Xeroderma pigmentosum: hinungdan, mga simtoma, nga paghulagway ug mga kinaiya sa pagtambal

Karon, panagway sa usa ka tawo adunay mahinungdanon nga papel. Apan, Subo, kini mahitabo nga usahay ang lawas mapakyas, ug usa ka butang sa lawas magsugod sa paglihok sa hingpit ingon nga kini kinahanglan. Kini mao ang kini nga isyu, nga makaapektar sa panagway sa usa ka tawo mao ang xeroderma pigmentosum. Unsa kini nga sakit ug ang tanan nga importante mahitungod sa sakit - kini mao ang, ug magpadayon kini.

terminolohiya

Sa sinugdan, kita kinahanglan gayud nga makasabut kon unsa kini. Busa, xeroderma pigmentosum - sa usa ka sakit sa panit, nga mao ang panulondon. Sa kini nga kaso, panit sa tawo mao ang hypersensitive sa kahayag sa adlaw. Sa koneksyon uban sa niini nga, sa karon nga kahimtang sa mga pasyente mao ang kanunay nga ang doktor nga gitawag precancerous. Kon makig-istorya kita sa medikal nga termino, kini nga Patolohiya - mao ang usa ka autosomal sakit retsesivnoe DNA sa diha nga mga selula sa ilang mga kaugalingon dili ayuhon paw o mga higayon diha sa mga molekula.

Unsa pa ang imong kinahanglan nga mahibalo bahin sa panghiling "xeroderma pigmentosum"? paagi sa panulondon, ingon sa gisulti sa itaas, autosomal retsesivny. Apan, ang mga siyentipiko timan-i nga mahimong autosomal dominante, apan usab sa usa ka bahin nalambigit sa sex chromosome.

Ang ubang mga statistics ug mga kinaiya

Kon kita maghisgot naugmad nga mga nasod, xeroderma pigmentosum nakaplagan sa usa ka tawo sa matag 1 ka milyon molupyo. Apan, sa China sa mga numero mao ang mas taas - 1 pasyente kada 100 ka libo ka mga molupyo. Ang mga tigdukiduki usab itudlo nga kini nga porma sa sakit nga gihulagway sa nag-una alang sa katungdanan sa mga komunidad, mga grupo, ang mao nga-gitawag nga isolates, nag-umol sa usa ka espesyal nga mga tinuohan (alang sa panig-ingnan, sa relihiyosong mga komunidad). Usab, niini nga problema mao ang panulondon ug milabay gikan sa ginikanan ngadto sa anak. Mga doktor nag-ingon nga ang sakit nga kini mao usab ang kanunay nga mahitabo sa kaso sa mga kaminyoon sa suod nga mga paryente sa dugo.

Ang dagway sa mga sakit

Unsa ang xeroderma pigmentosum? Sa panit sa usa ka tawo pagpresentar espesyal nga kolor sa mga estatwa. Kini sa tanan nga mahitabo nga ingon sa usa ka resulta sa exposure sa ultraviolet radiation sa panit sa pasyente. Apan kon ang usa ka himsog nga buhat piho nga mga enzyme nga pagpugong sa mga panghitabo sa spots data, sa niini nga mga mga pasyente, sila dili aktibo. Ang tanan nga mga sayop - mutasyon sa protina nga responsable sa tissue pagkaayo human sa ingon nga usa ka epekto. Mutated mga selula hinay-hinay nga tapok sa lawas, nga mosangpot sa kanser sa panit. Gawas pa ultraviolet radiation, kini kinahanglan nga nakita, ang panit sa pasyente mao usab na sensitibo sa radiological ug (ionizing) radiation.

