Tay-Sachs sakit. Usa ka talagsaong napanunod nga sakit

Tay-Sachs sakit - sa usa ka sakit nga napanunod, ang gihulagway pinaagi sa kaayo nga kusog nga kalamboan sa sentral nga gikulbaan nga samad nga sistema, ug sa utok sa bata.

Ang sakit mao ang una nga gihulagway sa mga British ophthalmologist Warren Tay ug American neurologist Bernard Sachs sa XIX siglo. Kini nga talagsaong mga siyentipiko naghimo sa usa ka bililhon nga kontribusyon sa pagtuon sa niini nga sakit. Tay-Sachs sakit - mao ang usa ka talagsaon nga sakit. Predisposed niini sa pipila ka mga etniko nga mga grupo. Kasagaran niini nga sakit nga mag-antos sa usa ka populasyon sa Quebec ug Louisiana Pranses sa Canada, ingon man sa mga Judio nga nagpuyo sa Eastern Europe. Sa kinatibuk-an, sa kalibutan sa insidente sa sakit 1: 250,000.

Ang mga hinungdan sa mga sakit

Tay-Sachs sakit mahitabo sa mga tawo nga makapanunod sa mutant gene gikan sa mga ginikanan. Sa kaso diin ang usa ka carrier sa gene mao ang usa lamang sa mga ginikanan, ang bata dili mahimo nga masakit. Apan, sa baylo, mahimo nga usa ka carrier sa sakit sa 50% sa mga kaso.

Sa atubangan sa mga giusab gene sa lawas sa tawo gisuspenso sa iyang produksyon sa usa ka piho nga enzyme - hexosaminidase A, nga mao ang responsable alang sa pagbahin sa mga natural nga komplikado lipid diha sa mga selula (gangliosides). Kuha kini nga mga butang gikan sa lawas dili mahimo. Ang ilang mga panagtigum, panagtingub modala ngadto sa sa blocking sa utok ug sa ugat cell kadaot. Kini maoy hinungdan sa Tay-Sachs sakit. Mga litrato sa mga kaso makita sa niini nga artikulo.

diagnostics

Sama sa ubang napanunod nga sakit sa bag-ong natawo, niini nga sakit mahimong nadayagnos sa usa ka sayo nga yugto. Kon ang mga ginikanan nagduda nga ang ilang bata nag-antos gikan sa Tay-Sachs syndrome, nan kamo kinahanglan nga dinalian mokonsulta sa usa ka espesyalista sa mata. Human sa tanan, ang unang ilhanan sa niini nga makalilisang nga sakit mao ang usa ka cherry-nga pula nga lugar, nga naobserbahan sa mga pagtuon sa mga fundus sa bata. Spot mitungha tungod kay ang gangliosides panagtigum, panagtingub sa retinal mga selula.

Unya gidala sa mga pagtuon sama sa screening test (usa ka halapad nga test sa dugo) ug microscopic pagtuki sa mga neuron. Screening test nagpakita kon protina produksyon mahitabo Hexosaminidase matang A. Analysis sa mga neuron nagpadayag, kon bisan kinsa kanila gangliosides.

Kon ang mga ginikanan nasayud daan nga mga tagdala sa mga makadaot gene, kini mao usab nga gikinahanglan sa pag-agi sa usa ka screening test, nga gipahigayon sa 12 ka semana sa pagmabdos. Sa pagtuon, ang dugo gikuha gikan sa inunlan. Ang pagsulay resulta mahimong tin-aw kon ang bata nakapanunod sa mga gene mutated gikan sa ilang mga ginikanan. Kini nga pagsulay usab gipahigayon sa mga tin-edyer ug mga hamtong sa dagway sa susama nga sintomas ug sa usa ka dili maayo nga heredity.

Ang kalamboan sa sakit

Newborn pag-antos gikan sa Tay-Sachs syndrome, gawas kini tan-awon sama sa tanan nga mga anak, ug daw na himsog. Ang naandan nga butang, sa diha nga ang maong talagsaong mga sakit dili diha-diha dayon, ug sa kaso sa sakit sa pangutana lamang sa unom ka bulan. Mosangko sa 6 ka bulan, ang bata nagabuhat sa mao usab nga paagi sa ingon nga ang iyang mga kaedad. Nga maayo naghupot sa iyang ulo diha sa iyang mga kamot nga mga butang, nagamantala sa pipila tingog mahimo nga sugod sa pagkamang.

Tungod kay gangliosides diha sa mga selula dili nalumpag, tapok sila sa usa ka igo nga gidaghanon sa pagsiguro nga ang bata nga nawala naangkon kahanas. Ang bata dili reaksiyon sa mga tawo nga naglibut kanila, ang iyang panan-aw gitumong sa usa ka punto, adunay kawalay-pagtagad. Human sa usa ka pipila ka mga yugto sa panahon og pagkabuta. Sa ulahi, sa nawong sa bata mahimong sama sa usa ka itoy nga. Kasagaran, ang mga anak sa talagsaong mga sakit nga nakig-uban sa mental utok, dili magdugay. Sa kaso sa Tay-Sachs bata mahimong baldado ug panagsa ra nga mabuhi sa unahan sa 5 ka tuig.

