway sa mga batan-on, nagsugod sa pag-ugmad sa panahon sa panahon gikan sa sa 4 ngadto sa 14 ka tuig. Retrospective analysis nagbutyag nga ang mga nag-unang sintomas sa usa ka gamay nga sa sayo pa: sa atubangan sa edad nga duha ka mga anak sa luyo sa psychomotor development, nga sagad may patol, ug anam-anam nga nag-umol tetraparesis posible nga pseudobulbar disorder, kanunay apnea yugto. Kadaghanan sa mga pasyente nga gipadayag macrocephaly, apan dili kini mahimong ibutang diha sa linya sa mga kinaiya bahin sa niini nga sakit sa sa bata nga panahon. Kasagaran, ang mga pasyente nga nag-antos gikan sa masayri nga away sa nagsuka-suka, ilabi na sa buntag. Sa hinay-hinay, kini nagtimaan sa usa ka dugang sa pyramidal disorder sama sa ataxia, utok patulon. Kini mao ang bili noting nga intelektuwal function dili apektado. MRI Alejandro sakit (hulagway nga gipakita sa ubos) ang gipakita tipikal nga mga kausaban. Kinabuhi expectancy - 7-9 ka tuig gikan sa pagsugod sa mga nag-unang sintomas.

Very lain-lain nga diha sa ilang clinical pagpakita hamtong nga porma sa sakit. Gikan sa ikaduha hangtud sa ikapito dekada sa kinabuhi nagsaulog sa pagsugod sa mga simtoma. Sa hinay-hinay sa mga pasyente nga nagpakita sa mga timailhan sa cerebellar ug corticospinal tract. Dili kaayo sagad, kini makita nystagmus ug danyos sa mga igpaila function.

Ang nag-unang pamaagi sa pagdayagnos sa proseso sa niini nga sakit mao ang MRI, CT, ug DNA analysis. Piho nga pagtambal alang sa Alejandro sakit wala. Treatment ang symptomatic. Pagtagna sa sakit mao ang mga kabus ug nag-agad sa kon sa unsang paagi sa madali sa manifesto Patolohiya. Ang dali nga mahitabo kini, ang mas paspas sa kamatayon.