Aicardi syndrome: paghulagway, diagnosis, pagkaylap.

Aicardi Syndrome - sa usa ka talagsaon nga napanunod nga sakit, nga manifests sa pagkawala sa mga corpus callosum, patolon patulon ug kausaban sa fundus. Dugang pa, ang mga pasyente nga nadugay mental ug pisikal nga kalamboan ug usa ka paglapas sa istruktura sa nawong bukog sa mga bagolbagol.

istorya

Sa 60 ka tuig sa ikakaluhaan ka siglo Pranses neurologist Zhan Aykardi gihulagway daghang mga kaso sa niini nga sakit. Adunay sayo pa paghisgot sa kanila sa medikal nga mga literatura, apan unya sila gitawag nga mga pagpakita sa congenital impeksyon. Pito ka tuig human sa unang pagmantala sa mga medikal nga komunidad nga gipaila-ila sa usa ka bag-o nga nosological yunit - Aicardi syndrome.

Apan ang pagtuon sa sakit nagpadayon, ang gidaghanon sa mga sintomas, ug bisan sa gipalapdan, bag-ong mga sanga mitumaw. Pananglitan, Aicardi-Hauterivian syndrome nga manifests encephalopathy uban sa basal ganglia calcification ug leukodystrophy.

prevalence

Sukad sa iyang opisyal nga pag-ila Aicardi syndrome neurologists nahimamat sa mga lima ka gatus ka mga panahon. Kadaghanan sa mga pasyente nagpuyo sa Japan ug sa uban pang mga nasud sa Asya. Sumala sa Swiss tigdukiduki, ang insidente sa sakit - 15 nga mga kaso matag gatus ka libo ka mga anak. Ikasubo, statistics lagmit nga mibaliwala sa gidak-on sa paghatag, sama sa kadaghanan sa mga pasyente nga nagpabilin unexplored.

Ang sakit og sa mga babaye. Ug ang mga doktor nagtuo nga kini mao ang hinungdan sa kadaghanan sa mga kaso sa paglangan sa psycho-physiological kalamboan ug sa bata spasms.

genetics

Aicardi syndrome - sa usa ka sex-nalambigit sakit, ang depekto gene nahimutang sa X chromosome. Registered sa tulo ka kaso diin ang mga batang lalaki sa Klinefelter syndrome adunay susama nga mga sintomas. Alang sa mga lalaki nga mga anak sa usa ka normal nga genotype xy sakit mao ang makamatay.

Ang tanan nga mga kaso sa sa dagway sa sakit niini nga mao ang mga resulta sa sporadic mutasyon. Nga mao, sa atubangan sa pamilya proband dili makaplagan nga mga kaso sa Aicardi syndrome. Ang pagbalhin sa mga depekto gene gikan sa inahan ngadto sa anak nga babaye mao ang dili tingali. Ang risgo nga ang ikaduhang bata nga matawo sa niini nga sakit mao ang kaayo sa gagmay ug mao ang dili kaayo kay sa usa ka porsyento.

Kon atong ipadapat ang mga balaod sa Mendel, nga ang magtiayon na sa usa ka anak nga lalake uban sa niini nga sakit, kamo adunay mosunod nga mga kapilian:

• patay nga bata nga lalaki;
• himsog nga batang babaye (33%);
• himsog nga batang lalaki (33%);
• masakiton nga babaye (33%).

Ang mga hinungdan sa mga sakit karon nga wala mailhi, research mao ang padayon.

daotang anatomy

Mga siyentipiko ug mga doktor sa paggamit sa lain-laing mga pamaagi sa sa sa sa sa Aicardi Syndrome. Photo pinaagi sa utok magnetic resonance imaging - usa sa labing komon, apan sa paghunahuna sa bug-os nga hulagway mao ang posible nga lamang sa autopsy. Panahon sa pagtuon sa utok makamatikod sa daghang mga abnormalidad sa nerbiyos development tube:

• bug-os nga o sa partial nga pagkawala sa mga corpus callosum;
• -usab sa posisyon ang cortex sa utok;
• abnormal nga posisyon sa mga kasamok;
• cysts uban sa serous sulod.

Microscopic examination nagpadayag iregularidad sa cell gambalay sa mga apektado nga mga lugar. Sa fundus usab pagpresentar sa kinaiya mga kausaban sama sa thinning sa tissue, pagkunhod sa gidaghanon sa mga dugo sa mga sudlanan, ug ang tina, apan ang pagtubo cone ug mga magagmay nga sanga.

klinika

Unsa nga paagi nga motan-aw sa mga anak sa Aicardi syndrome? Ang mga simtoma mao ang mga dili piho nga igo sa sinugdan, tungod kay ang mga anak nga natawo sa termino, vaginal ug tan-awa himsog. Mosangko sa tulo ka bulan ang mga masuso sa pagpalambo walay clinical sintomas, nan adunay mga patulon. Sila gipresentar sa sa dagway sa serial retropulsivnyh ay clonic-tonic spasms sa mga bukton. Sa kadaghanan sa mga kaso niini gihapon moapil hingkod ang spasms flexor kaunoran. Sa talagsaong mga kaso, ang mga sakit mahitabo sa debut sa unang bulan sa kinabuhi. Patolon seizure dili kaha tambal.

Sa sa neurological kahimtang sa maong mga bata, usa ka pagkunhod sa gidak-on bagolbagol, pagkunhod sa kaunoran tono, apan kini mao ang usa ka-Palaro lawas sa pagsanong disinhibition o, bahin, paresis ug paralysis. Dugang pa, katunga sa mga pasyente nga adunay kalabera mga abnormalidad: agenesis o pagkawala sa vertebral gusok. Kini modala ngadto sa grabe nga mga kausaban scoliosis postura.

diagnostics

Sa pagkakaron, walay mga kasaligan nga mga pagsulay nga makatabang sa pag-ila sa Aicardi syndrome. Prenatal genetic diagnosis sa entablado dili mahimo, ingon nga ang mga gene nga responsable alang sa kalamboan sa niini nga sakit mao ang wala pa gipadayag.

Neurologist mahimong pagtudlo sa usa ka pagtuon nga sa pag-ila sa piho nga mga simtoma. Kini naglakip sa:

• inspection;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• magnetic resonance imaging;
• X-ray sa dugokan.

Kini nagtugot kaninyo sa pag-ila sa pagkawala sa mga corpus callosum ug sa pagbanagbanag sa nindot nga porma sa mga utok katunga sa kalibutan, sa atubangan sa mga bugon.