Down syndrome: sintomas sa panahon sa pagmabdos, hinungdan

Ang matag bata, sa walay pagtagad sa mga problema nga mahimong motungha, nga higugmaon ug gimahal sa ilang mga ginikanan. Sa niini nga artikulo nga gusto ko nga makig-istorya kon sa unsang paagi pagmabdos nagagula bata nga may Down syndrome ug unsa kalisdanan nga kamo mahimo nga masinati.

Pipila ka mga pulong mahitungod sa sakit

Ang sakit na ang ngalan niini sa pagpasidungog sa doktor nga sa pagsusi kaniya - Dzhon Lengdon Down. Medik nagsugod sa iyang buhat sa layo nga 1882, ang mga resulta nga gipatik sa 4 ka tuig. Unsa ang atong bahin sa sakit? Busa, kini mao ang usa ka Patolohiya nga adunay chromosomal sa kinaiyahan: adunay usa ka kapakyasan sa sa proseso sa cell division. Sa mga siyentipiko nagpakita nga ang mga anak nga natawo nga may Down syndrome, adunay usa ka dugang nga, ika-47 nga chromosome (sa himsog nga mga tawo, ang matag cell adunay 46 chromosome, nga dad-on importante genetic nga impormasyon). Kon moingon kita lamang, ang mga tawo uban sa niini nga panghiling giisip hunahuna diperensiya sa (bisan tuod mao nga dili pagatawgon sumala sa moral ug sa pamatasan nga mga sumbanan).

kamatuoran

Key kamatuoran mahitungod sa sakit:

1. Down syndrome sa pagmabdos parehong makaapektar sa mga batang lalaki ug mga babaye.
2. Statistics: 1,100 himsog nga mga anak nga natawo sa 1 bata uban sa niini nga syndrome.
3. Marso 21 - Adlaw sa Solidarity uban sa mga tawo nga adunay Down syndrome. Kini mao ang makapaikag nga ang petsa dili pinili sa higayon. Human sa tanan, sa katungod sa mga sakit - trisomy sa chromosome 21 (ang gidaghanon 21, ang serial gidaghanon sa bulan - 3).
4. Ang mga tawo uban sa niini nga panghiling mabuhi sa 60 ka tuig. Ug salamat sa modernong masayud-sa unsa nga paagi sa usa ka posisyon sa paggahin na sa usa ka normal nga bug-os nga kinabuhi (nahibalo sila kon sa unsang paagi sa pagbasa, pagsulat, pag-apil sa publiko nga kinabuhi).
5. Ang sakit walay utlanan o risgo nga mga grupo. Ang maong usa ka bata mahimo nga natawo sa usa ka babaye, sa walay pagtagad sa ang-ang sa edukasyon, sosyal nga posisyon, kolor o kahimtang sa panglawas.

rason

hunahunaa Kami sa dugang sa tema: "Down syndrome:. sintomas sa panahon sa pagmabdos" Unsa nga mga rason makatampo sa niini nga sakit? Busa, ingon sa gisulti sa itaas, kini mao ang responsable alang sa tanan nga dugang nga ika-47 nga chromosome. Ang tanan nga mga proseso nga mosangpot ngadto sa sa mga panghitabo sa usa ka syndrome nga mahitabo sa panahon sa pagporma sa intrauterine fetal sa panahon sa cell division. Modernong mga eksperto nag-ingon nga kini mao ang random chromosomal mutasyon, nga wala mag-agad sa panggawas nga mga butang.

risgo sa mga grupo ug mga statistics

Ang risgo sa Down syndrome sa pagmabdos magkalahi sa lain-laing mga grupo sa mga kababayen-an:

1. 20-25 ka tuig. Ang risgo sa niini nga simtoma sa usa ka bata mao nga sama sa 1/1562.
2. 25-35. pagtaas Risk: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Mas magulang pa kay sa 45 ka tuig. Ang risgo ingon sa daghan nga kutob sa mahimo mao ang daku. Sa kini nga kaso, ang 19 mga bata sa usa ka bata ang natawo nga may Down syndrome.

Sama sa alang sa Papa, dinhi sa medikal nga findings dili ingon tin-aw. Apan, ang kadaghanan sa mga eksperto nag-ingon nga ang usa ka dakong oportunidad sa manamkon og usa ka "adlaw bata" mao ang anaa sa mga amahan sa ibabaw sa edad nga 42 ka tuig.

pagsulay

Modernong mga siyentipiko imbento espesyal nga pagsulay, nga pinaagi niini kamo makahimo sa pagwagtang sa risgo sa Down syndrome sa pagmabdos. Sa kini nga kaso, ang babaye nga adunay sa pagtubag sa mosunod nga mga yawe nga mga pangutana:

1. Age.
2. Kaliwatanon.
3. Maayo nga mga kinaiya (sa pagpanigarilyo).
4. gibug-aton sa lawas.
5. Ang presensya sa diabetes mellitus.
6. Ang gidaghanon sa mga pagmabdos.
7. Pagpanamkon: Ang IVF pamaagi gigamit.

