Ni Bruton Disease: etiology, hinungdan, mga simtoma ug pagtambal bahin

Genetic sakit - kini mao ang usa ka talagsaon nga congenital sakit nga mao ang lisud nga sa pagtagna daan. Sila mahitabo bisan pa sa usa ka panahon sa diha nga may usa ka pagporma sa embryo. Kasagaran, sila ming-agi gikan sa mga ginikanan, apan dili kini kanunay mahitabo. Sa pipila ka mga kaso, paglapas sa mahitabo sa gene sa ilang mga kaugalingon. Usa sa niini nga mga pathologies giisip X-nalambigit agammaglobulinemia. Kini nagtumong sa usa ka nag-unang immunodeficiency. Ang sakit nga bag-o lang giablihan sa mga tunga-tunga sa ika-20 nga siglo. Busa, kini mao ang dili hingpit nga masabtan sa mga doktor. Kini mahitabo gayud nga panagsa ra, lamang sa mga batang lalaki.

ni Bruton sakit: sa kasaysayan sa

Kini nga Patolohiya nga may kalabutan sa X-nalambigit chromosomal anomalya transmitted sa genetic nga lebel. ni Bruton sakit nga gihulagway pinaagi abnormalidad sa humoral resistensya. Ang nag-unang sintuma mao ang susceptibility sa makatakod nga mga proseso. Ang unang paghisgot sa mga asoy sa 1952 sa Patolohiya niini. Niadtong panahona, ang mga Amerikano nga siyentista Bruton nagtuon sa kasaysayan sa bata nga masakiton sa labaw pa kay sa 10 nga mga panahon sa 4 ka tuig nga edad. Lakip sa makatakod nga mga proseso nahimamat niini nga bata nga lalaki septicemia, pneumonia, meningitis, ibabaw nga respiratory tract panghubag. Sa diha nga ang pagsusi sa mga anak, kini nakita nga mga antibody ngadto sa niini nga mga mga sakit mao ang mga wala. Sa laing mga pulong, human sa usa ka immune tubag wala obserbahan infections.

Sa ulahi, sa ulahing bahin sa ika-20 nga siglo, X-nalambigit agammaglobulinemia mga doktor gisusi pag-usab. Sa 1993, ang mga doktor nakahimo sa pag-ila sa mga depektosong gene nga maoy hinungdan sa ningdaot resistensya.

Hinungdan sa X-nalambigit agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia (ni Bruton sakit) sagad mao ang panulondon. depekto sa giisip nga usa ka sa motumaw kinaiya, mao nga ang mga kalagmitan sa may usa ka bata uban sa usa ka Patolohiya mao ang 25%. Tagdala sa mutant gene mga babaye. Kini mao ang tungod sa kamatuoran nga ang depekto ang localized sa X chromosome. Bisan pa niana, ang sakit nga mapasa lamang ngadto sa lalaki nga sekso. Ang nag-unang rason agammaglobulinemia ang depekto protina, nga bahin sa gene coding sa tyrosine kinase. Dugang pa, ang Bruton ni sakit mahimong idiopathic. Kini nagpasabot nga ang hinungdan sa iyang mga panghitabo nagpabiling klaro. Lakip sa mga butang nga risgo nga makaapekto sa genetic code sa bata, mogahin:

1. Pag-abuso sa alkohol ug drugas sa panahon sa pagmabdos.
2. Psycho-emosyonal nga palabihan.
3. Exposure sa ionizing radiation.
4. Kemikal nga irritants (makadaot nga produksyon, dili-maayong palibot).

Unsa ang pathogenesis sa sakit?

