Ni Gierke sakit: hinungdan, mga simtoma, pagtambal

Glycogen storage sakit type 1 una nga gihulagway sa 1929 Gierke. Ang sakit mahitabo sa usa ka gikan sa duha ka gatus ka libo ka bag-ong natawo. Patolohiya makaapekto parehong mga batang lalaki ug mga babaye. Sunod, hunahunaa kon sa unsang paagi sa pagpakita ni Gierke sakit, nga mao ang therapy gigamit.

Kinatibuk-ang Pagpasabut

Bisan pa sa medyo sayo detection, lamang sa 1952, Corey gipalingkod enzyme depekto. Patolohiya Panulondon mao autosomal sa motumaw. Gierke syndrome - sa usa ka sakit nga batok niini sa atay selula, ug bungang-isip tubules sa mga amimislon napuno glycogen. Apan, kini nga mga reserves dili anaa. Kini gipakita sa pagkawala sa hypoglycemia, ug sa usa ka pagtaas sa konsentrasyon sa dugo sa glucose sa tubag sa glucagon ug epinephrine. ni Gierke syndrome - sa usa ka sakit nga giubanan sa hyperlipemia ug ketosis. Kini nga mga bahin sa mga kinaiya sa mga kahimtang sa mga lawas sa kakulangan sa carbohydrates. Sa atay, intestinal tissue, kidney adunay usa ka ubos nga kalihokan sa glucose-6-phosphatase (o kini dili sa tanan).

Ang dagan sa sakit

Sa unsang paagi nga ang ni Gierke syndrome? Ang sakit maoy tungod sa mga depekto sa enzyme nga sistema sa sa atay. Kini turns ngadto sa glucose, glucose-6-phosphate. Sa diha nga depekto ingon sa usa ka masulub-on nga gluconeogenesis ug glycogenolysis. Kini, sa baylo, nagahagit hypertriglyceridemia ug hyperuricemia, lactic acidosis. Ang atay glycogen panagtigum, panagtingub mahitabo.

Glycogen Pagtipig Disease Type ako: biokemistriya

Ang enzyme nga sistema nga kinabig glucose ngadto sa glucose-6-phosphate, dugang pa sa iyang kaugalingon, adunay pa sa labing menos upat ka mga subunit. Kini naglakip sa, sa partikular, naglakip sa regulatory Ca2 (+) - pagbugkos protina compound translocase (behikulo protina). Ang sistema naglakip T3, T2, T1, pagsiguro sa kausaban sa glucose, phosphate, ug glucose-6-phosphate pinaagi sa endoplasmic reticulum lamad. Adunay pipila ka mga kaamgiran sa mga matang nga adunay ni Gierke sakit. Clinic glycogenosis IB ug Ia susama, sa niini nga koneksyon, aron sa pagmatuod sa panghiling ug pagtukod og usa ka tukma nga enzymatic depekto nga gihimo sa usa ka atay biopsy. Gisusi usab sa kalihokan sa glucose-6-phosphatase. Ang kalainan sa clinical pagpakita sa taliwala sa glycogenosis matang Ia ug IB nabantog nga ang unang kanunay nga o lumalabay nga neutropenia. Sa grabeng mga kaso, kini nagsugod sa pag-ugmad agranulocytosis. Neutropenia inubanan sa molihok sa mga monocyte ug mga neutrophil. Bahin niini, kini mao ang pagdugang sa posibilidad sa candida ug staph impeksiyon. Alang sa pipila sa mga pasyente adunay usa ka panghubag sa gut, susama sa Crohn ni sakit.