Apan, kini nga bili sa pag-ingon nga ang mga pasalamat ngadto sa usa lamang ka pagsulay sa programa sa pagwagtang sa risgo sa sakit bata niini nga syndrome dili mahimo nga usa ka gatus ka porsyento. Sa pagbuhat niini, sa paggamit sa mga dugang nga mga pundo.

Unsa nga paagi nga ako nahibalo?

Kita magpadayon sa dugang nga panaghisgutan sa hilisgutan: "Down syndrome: sintomas sa panahon sa pagmabdos." Sama sa nahisgotan na sa ibabaw, kini nga Patolohiya adunay usa ka genetic nga kinaiya. Busa, ikaw makakat-on mahitungod niini sa usa ka panahon sa diha nga ang bata anaa sa proseso sa fetal development. Unsa nga matang sa research sa niini nga kaso mahimong may kalabutan?

1. US. Kay sa unang higayon kinahanglan nga gidala sa gawas sa panahon gikan sa 11 ngadto sa 13 ka semana. Sa maong kahimtang nga gitun-an nuchal nating kanding nga sa paghimo niini nga posible nga sa pag-ingon nga, kon anaa ang Patolohiya sa bata (sa ultrasound makita pilo sobra o permissible gibag-on sa liog nga dapit mao ang labaw pa kay sa 3 mm)
2. Pagtuki sa mga dugo sa inahan. Sa pagbuhat niini kinahanglan sa pagtugyan sa dugo gikan sa usa ka ugat. Kon adunay abnormalidad sa fetus, ang inahan nga taas nga lebel sa β-subunit sa hCG (kini mahimong labaw pa kay sa 2 Mohm).
3. Pagtuki sa mga plasma. Ang risgo sa pagbaton sa usa ka umaabot nga nga bata syndrome mahimong ang kaso kon ang component PAPP-Usa ka mama dili kaayo kay sa 0,5.

Kini kinahanglan nga miingon nga niini nga pagtuon mao ang gitawag nga "hiniusa nga screening mosulay" (o ang una nga screening test). Lamang sa kombinasyon mahimo sa pagkuha sa mga resulta nga mahimong tinuod nga 86%.

dugang nga research

Busa, ni Down syndrome, sintomas sa pagmabdos. US - ingon nga sa usa ka paagi sa research - alang sa desisyon sa usa ka tukma nga diagnosis mao ang dili lamang igo. Kon nagpakita sa unang screening nga ang bata adunay cider, ang mabdos nga inahan sa doktor aron advise sa pag-adto sa laing pagtuon (kini gikinahanglan sa maong kalihukan nga ang babaye mao ang sa paghukom nga adunay usa ka aborsyon). Kini transcervical amnioscopy. Atol niini nga pamaagi, chorionic villus sample nga gikuha, nga moadto sa laboratoryo alang sa bug-os nga pagtambal. Ang mga resulta sa niini nga kaso mao ang 100% husto. Usa ka importante nga punto: kini nga pamaagi mahimong peligroso sa kinabuhi sa usa ka bata, sa ingon sa paghimo sa usa ka desisyon, ang mga ginikanan kinahanglan nga maghunahuna pag-ayo mahitungod niini. Doktor mopugos sa usa ka babaye sa pagtuon niini nga dili mahimo.

ikaduha nga screening

Kita nagtuon sa dugang sa tema: "Down syndrome: sintomas sa panahon sa pagmabdos." Busa importante sa panahon sa pagdala sa bata mahimong usa usab ka ikaduha nga screening. Kini mao ang gihimo sa ikaduhang trimester, sa taliwala sa ika-16 ug ika-18 nga semana sa pagmabdos. Sintomas sa syndrome sa pagtuon sa inahan dugo:

1. HCG Mama 2 sa ibabaw.
2. nga lebel sa AFP ubos sa 0,5 mama.
3. Free estriol - nga ubos pa kay sa 0,5 mama.
4. Inhibin A - 2 mama.