Mahitungod sa mga matang sa mga sakit

buot ko usab nga timan-nga adunay mga nagkalain-lain nga mga matang sa xeroderma pigmentosum. Mokabat sa pito ka mga hilit, ug lahi sila mga sulat: A, B, C, D, E, F, G. Ang matag usa sa matang data-assign sa usa ka partikular nga mutant gene. Ilabi na kini nga mga kalainan gihapon nga gitun-an sa mga siyentipiko. Dugang pa mogahin sa ikawalo nga matang - pigmentosa kserodermoid Jung. Apan, ako kinahanglan gayud nga moingon nga sa niini nga kaso sa nag-unang depekto ug wala makaila.

symptomatology

ako kinahanglan gayud nga moingon nga sa pagkatawo sa xeroderma pigmentosum panit dili madayagnos. Mga bata nga natawo normal, walay dugang nga mga pagpakita sa panit. Ang unang mga simtoma magsugod sa mahitabo sa palibot sa panahon sa 3 ka bulan - 3 ka tuig ang panuigon, apan kini mao ang posible nga ug sa sayo pa o sa ulahi magsugod sa proseso, depende sa potency sa ultraviolet radiation. Ang unang mga simtoma, nga magpakita sa ilang mga kaugalingon diha sa mga anak:

• tubigon nga mga mata;
• photophobia;
• posible nga conjunctivitis;
• ang sakit mahimong mopakita sa iyang kaugalingon photodermatitis.

Sa lawas sa bata adunay mga spots sama sa mga moles o freckles. Sa hinay-hinay, ang ilang gidaghanon nagdugang. Kini mao ang tungod sa kinaiyanhong kolor disorder proseso. Ang ubang mga sintomas, nga unya mosugod sa pagpakita sa:

1. Telangiectasia, ie mga sudlanan nga panit mohumok ang kaunoran.
2. mahimo usab kini nga hyperkeratosis, sa diha nga mga selula sa pagbulag kaayo sa madali, ug ang mga proseso sa desquamation likway. Busa, kini mahitabo actinic panit.
3. Ang dugang nga dryness sa panit.

clinical hulagway

Pinaagi sa genetic panit sa mga sakit mao ang mga mga sakit: xeroderma pigmentosum, reticular progresibong melasma, melasma Peak nga, sa pagkatinuod, mao ang sama nga sakit. Ang clinical hulagway gibahin ngadto sa tulo ka nag-unang matang:

1. Makapahubag. Sa gibutyag panit makita spots sama sa freckles. Sa hinay-hinay adunay mga timbangan, susama sa lentigo.
2. Giperkeraticheskaya stage. Sa panit nga alternately nag-umol isla sa bulig sa freckles, flakes, mga elemento lentigo matang. Ang tanang butang nga nagpahinumdom hulagway sa laygay nga radiation dermatitis. Usahay adunay warty edukasyon. Ang tanan niini nga atrophic mga kausaban hinay-hinay nga deplete hryaschik ilong, mga dalunggan, natural nga orifices mahimong deformed. Usab sa niini nga yugto kini mao ang posible nga sa pagkaupaw, pagkawala sa pilok. cornea Ang mahimong madag-um, adunay photophobia, ug lacrimation.
3. Sa katapusan nga yugto sa mga problema sa kanser moadto sa gawas sa nasud. Sa panit adunay duha benign ug malignant hubag.

neurological bahin

Mga usa sa lima ka mga pasyente sa panghiling sa neurological mga abnormalidad nga obserbahan. Hinaut nga adunay bikil sa panghunahuna, areflexia (walay pamalandong). Kini mao ang importante nga usab nga timan-nga ang xeroderma pigmentosum sagad puno sa maong mga mga sakit:

• ni Reed syndrome, sa diha nga mohinay ang pagtubo sa eskeleton, ang bagolbagol ang pagkunhod sa, adunay usa ka paglangan sa pisikal ug mental nga kalamboan.
• Syndrome De Sanctis-Kakkone sa diha nga iregularidad sa central nervous system nga gipakita sa panit pagpakita.