mga timailhan sa Patolohiya

Una sa tanan kinahanglan kini nga miingon nga sa bag-ong natawo, mga bata ug mga magulang nga mga anak sa lahi nga paagi gipakita ni Gierke sakit. Sintomas makita diha sa porma sa pagpuasa hypoglycemia. Apan, sa kadaghanan sa mga kaso mao ang asymptomatic Patolohiya. Kini mao ang tungod sa kamatuoran nga ang mga bata nga gipakaon sa kasagaran igo ug sa kamalaumon nga kantidad sa glucose. Glycogen Pagtipig Disease Type ko (Litrato sa kaso makita sa medikal nga pakisayran mga libro) sagad nadayagnos human sa pagkatawo sa usa ka pipila ka bulan sa ulahi. Ang bata sa niini nga kaso gipadayag hepatomegaly ug tiyan pagpadako. Ubos-grade hilanat ug dyspnea nga walay mga timailhan sa impeksyon mahimo usab nga nag-uban sa Gierke sakit. Ang mga hinungdan alang sa ulahing - lactic acidosis tungod sa insufficient produksyon sa glucose ug hypoglycemia. Uban sa pagkatulog sa usa ka taas nga gabii ug adunay mga pagdugang sa mga lat-ang sa panahon tali sa feedings. Sa samang panahon nagtimaan sintomas sa hypoglycemia. Niini gidugayon ug ang pagkabangis sa hinay-hinay sa pagdugang sa, nga, sa baylo, mosangpot sa metaboliko disorder sama sa systemic.

epekto

Kon dili matambalan, nagtimaan kausaban sa dagway sa mga bata. Sa partikular, ang mga kinaiya muscular ug kalabera malnutrisyon, mahinay pisikal nga kalamboan ug pagtubo. Adunay tambok deposito sa ilalum sa panit usab. Ang bata nagsugod sa maayong sama sa usa ka pasyente nga adunay ni Cushing syndrome. Kini dili nagtimaan kasamok sa pagpalambo sa sosyal ug panghunahuna kahanas, kon ang utok dili madaot pinaagi sa ug sublisubli nga hypoglycemic mga pag-atake. Kon pagpuasa hypoglycemia magpadayon ug ang bata dili makadawat sa gikinahanglan nga kantidad sa carbohydrates, maglangan sa pisikal nga kalamboan ug pagtubo mahimo lahi. Sa pipila ka mga kaso, ang mga bata uban sa matang gipoglikenozom ako mamatay tungod sa pulmonary hypertension. Sa kaso sa paglapas sa platelet function obserbahan nagbalik-balik sa ilong o pagdugo human sa dental o sa ubang mga operasyon. May mga kasamok sa pagpilit ug kobransa sa mga platelet. Usab disrupted ADP pagpagawas sa tubag sa pagkontak uban sa collagen ug epinephrine. Systemic metaboliko kasamok naghagit thrombocytopathy nga mahanaw human sa pagtambal. Dugang pantog gipapilit ultrasound ug excretory urography. Kadaghanan sa mga pasyente nga dili mahitabo renal disorder. Kini mao ang gihisgotan lamang sa pagdugang sa glomerular pilter rate. Ang labing grabe nga kaso giubanan tubulopathy sa glucosuria, hypokalemia, ug phosphaturia aminoaciduria (susama sa Fanconi syndrome). Sa pipila ka mga kaso, mga tin-edyer nga gisaulog albuminuria. Mga batan-on nga mga tawo nagbantay sa pantog kapakyasan grabe proteinuria, usa ka usbaw sa pagpit-os ug usa ka pagkunhod sa creatinine clearance, nga mao ang tungod sa interstitial fibrosis ug glomerulosclerosis focal segmental nga kinaiya. Tanan niini nga mga mga sakit paghagit sakit sa pantog. LAMAS spleen nagpabilin sa normal nga range.

atay adenoma

mahitabo sila sa daghang mga pasyente alang sa usa ka lainlaing matang sa mga rason. Ingon sa usa ka pagmando sa, sila makita sa taliwala sa mga kapanahonan sa 10 ngadto sa 30 ka tuig. Sila mahimong malignant, mahimo nga nagdugo ngadto sa adenoma. Kini nga mga edukasyon Scintigram gipresentar nga ingon sa mga dapit sa pagkunhod sa panagtigum, panagtingub sa isotope. ultrasound gigamit sa pagmatikod adenomas. Sa kaso sa katahap sa kanser sa paggamit sa labaw pa matulon MRI ug CT. motugot sila kanimo sa pagsubay sa kausaban sa tin-aw nga mga utlanan sa pagporma sa usa ka gamay nga gidak-on ngadto sa usa ka mas dako nga igo blurred sulab. Mao kini ang girekomendar matag sukod sa serum lebel sa alpha-fetoprotein (kanser sa atay cell marker).