Importante usab mahimong ultrasound diagnosis:

1. Bunga gidak-on nga mas gamay kay sa normal.
2. Shortening o pagkawala sa mga ilong bukog sa usa ka bata.
3. Ang shortening sa mga femoral ug humeral bukog.
4. Ang ibabaw nga apapangig nating kanding gidak-on mahimong mas gamay pa kay sa normal.
5. Kini mahimong usa ka ugat sa baylo nga sa duha ka sa mga pusod sa bata.
6. Ang urinary bladder sa fetus nga misaka.
7. Ang bata sa kasagaran paspas nga kasingkasing rate obserbahan.
8. Ang babaye mahimo nga kanihit sa tubig. O amniotic fluid mahimong wala sa bug-os.

determinasyon sa pagmabdos

Unsa pa kamo kinahanglan nga masayud sa mga babaye nga nagpalandong sa tema: "Down syndrome:? Sintomas sa pagmabdos" Busa, ang pagkunhod sa aborsyon sa usa ka dili mahimo. Kini kinahanglan nga maayo sa paghinumdom. Ang doktor lamang advise sa mga mosunod:

1. Pagtapos sa pagmabdos ug pagkuha Isalikway sa mga fetus uban sa Patolohiya.
2. Manganak, bisan unsa, sa nating kanding uban sa espesyal nga mga panginahanglan (sa niini nga kaso kinahanglan nga dili lamang sa dugang nga gahum, apan usab sa usa ka paagi).

Pagdesisyon sa kon sa unsang paagi panghitabo sa pagpalambo sa dugang, mahimo lamang sa mga ginikanan sa bata.

Mga inahan

Busa, ni Down syndrome. Mga timailhan sa pagmabdos, mao nga sa pagsulti, sa bahin sa bisan unsa nga butang nga nagpaila sa niini nga sakit, anaa. Nganong gibati ko sa panahon sa pagmabdos sa bata nga espesyal mahitungod sa mabdos nga inahan? Walay talagsaon. Sa gawas nga kahimtang ug panglawas sa babaye mao ang hingpit nga walay epekto. ie tanan nga butang nga mahitabo sa ubang mga mabdos mahitabo uban sa akong inahan, ang wala pa matawo nga bata mao ang usa ka Patolohiya. Sa pagkaagi nga ang usa lamang sa ilang panagway o sa atubangan sa pipila ka sintomas sa usa ka babaye nga dili makaingon kon ang iyang bata mga paglapas.

posibilidad

Dugang pa sa nagpalandong sa maong Patolohiya sama sa Down syndrome. Panahon sa pagmabdos, ilabi na kon kamo sa usa ka piho nga diagnosis, daghang mga ginikanan interesado sa: kon ang usa ka bata nga natawo sa usa ka Patolohiya, may bisan unsa nga higayon sa may usa ka ikaduha nga bata nga walay pagtipas? Adunay duha ka mga opsyon:

1. Kon ang usa ka bata mao ang tipikal nga ginatriple ang ihap sa sa chromosome 21, ang kalagmitan sa usa ka sunod-sunod nga pagmabdos uban sa sama nga Patolohiya - 1%.
2. Kon kini napanunod gikan sa mama o papa transisyon nga porma, ang kalagmitan mao ang mas taas. Apan, eksakto nga numero walay mga doktor.

Oh bata

Tingali dili tanan ang nahibalo nga ang mga bata uban sa sakit sa niini nga mao ang gitawag nga "solar mga bata." Kay ang maong mga tawo adunay mental utok (naglakip sa malumo ngadto sa mas komplikado nga mga porma). Apan kini mao ang dili usa ka silot. Salamat sa modernong programa sa pagbansay-bansay ug kalamboan sa mga siyentipiko, ang maong mga anak modala sa usa ka normal nga kinabuhi. Kon gibuhat husto, ang bata dili lamang mahimo, apan usab na makahimo sa pagkat-on kon sa unsang paagi sa pagsulat, pagbasa. Kini nga mga bata, sama sa uban, sama sa "mogula", sa paglakaw, aron sa pagtan-aw sa usa ka butang nga bag-o, nga mahayag ug matahum. Sa dagkong mga siyudad adunay mga espesyal nga center diin uban sa mga bata nga may ingon nga sa usa panghiling, naapil. Adunay bisan ang pipila sa mga tunghaan alang sa mga pasyente uban sa Down syndrome. Sa walay duhaduha, ang tawo sa panghiling usahay dili sa pagbuhat nga walay tabang, kini mao ang gikinahanglan nga hinumduman nga. Busa, kon ang fetus ang nakaplagan ni Down syndrome panahon sa pagmabdos, ang mga ginikanan kinahanglan nga pag-ayo nga timbangon sa mga bentaha ug disbentaha sa paghimo sa husto nga desisyon.