Mekanismo sa sakit nga nalangkit sa depekto protina. Kasagaran, ang mga gene nga responsable sa pag-encode tyrosine kinase, nalangkit sa sa pagporma sa B-lymphocyte. Sila mao ang immune selula nga maoy responsable sa humoral depensa. Tungod sa wala nay pundo sa tyrosine kinase B lymphocyte dili hamtong sa bug-os. Ingon sa usa ka resulta, sila dili makahimo sa pagmugna immunoglobulin - antibody. Ang pathogenesis sa sakit Bruton mao ang bug-os nga blocking sa humoral panalipod. Ingon sa usa ka resulta, sa kontak uban sa makatakod nga ahente ngadto sa mga antibody sa lawas niini wala gipatungha. Usa ka espesyal nga bahin sa niini nga sakit mao nga ang immune system makahimo sa pagpakig-away sa mga virus, bisan pa sa pagkawala sa B-lymphocyte. Kinaiyahan sa sa paglapas sa humoral nga panalipod agad sa kagrabe sa depekto.

Sakit ni Bruton: sakit sintomas

Patolohiya sa unang higayon naghimo sa iyang kaugalingon gibati sa pagkamasuso. Kasagaran, ang sakit manifests sa iyang kaugalingon diha sa 3-4-ika bulan sa kinabuhi. Kini mao ang tungod sa kamatuoran nga sa niini nga edad sa lawas sa bata mohunong sa pagpanalipod sa mga antibody sa inahan. Ang unang mga ilhanan sa mga sakit mahimong usa ka masakit nga reaksyon sa pagsunod sa pagbakuna, panit rashes, impeksyon sa sa ibabaw nga o ubos nga respiratory tract. Apan, breastfeeding nanalipod sa bata gikan sa makapahubag proseso, sukad sa dughan gatas adunay sa iyang komposisyon sa immunoglobulin.

Bruton sakit manifests sa mga 4 ka tuig. Sa niini nga panahon ang bata moabut ngadto sa kontak uban sa ubang mga bata sa kindergarten. Lakip sa makatakod nga samad nagmando sa meningo, streptococci ug staphylococcal microflora. Ingon sa usa ka resulta, ang mga anak mahimong abong sa purulent panghubag. Ang labing kanunay nga mga sakit naglakip sa pneumonia, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, conjunctivitis. Sa panahon sa pagtambal sa tanan nga sa niini nga mga proseso makaadto sa sepsis. Kini mao usab ang usa ka pagpakita sa sakit mahimong Bruton dermatological Patolohiya. Tungod sa pagkunhod sa immune tubag microorganisms padaghanon paspas nga sa dapit sa mga samad ug mga garas.

Dugang pa sa mga pagpakita sa sakit naglakip sa bronchiectasis - pathological mga kausaban diha sa mga baga. Sintomas naglakip sa shortness sa gininhawa, kasakit sa dughan, usahay hemoptysis. Kini mao ang posible nga usab ang pagtunga sa makapahubag samad sa digestive organo, urinary tract, mucous membrane. Matag obserbahan nga nagapatong ug kalumo sa mga lutahan.

Ang diagnostic criteria alang sa sakit

Ang unang diagnostic criteria kinahanglan nga maglakip sa kanunay nga ang insidente. Mga anak nga nag-antos gikan sa Bruton Patolohiya, dad-on labaw pa kay sa 10 mga impeksiyon matag tuig, ingon man sa pipila ka mga higayon sa panahon sa bulan. Mga sakit mahimong gisubli o laing (otitis media, tonsillitis, pneumonia). Sa pagsusi, adunay usa ka kakulang pharyngeal tonsil hypertrophy. Ang mao usab nga magamit ngadto sa palpation sa kangilitan lymph nodes. Ikaw kinahanglan usab nga pagtagad sa reaksyon sa bata human sa pagbakuna. Mahinungdanon nga mga kausaban-obserbahan sa laboratory pag-usisa. Ang KLA mga ilhanan sa panghubag (dugang nga gidaghanon sa mga leukocyte Accelerated ESR). Ang gidaghanon sa mga selula sa imyunidad mao ang pagkunhod sa. Kini makita diha sa leukocyte pormula: usa ka gamay nga gidaghanon sa mga lymphocyte ug mga neutrophil misaka sulod. Importante research mao ang immunogram. Kini nagpakita sa pagkunhod o pagkawala sa mga antibody. Kini nga bahin nagtugot kaninyo sa paghimo sa usa ka dayagnosis. Kon ang doktor may mga pagduhaduha, kini mao ang posible nga aron sa pagdala sa genetic testing.