Ang mga hinungdan sa sakit

Unsa ang imong kinahanglan nga mahibalo bahin sa maong sa usa ka problema nga ingon sa xeroderma pigmentosum? Hinungdan, sintomas sa sakit? Kon ang mga timailhan sa sakit sa tanan nga tin-aw, nan kini ang panahon sa pagpangita sa kon unsa gayud ang hinungdan sa sigeng dagway niini. Ingon nahimong tin-aw, kini mao ang usa ka espesyal nga gene mutation, sa diha nga ang hinungdan mao ang usa ka autosomal gene nga miagi gikan sa mga ginikanan. Usab sa pasyente nga mga selula nga walay UV-endonuclease enzyme mahimong RNA polymerase kakulangan. Ang mga tigdukiduki-ingon usab nga ang hinungdan sa Patolohiya mahimong usa ka dugang sa tawhanong kinaiyahan porphyrins espesyal nga natural nga mga enzyme, nga adversely makaapekto sa mga panit.

diagnostics

Ang kamahinungdanon sa xeroderma pigmentosum alang sa karon mao na nga hatag-as. Human sa tanan, labaw pa ug mas mga tawo naningkamot sa pag-adto ngadto sa adlaw mas kanunay, kini mao ang dili mahadlok sa pagkaladlad sa UV kasilaw. Ug kini sayop. Bisan kon ang usa ka tawo ug dili hulgaon sa sakit, nga ang panit mao ang labing maayo nga minimally ibutyag ang aktibo nga solar radiation. Kon sa unsang paagi kini posible nga sa pag-ila niini nga sakit?

• pagsusi sa mga panit sa paggamit sa usa ka monochromator, usa ka espesyal nga himan, nga motino sa lebel sa pagbati sa mga panit.
• Ang sunod nga lakang - usa ka biopsy. Sa kini nga kaso, ang mga partikulo nga imbestigar hubag sa panit sa pasyente.
• Tissue samples nga gikuha sa panahon sa biopsy histologically imbestigar.

isyu pagtambal

Kon ang usa ka pasyente nadayagnos sa "xeroderma pigmentosum" pagtambal sa mga pasyente - kini mao ang importante kaayo. Pananglitan, ang usa ka tawo nga adunay sa hugot nga pagsunod sa mga panudlo sa doktor:

• Ikaw kinahanglan nga pagbisita sa usa ka doktor sa panit.
• Sa unang mga hugna aktibo nga gigamit antimalarials (pananglitan, "delagil" o "Rezohin") nga pagpakunhod sa pagbati sa mga panit sa kahayag.
• Kini mao ang pinugos nga bitamina aron sa pagsuporta sa lawas. Sa maong kahimtang kini mao ang gikinahanglan sa pagkuha sa nicotinic acid (bitamina PP), retinol (bitamina A niini), ingon man usab sa komplikado bitamina sa grupo B.
• Kon ang panit scaly flakes mga nag-umol, kinahanglan sila nga proseso pahumot, nga base didto corticosteroids.
• Kon adunay mga warts sa panit, ikaw sa paggamit sa mga pahumot sa cytostatics, ang nag-unang tahas - aron malikayan ang dugang pa nga cell division.
• Usahay, ang mga pasyente kinahanglan sa pag-inum antihistamines, sa lain nga mga pulong, antiallergic ahente, alang sa panig-ingnan, "Tavegil" o "Suprastin" o nagkunhod ahente nga attenuate alerdyik reaksyon.
• Uban sa usa ka aktibo nga epekto sa panit sa pasyente, pananglitan, sa ting-init, ang mga pasyente nga gimando protective UV creams o sprays.
• Kon adunay usa ka hulga sa sa pagporma sa mga hubag, ang pasyente kinahanglan nga narehistro dili lamang sa eksperto sa tumor nga, apan usab sa matag inspeksyon sa usa ka grupo sa ubang mga espesyalista: usa ka doktor sa panit, usa ka espesyalista sa mata ug usa ka neurologist.
• Neoplasms sa panit, bisan warty, nga gikuha operasyon.