Mutational pagkamabalhinon ug matang sa mutasyon

Ang termino nga "mutasyon" gikan sa Latin nga pulong "mutatio", nga sa literal nagpasabot - kausaban o kausaban. Mutational pagkamabalhinon nagpakita lig-on ug klaro nga mga kausaban sa genetic nga materyal nga gipakita diha sa panulondon kinaiya. Kini mao ang una nga sumpay sa usa ka kadena formation ug pathogenesis sa panulondon sa mga sakit. panghitabo Kini nga aktibo gitun-an diha sa ikaduha nga katunga sa sa ika-20 nga siglo, ug karon labaw pa ug mas kanunay nga imong mahimo sa makadungog nga ang mutational pagkamabalhinon kinahanglan nga gitun-an ingon man ang kahibalo ug pagsabot sa mekanismo niini nga mahimo ang yawi sa pagbuntog sa mga problema sa katawhan.

Adunay pipila ka mga matang sa mga mutasyon diha sa mga selula. Ang ilang classification agad sa klase sa sa mga selula sa ilang mga kaugalingon. Generative mutasyon mahitabo diha sa mga selula kagaw, germline mga selula usab anaa. Sa bisan unsa nga mga kausaban napanunod ug sagad makita diha sa mga selula sa kaliwat, gikan sa kaliwatan ngadto sa kaliwatan miagi nga usa ka gidaghanon sa mga pagsimang nga sa katapusan mahimo nga usa ka hinungdan sa sakit.

Sa lawas mutasyon mga asexual mga selula. Ang ilang peculiarity mao nga sila makita lamang sa mga tagsa-tagsa nga nagpakita. ie mga kausaban dili napanunod sa ubang mga selula, apan lamang kon gibahin diha sa usa ka lawas. Sa lawas mutational pagkamabalhinon ang gipakita mamatikdan sa diha nga kini nagsugod sa unang mga hugna. Kon ang usa ka mutasyon mahitabo sa unang mga hugna sa pagdugmok zygote, adunay usa ka mas dako nga cell linya sa lain-laing gikan sa matag uban nga mga genotypes. Busa, ang mga na sa mga selula sa pagdala sa mutation, ang maong mga organismo gitawag Moisesnong.

Lebel sa genetic istruktura

Mutational pagkamabalhinon nga gipakita diha sa genetic nga mga gambalay nga lahi sa lain-laing ang-ang sa organisasyon. Mutasyon mahitabo sa gene, chromosome ug genome ang-ang. Depende sa kausaban niini ug sa mga matang sa mutasyon.

Genetic mga kausaban makaapekto sa DNA gambalay, diin pinaagi niini nga mga kausaban sa molekula. Ang maong mga kausaban, sa pipila ka mga kaso nga wala makaapekto sa viability sa mga protina, ie, function dili mausab. Apan sa ubang mga kaso, mahimo nga depekto edukasyon nga na-undang ang protina sa paghimo sa iyang function.

Mutasyon sa ang-ang chromosomal na dad-on sa usa ka seryoso nga hulga tungod kay makaapekto sila sa pagporma sa mga sakit chromosomal. Ang resulta sa niini nga kalainan mao ang kausaban sa sa gambalay sa mga chromosome, ug adunay mga na sa pipila ka gene nga nalambigit. Tungod niini, mahimo nga kini mag-usab sa mga normal nga diploid set, nga sa baylo nga adunay usa ka epekto sa kinatibuk-ang DNA.

Genomic mutasyon ingon man ang chromosome hinungdan sa pagporma sa chromosomal sakit. Ehemplo sa mutasyon sa ang-ang niini - aneuploidy ug polyploidy. Kini nga abut o pagkunhod sa gidaghanon sa mga chromosome nga alang sa usa ka tawo nga mas lagmit nga makamatay.

Gene mutasyon miasoy trisomy, nga nagpasabot sa presensya sa tulo ka mga homologous chromosome sa karyotype (abut nga kantidad). Ang maong pagtipas resulta sa sa pagtukod sa Edwards Syndrome ug ni Down syndrome. Monosomy nagpasabot sa atubangan sa usa lamang sa mga duha ka homologous chromosome (pagkunhod nga kantidad), halos pagwagtang sa normal nga kalamboan sa embryo.

Ang hinungdan niini nga mga butang katingalahan mao ang mga paglapas sa sa lain-laing mga ang-ang sa kalamboan sa mga selula kagaw. Kini mahitabo nga ingon sa usa ka resulta sa kalangay anaphase - homologous chromosome sa panahon sa cell division lakang sa mga yayongan, ug ang usa kanila nga magabantay sa. Adunay usab ang konsepto sa "non-disjunction", sa diha nga ang mga chromosome dili mahimong mabahin ngadto sa ang-ang sa mitosis o meiosis. Kini moresulta sa pagpakita sa disorder sa lainlaig kagrabe. Ang pagtuon sa niini nga panghitabo makatabang sa pagsabot sa mga mekanismo sa, ug tingali himoon ko kini nga posible nga sa pagtagna ug impluwensya sa niini nga mga proseso.