Kalainan Bruton sakit gikan sa susama nga pathologies

Patolohiya Kini nga kalainan gikan sa ubang nag-unang ug secondary immunodeficiencies. Lakip kanila - ang Swiss matang agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi ni syndrome, HIV. Sukwahi sa niini nga mga pathologies ni Bruton sakit nga gihulagway pinaagi lamang sa usa ka paglapas sa humoral resistensya. Kini gipakita sa kamatuoran nga ang lawas mao ang makahimo sa pagpakig-away viral mga ahente. butang kini mao ang lain-laing gikan sa Swiss matang agammaglobulinemia, nga ginatipiktipik sa diha nga ang duha humoral ug cellular immune tubag. Aron sa paghimo sa usa ka differential panghiling sa syndrome Di Dzhordzhi, kinahanglan nga buhaton dughan X-ray (thymic átas) ug sa pagtino sa calcium sulod. Aron dili iapil sa HIV nga gipahigayon palpation sa tubig-tubig binurotan, ELISA.

Pamaagi sa pagtambal sa agammaglobulinemia

Ikasubo, sa bug-os pildihon ni Bruton sakit imposible. Ang mga pamaagi sa pagtambal naglakip sa agammaglobulinemia puli ug symptomatic therapy. Ang nag-unang katuyoan sa kalampusan giisip nga normal nga lebel sa immunoglobulin sa dugo. Ang kantidad sa mga antibody kinahanglan rag aktuwal ngadto sa 3 g / l. Tungod niini nga katuyoan, gamma globulin ang rate sa 400 mg / kg lawas gibug-aton. Antibody konsentrasyon kinahanglan nga misaka sa panahon sa mahait makatakod nga mga sakit, ingon nga ang mga lawas dili pagsagubang uban kanila kagawasan, gawas.

Dugang pa nga gihimo symptomatic pagtambal. Ang labing kanunay nga gimando antibiotics "Ceftriaxone", "penicillin", "Ciprofloxacin". Sa diha nga panit pagpakita kinahanglan nga topical pagtambal. Usab girekomendar paghugas mucosal antiseptic solusyon (tutunlan ug sa ilong irigasyon).

Ang pagtagna sa sakit alang sa Bruton agammaglobulinemia

Bisan pa sa sa usa ka tibuok kinabuhi nga replacement therapy, ang pagtagna sa sakit alang sa usa ka paborable nga agammaglobulinemia. Padayon nga pagtambal ug Branch Tomato sa makatakod nga mga proseso pagpakunhod morbidity maminusan. Kasagaran, ang mga pasyente makahimo-on ug lawas ug aktibo. Sa sayop nga pamaagi sa pagtambal makapalambo komplikasyon hangtud sepsis. Sa kaso sa nagaagay nga mga impeksiyon kabus pagtagna sa sakit.

Paglikay sa X-nalambigit agammaglobulinemia

Sa atubangan sa sakit diha sa mga paryente o gidudahang kini mao ang gikinahanglan sa pagpahigayon genetic testing bisan sa panahon sa unang trimester sa pagmabdos. Usab sa preventive nga mga lakang kinahanglan nga maglakip sa exposure sa hangin, ang pagkawala sa mga laygay nga mga impeksiyon ug mga makadaot nga mga epekto. Panahon sa pagmabdos, ang inahan mao ang contraindicated sa kapit-os. Kay secondary paglikay mao ang bitamina therapy, administrasyon sa gamma globulin, nga usa ka himsog nga pamaagi sa kinabuhi. Kini usab nga importante sa paglikay sa kontak uban sa nataptan nga mga tawo.