Sintomas sa mga bata sa sakit:

• Sa 3-6 ka bulan sa bata magsugod sa mawad-an sa kontak uban sa sa gawas sa kalibutan. Kini gipadayag sa kamatuoran nga siya wala makaila mga minahal, makahimo sa reaksiyon lamang sa makusog nga kasaba, dili focus sa hilisgutan sa panan-awon, mata labnot, panan-awon deteriorates sa ulahi.
• Sa 10 ka bulan sa bata nga kalihokan pagminus, mga pagmobu. Kini mahimong lisud nga sa pagbalhin (sa paglingkod, nagakamang, roll sa ibabaw sa). Panan-awon ug sa pagkadungog kangilo og kawalay-pagtagad. Aron sa pagdugang sa sa ulo gidak-on (macrocephaly).
• Human sa 12 ka bulan, ang mga sakit ang pag-angkon kakusog. Nahimong dayag mental utok sa bata, siya sa madali magsugod sa mawad-an sa pagpaminaw, sa panan-awon, kaunoran kalihokan nagkagrabi, mga kalisdanan sa pagginhawa, patulon makita.
• Sa 18 ka bulan, ang bata bug-os nga gihikawan sa pagpaminaw ug sa panan-awon, adunay mga convulsions, spastic mga lihok, kinatibuk-an paralisis. Ang mga estudyante dili reaksiyon sa kahayag ug gipalapdan. Dugang pa decerebrate rigidity og tungod sa kadaot sa utok.
• Human sa 24 ka bulan, ang bata nag-antos bronchopneumonia ug sa kasagaran mamatay sa wala pa sila sa pagkab-ot sa 5 ka tuig. Kon ang usa ka bata mao ang makahimo sa pagpuyo na, siya og pagkamakanunayon disorder pagtibhang sa lain-laing mga grupo sa mga kaunoran (ataxia) ug slowing motor nga uswag sa taliwala sa 2 ug 8 ka tuig.

Tay-Sachs sakit ug uban pang mga porma nga gipresentar.

Juvenile kapakyasan hexosaminidase A

Kini nga matang sa mga sakit nagsugod sa pagpakita sa iyang kaugalingon sa mga bata nga nag-edad 2 ngadto sa 5 ka tuig. Pagpalambo og sakit nga mas hinay-hinay kay sa diha sa mga bata. Busa, ang mga sintomas sa niini nga napanunod nga sakit mao ang dili dayon makita. Adunay mga mood swings, clumsiness sa kalihukan. Kini dili ilabi ibut sa pagtagad sa mga hamtong.

Sunod, ang mosunod nga mahitabo:

• adunay kaunoran kahuyang;
• gagmay nga mga seizure;
• nagkayuring nga sinultihan ug sa usa ka paglapas sa proseso hunahuna.

Ang sakit sa edad nga kini usab mosangpot sa kakulangan. Ang usa ka bata mamatay sa atubangan sa 15-16 ka tuig.

Amovroticheskaya batan-on idiocy

Ang sakit nagsugod sa pag-uswag sa 6-14 ka tuig. Kini adunay usa ka huyang nga dagan, apan sa katapusan gets masakiton pagkabuta, dementia, kaunoran kahuyang, posible nga paralysis sa mga bukton. Human sa pagpuyo uban niini nga sakit, bisan sa usa ka pipila ka tuig, ang mga anak mamatay diha sa usa ka kahimtang sa pagkabuang.

Ang laygay nga dagway sa hexosaminidase kakulangan

Kasagaran makita sa mga tawo nga nagpuyo sa 30 ka tuig. Ang sakit sa niini nga matang mao ang usa ka hinay nga dalan ug sa kasagaran mao ang malumo. Adunay mga mood swings, nagkayuring nga sinultihan, clumsiness, mikunhod salabutan, pamatasan mga abnormalidad, kaunoran kahuyang, patulon. Tay-Sachs syndrome sa laygay nga porma nga gibuksan nga medyo bag-o lang, ug ang banabana alang sa umaabot daw wala mahimo. Apan kini mao ang tin-aw nga ang sakit sa walay duhaduha mosangpot sa kakulangan.

Pagtambal sa Tay-Sachs sakit

Kini nga sakit, ingon man usab sa tanan nga mga gahum sa idiocy wala pa pagtambal. Ang mga pasyente sa maintenance therapy ug sa nursing sa pag-atiman. Kasagaran, mga drugas nga gimando batok sa cramps, ayaw paggamit. Tungod kay mga bata dili pagtulon reflex ug sa kanunay adunay sa pagpakaon kanila pinaagi sa usa ka tube. Ang resistensya sa usa ka masakiton nga bata mao ang kaayo huyang, mao nga kamo sa pagtratar sa co-morbidities. Kasagaran, ang mga bata nga gipatay tungod sa usa ka viral infection.

Paglikay sa sakit niini nga mao ang usa ka survey sa mga magtiayon, nga nagtumong sa pag-ila sa mutasyon sa gene nga komon sa Tay-Sachs sakit. Kon sa bisan unsa nga, kinahanglan nga girekomendar nga dili mosulay sa mga anak.

Kon ang imong anak mao ang masakiton

Sa diha nga sa balay pag-atiman nga gikinahanglan sa pagkat-on kon sa unsang paagi sa pagbuhat sa postural drainage ug nasogastric pangandoy. Pakan-a ang bata pinaagi sa usa ka tube usab aron sa pagsiguro nga ang panit wala makita sa bedsores.

Kon kamo adunay uban nga mga himsog nga mga anak, nan, kamo kinahanglan nga susihon kanila alang sa atubangan sa mga mutant gene.