Ang paagi sa kinabuhi sa mga bata nga adunay Shvakhman-Diamond syndrome

Kon ang bata nakadawat og ubos sa 100 ka gram alang sa unang bulan sa kinabuhi, siya adunay kanunay nga kanunay, likido, matambok nga tambuboan ug hapit walay gana, unya kita makaangkon sa presensya sa ingon nga sakit sama sa Shvakhman-Diamond syndrome. Sa mga bata, ang sakit maoy hinungdan sa mga sintomas.

Kasaysayan sa kaso: mga hinungdan

Sa tingpamulak sa 1964, ang mga siyentipiko nga si Bodian ug Sheldon unang naghulagway sa mga timailhan sa maong sakit, nga nagtawag niini nga hypoplasia sa pancreas. Paglabay sa usa ka panahon, laing siyentipiko nga paninguha ang nakahukom nga tun-an kini nga isyu sa mas hingpit nga paagi, ingon nga resulta niini nahimo nga tin-aw nga adunay usa ka gamay nga nagkalainlain nga matang sa sakit. Busa adunay usa ka syndrome nga Shvahmana-Diamond.

Kini nga sakit naghimo sa mga bata nga talagsa ra. Gipakita sa estadistika nga usa sa kalim-an ka libo ka mga bata ang nasakit. Bisan pa niana, ang sakit anaa ug usa ka genetic nga kinaiya, nga mao, kini gipasa ngadto sa bata gikan sa duha ka mga ginikanan pinaagi sa autosomal resessive type. Ang diwa sa proseso naglangkob sa mutasyon sa usa ka bahin sa ika-7 nga chromosome sa gene, nga gipaila sa abbreviation SBDS. Kini nga gene adunay usa ka espesipikong protina, nga sa minuscule nga mga kantidad anaa sa matag organo sa tawo, apan ang pinakadaghang ihap natala sa pancreas. Ingon nga resulta, kon ang usa ka mutation sa gene mahitabo, ang pagkawala sa endocrine mahitabo sa niini nga organ, ang produksiyon sa lipase gibungkag ug, sa ingon, ang kakulangan sa niini nga enzyme anaa. Bisan tuod ang sakit dili hingpit nga nasabtan, ug ang eksaktong katungdanan sa mutating nga gene wala mahibal-i, klaro nga, dugang sa mga kagubot sa pancreas, kini adunay makadaot nga epekto sa bone marrow.

Ang kadaghanan sa mga nag-antos niining sakit nakaangkon niining depektusong gene gikan sa ilang mga ginikanan. Apan adunay mga kasinatian usab sa panahon nga ang pagtan-aw sa usa ka sakit atol sa pag-uswag sa embryonic naimpluwensiyahan sa mga virus sa mumps o, sama pananglit, Coxsackie.

Syndrome Schwamman-Diamond: ang mga sintomas

Kining talagsaong sakit gihulagway pinaagi sa usa ka paglangan sa intelektwal-mental ug pisikal nga kalamboan. Ang mga simtomas mahimong makita sama sa pagkatawo, ug gikan sa edad nga sayis, uban sa sinugdanan sa pagpa-abut sa mga komplementaryong pagkaon.

• Ang una ug labing makatandog nga sintomas sa sakit mao ang kanunay ug piho nga diarrhea. Ang lingkuranan gihulagway pinaagi sa hilabihan nga tambok nga pagpuno, kolor sa kolonon ug fetid nga kahumot. Ang mga espesyalista nagtawag niini nga steatorrhoea.
• Batok sa luyo sa kanunay nga kapakyasan, ang bata magsugod sa pagkunhod sa timbang ug gana, nga kasagaran mosangpot sa dystrophy.
• Ang mga bata nga adunay Shvakhman-Diamond syndrome ang kanunay nga adunay sakit, kay ang ilang immune system huyang kaayo.
• Ang dysfunction sa utok sa bukog nagdala ngadto sa seryoso nga mga kausaban sa pormula sa dugo - kasagaran anemia nga may nagkalainlain nga kapig-ot, neutropenia (usa ka pagkunhod sa protective function), thrombocytopenia (usa ka paglapas sa coagulability sa dugo ug, ingon nga sangputanan, usa ka kalagmitan sa pagdagsang sa pagkawala sa dugo). Ang Pancytopenia sagad ginabantayan - usa ka mahait nga pagkunhod sa tanang mga selula sa dugo.
• Ang mga abnormalidad sa hormonal mosangpot sa pagkawala-timbang ug paglangan sa pagkahingkod (sa ulahing mga kaso).
• Ang kaalam ug ang neuropsychic sphere nag-antus.
• Usab, ang mga pasyente nga adunay Shvakhman-Diamond syndrome adunay mga anomalya sa bukog, usa ka paglapas sa component sa mineral, kanunay nga walay hinungdan nga mga bali.

Sa unsa nga matang sa sakit nga nahitabo, nag-agad sa dagan sa sakit ug sa prognosis niini. Pananglitan, uban sa usa ka malumo nga sukod niini nga syndrome, dili tanan nga mga sakit sa ibabaw ug mga sintomas anaa, samtang ang grabe nga porma gihulagway sa paspas ug dili maayo nga kurso.

Sa walay duhaduha, kini nga sakit nag-apektar sa umaabot nga estilo sa kinabuhi sa mga pasyente ug tigbantay. Ang bata nagkinahanglan sa kanunay nga pag-atiman, pag-atiman ug pagtagad. Nagkinahanglan usab kini og kanunay nga pagpaospital sa nagkalain-laing mga klinika, ang pagpalit sa mahal nga mga droga aron sa pagpadayon sa mga kinabuhi ug panglawas sa maong mga bata. Dugang pa, ang gagmay nga mga pasyente adunay dako nga panginahanglan sa pagkaon, ug tibuok kinabuhi.

