Heritable sa tawo sakit. List. Ang labing komon ug delikado nga mga sakit

Sa sinugdanan sa ika-21 nga siglo, adunay labaw pa kay sa 6 ka libo. Matang sa sumbanon nga mga sakit. Karon, diha sa daghang mga institusyon sa tibuok kalibutan gitun-an sumbanon nga mga sakit sa tawo, nga listahan mao ang dako.

Ang lalaki nga populasyon adunay mas genetic nga depekto ug dili kaayo lagmit sa manamkon og usa ka himsog nga bata. Samtang ang mga rason dili paghawan sa tanan nga mga sumbanan sa malformations, apan kita maghunahuna nga sa sunod nga 100-200 ka mga tuig, ang siyensiya adunay sa pagsagubang sa niini nga mga isyu.

Unsa ang usa ka genetic nga sakit? nga klasipikasyon

Genetics ingon sa usa ka siyensiya nagsugod sa iyang panaw sa 1900 uban sa pagtuon. Genetic nga mga sakit mao kadtong mga nakig-uban sa mga abnormalidad sa genetic nga gambalay sa tawo. Pagtipas mahimong mahitabo sa usa ka gene o sa usa ka pipila.

Sumbanon nga mga sakit:

1. Autosomal dominante.
2. Autosomal sa motumaw.
3. Sex-nalambigit.
4. Chromosomal mga sakit.

Ang kalagmitan sa sakit sa usa ka bata uban sa autosomal dominanteng pagtipas - 50%. Sa diha nga ang usa ka autosomal sa motumaw - 25%. Sakit, sex-nalambigit, mao ang mga nga nagdala sa usa ka nadaot nga X chromosome.

Nasledstvennnye sakit

Ania ang pipila ka mga ehemplo sa mga sakit, sumala sa vysheozvuchennoy classification. Busa, sa mga dominanteng-sa motumaw nga mga sakit naglakip sa:

• Marfan syndrome.
• Periodic paralisis.
• Thalassemia.
• ni Albright sakit.
• . Otosclerosis.

sa motumaw:

• Phenylketonuria.
• Ichthyoses.
• Ang ubang mga.

Sex-nalambigit sa mga sakit:

• Hemophilia.
• Muscular dystrophy.
• Farben sakit.

Usab sa hearing chromosomal napanunod sa tawo nga mga sakit. Listahan sa chromosomal abnormalidad mosunod:

• Shereshevskogo-Turner syndrome.
• Klinefelter syndrome.
• ni Cat singgit syndrome.
• ni Down syndrome.

Pinaagi sa polygenic mga sakit naglakip sa:

• Dislokasyon sa hawak (congenital).
• Depekto sa kasingkasing.
• Schizophrenia.
• Liki ngabil ug alingagngag.

Ang labing komon nga gene abnormalidad - syndactyly. Ie pagtugnaw, paglangkub sa mga tudlo. Syndactyly - sa usa ka paglapas sa labing dili makadaot ug pagtratar pinaagi sa operasyon. Apan, kini nga pagtipas inubanan sa ubang mas grabeng syndromes.

Unsa nga mga sakit mao ang labing delikado nga

Lakip sa mga sakit nga gilista mahimong ila ang labing delikado sa tawo sumbanon nga mga sakit. Ilista sila naglangkob sa mga matang sa anomaliya, diin chromosomal trisomy mahitabo o polysomes, nga mao, sa diha nga sa baylo nga sa usa ka parisan sa mga chromosome nga obserbahan sa atubangan sa 3, 4, 5 o labaw pa. Chromosome 1 makaplagan ug inay 2. Ang tanan niini nga mga pagsimang maoy tungod sa paglapas sa cell division.

Ang labing kuyaw nga mga sa tawo panulondon disorder:

• Edwards 'syndrome.
• Taludtod muscular amyotrophy.
• Patau syndrome.
• Canavan sakit.
• Hemophilia.
• Uban pang mga sakit.