Diagnosis: mandatory nga pagtuon

Ang mga pasyente nga gisukod lebel sa uric acid, lactate, glucose, atay enzyme pagpuasa. Sa mga masuso ug neonates sa konsentrasyon glucose sa dugo human sa usa ka 3-4-oras nga pagpuasa mikunhod ngadto sa 2.2 mmol / litro o labaw pa; sa usa ka gidugayon nga labaw pa kay sa upat ka oras, ang konsentrasyon mao ang hapit sa kanunay dili kaayo kay sa 1.1 mmol / litro. Hypoglycemia giubanan sa usa ka mahinungdanon nga pagtaas sa lactate ug metaboliko acidosis. Serum kasagaran madag-um o motan-aw sama sa gatas tungod sa kaayo nga hatag-as nga konsentrasyon sa triglyceride ug kolesterol nga lebel misaka moderately. obserbahan usab pagpalambo sa ALT (alanine aminotransferase) ug paw (aspartaminotransferazy), hyperuricemia.

paghagit testing

Sa kalainan tali sa matang nga ako gikan sa ubang glycogenosis ug tukmang determinasyon sa enzyme depekto sa mga bata ug sa magulang nga mga anak gisukod ang-ang sa metabolites (tambok free asido, glucose, uric acid, lactate, ketone lawas), hormone (STH (somatotropic hormone), cortisol, adrenaline, glucagon , insulin) ug glucose human sa pagpuasa. Ang pagtuon nga gidala sa usa ka piho nga sumbanan. Ang bata gets glucose (1,75 g / kg) sa sulod. Unya ang matag 1-2 ka oras ang dugo gikuha. Ang glucose konsentrasyon gisukod sa madali. Last pagtuki wala sa ulahi kay sa unom ka oras human sa ingestion sa glucose o sa diha nga ang mga sulod mikunhod ngadto sa 2.2 mmol / litro. Usab nga gipahigayon sa usa ka provocative pagsulay uban sa glucagon.

Espesyal nga mga pagtuon

Sa panahon sa ilang atay biopsies nga gihimo. Gisusi usab glycogen: sulod niini dako misaka, apan ang gambalay anaa sa normal nga range. Padayon nga pagsukod sa glucose-6-phosphatase gilaglag ug bug-os nga atay microsomes. Sila gilaglag sa balik-balik nga kaging ug thawing biopata. Sa background sa glycogen storage sakit nga matang Ia kalihokan dili determinado sa malaglag, sa bug-os o microsomes sa matang IB - kini mao ang normal sa una ug sa ikaduha nga kinadak pagkunhod o wala.

ni Gierke sakit: Treatment

Sa diha nga glycogen matang storage sakit metaboliko ako disorder nakig-uban sa insufficient produksyon sa glucose makita human sa pagkaon sa usa ka pipila ka oras ang milabay. Kay dugay nga kagutom disorder misamot kamahinungdanon. Bahin niini, ang pagtambal sa mga Patolohiya mao ang pagkunhod sa mas subsob nga breastfeeding. Ang tumong sa therapy mao ang sa pagpugong sa glucose sulod tulo sa ubos sa 4.2 mmol / litro. Kini mao ang pultahan sa nga stimulates sa inagos sa mga hormone kontrisulyarnyh. Kon ang usa ka bata gets tukma sa panahon nga igo glucose, adunay usa ka pagkunhod sa gidak-on sa atay. Laboratory lantugi sa mao nga panahon duol sa normal, ug psychomotor kalamboan ug pagtubo estable, nagdugo mahanaw.