Pag-diagnosis sa sakit

Aron masayran ang sakit, gikinahanglan nga ipalahi kini gikan sa cystic fibrosis, diin kini nga sakit susama nga symptomatology. Ang cystic fibrosis usa usab ka seryoso nga genetic nga patolohiya sa pancreas. Aron matino ang eksakto nga pagdayagnos, usa ka pagsukod sa konsentrasyon sa elastase (enzyme) sa masa ug sa mga sample sa singot gipresentar. Kon ang konsentrasyon sa sodium chloride diha sa kolon gipataas, ug ang elastase sa pag-usisa gipaubos, nan ang pagsulay alang sa cystic fibrosis positibo. Kay kon dili, ang doktor naghisgot sa sakit nga gitawag nga Shvakhman-Diamond Syndrome.

Ang pag-diagnosis sa kini nga patolohiya dili kaayo komplikado, ingon sa kasagaran ang mga simtomas usab gipahayag. Busa, ang bisan kinsa nga kwalipikado nga doktor nga bata nga nagduda sa presensya niini nga sakit. Ang komplikadong mga lakang nga gitumong sa pag-ila sa syndrome naglakip sa mosunod nga mga aksyon:

1. Kinahanglan nga husto ang pagkolekta sa doktor sa mga anamnesis, sa hilom nga pag-interbyu sa mga ginikanan, sa diha nga ang bata adunay mga sintomas sa kinaiya nga porma sa mushy stool, kakulang sa gana, kulang sa timbang ug uban pang mga ilhanan. Hinuon, ang diarrhea sa mga bata nga adunay Shvakhman-Diamond syndrome makaabot sa 14 ka beses sa usa ka adlaw.
2. Ang doktor kinahanglang maghisgot sa mga anamnesis, nga nagtumong sa mga sakit sa pamilya, ug nahibal-an usab kung unsa ka sagad ang bata nga may sakit sa makatakod nga mga sakit.
3. Dayon mosunod ang direkta nga pagsusi sa pasyente: pagsukod sa temperatura ug presyon, pagpangita sa pulso rate, pagpaminaw sa phonendoscope sa kasingkasing ug mga baga, pagbati sa sulod nga mga organo.
4. Ang komprehensibong klinikal nga pag-analisa sa dugo ug mga hugaw gihimo. Kasagaran ang ulahi nagpakita sa usa ka pronounced steatoreyu. Ang pormula sa dugo dali nga nabug-atan, apan ang asukar, ingon nga usa ka lagda, normal.
5. Gitakda ang pagtuon sa ihi. Sa pag-analisar sa ihi, protina, erythrocyte ug leukocytes ang nadugangan.
6. Human niini nga mga pagtuon ang mandatory mandatory CT, MRI sa mga organo sa tiyan ug ultrasound. Kon mahitabo kini nga sindrom, ang patolohiya sa pancreas hingpit nga gikumpirma.
7. Ingon sa usa ka lagda, ang doktor nagtudlo sa pasyente sa konsultasyon sa usa ka genetics ug gastroenterologist. Mahimo nga gikinahanglan nimo ang pagsusi sa radiographic sa bone tissue ug ang konklusyon sa usa ka nephrologist.
8. Apan ang labing mahal ug kasaligan mao ang pag-usisa sa DNA.

Therapeutic nga mga panghitabo

Ang pagtambal sa mga pasyente nga adunay Schwamman-Diamond syndrome sa panguna nagtumong sa pagmintinar sa mga mahinungdanong gimbuhaton.
Aron mahimo kini, gamit ang substitution therapy - ang pagpuli sa nawala nga mga enzyme ug mga hormone. Ang mga pagpangandam sa pancreatin sa taas nga dosis gikuha alang sa kinabuhi. Kinahanglan usab nga ibalik ang pormula sa dugo. Sa kini nga kaso, ang anemia mao ang pinakasayon nga pagtratar. Kung adunay mga nagkadungan nga makatakod nga mga sakit (tungod sa paglitok sa immunodeficiency ang bata sa kasagaran masakit), unya kini nagkonektar sa antibiotic therapy. Sa mga patolohiya nga gihulagway sa grabe nga kurso, gamit ang radiation ug chemotherapy, ingon man ang paglipat sa utok sa bukog.

Pagkaon

Ang pamaagi sa kinabuhi sa maong mga pasyente, dugang pa sa mga pamaagi sa medikal, kanunay nga nalangkit sa usa ka piho nga pagkaon. Kinahanglan kini nga usa ka high-calorie nga menu nga gibase sa mga protina ug instant fats. Ang pagkaon sa kini nga kaso kinahanglan nga adunay 150% sa mga kaloriya gikan sa pagkaon sa ordinaryong mga bata niining panahona. Gikinahanglan kini labi na alang sa mga pasyente nga adunay 10% nga kakulangan sa timbang sa lawas. Gawas pa sa mga produkto, usa ka pinatuyo nga pagkaon gigamit: mga panagsagol sa therapeutic nga nakabase sa mga protina sa baka (kon adunay alerdyi, dayon ipaghiusa). Obligatory sa pagpatuman sa vitamine therapy, tungod kay tungod sa kanunay nga diarrhea ang importante kaayo nga mga substansya dali nga mahugasan gikan sa lawas.

Mga panagna

Mahitungod sa mga panagna, kini tanan nagdepende sa kahusto sa pagtambal ug estilo sa kinabuhi sa pasyente, maingon man sa kagrabe sa sakit. Sa malisud nga mga kaso, ang mga bata halos wala mabuhi hangtud sa 7 ka tuig, ug dili kaayo grabe nga mga porma - hangtud sa kawhaan o labaw pa.