Tungod kay sa niini nga mga mga paglapas, ang anak buhi sa usa ka tuig o duha ka. Sa pipila ka mga kaso, ang mga pagsimang dili kaayo seryoso ug ang bata mabuhi ngadto sa 7, 8 o bisan 14 ka tuig.

Down syndrome

Down syndrome ang napanunod, kon ang usa o ang duha mga ginikanan tagdala sa mga depekto chromosome. Dugang ilabi, ang syndrome nalangkit sa trisomy 21 chromosome (m. E. 21 chromosome 3 sa baylo nga 2). Mga anak uban sa Down syndrome adunay usa ka squint, ang crease sa liog, ang abnormal nga porma sa mga igdulungog, mga problema sa kasingkasing ug sa hunahuna sa pangutok. Apan alang sa mga kinabuhi sa mga bag-ong natawo kakuyaw chromosomal abnormalidad dili gihimo.

Karon statistics nagpakita nga gikan sa 1 700-800 anak nga natawo uban sa niini nga syndrome. Ang mga babaye nga gusto sa usa ka bata human sa 35 mas lagmit nga manganak sa niini nga bata. Nga kalagmitan dapit sa 1 ngadto sa 375. Apan ang babaye, sa pagkatawo sa bata reshivshayasya 45 adunay usa ka kalagmitan sa 1 ngadto sa 30.

Akrokraniodisfalangiya

Matang sa anomaliya panulondon - autosomal dominante. Rason syndrome - sa usa ka paglapas sa chromosome 10. Sa siyensiya, niini nga sakit mao ang gitawag nga akrokraniodisfalangiya kon simple, ang Apert syndrome. Gihulagway pinaagi sa mga bahin sa gambalay sa lawas, sama sa:

• brahikefaliya (paglapas sa gilapdon ug gitas-on sa bagolbagol);
• coronary pagtugnaw, paglangkub sa bagolbagol sutures, sa ingon obserbahan hypertension (taas nga presyon sa dugo sulod sa bagolbagol);
• syndactyly;
• inila nga agtang;
• mental utok sagad batok sa background sa usa ka bagolbagol nga compresses sa utok ug wala mohatag sa pagsaka ngadto sa mga selula sa nerbiyos.

Karong panahona, ang mga anak sa Apert syndrome, operasyon ang gimando aron sa pagdugang sa bagolbagol sa pagpasig-uli sa presyon sa dugo. Usa ka mental pagkaatrasado pagtratar stimulants.

Kon ang usa ka pamilya nga adunay usa ka bata uban sa usa ka panghiling sa syndrome, ang kalagmitan nga ang duha ka bata nga matawo uban sa sama nga pagtipas, taas kaayo.

Syndrome malipayon monyeka ug Canavan sakit - Van Bogart - Bertrand

Tagda ang mga detalye ug kini nga mga mga sakit. Ilha Angelman syndrome mahimong dapit sa 3-7 ka tuig. Mga anak mao ang mga cramps, ang mga kabus panghilis, mga problema uban sa koordinasyon sa mga kalihukan. Kadaghanan kanila squint ug mga problema uban sa mga kaunoran sa nawong, nga mao ang ngano nga sa ibabaw sa nawong sa kanunay mopahiyom. Kalihokan sa bata kaayo napugos. Kay mga doktor nga kini mao ang tin-aw sa pag-adto sa diha nga ang bata mosulay. Ang mga ginikanan sa kadaghanan sa mga kaso nga wala sila mahibalo kon unsa na sa ug bisan labaw pa sa uban kon unsa kini konektado. Usa ka gamay nga sa ulahi, ilabina sa kamatuoran nga sila dili makasulti, sulayi lang usa ka butang nga dili masabtan magbagulbol.

Ang rason nga ang bata mopakita sa syndrome - kini mao ang usa ka problema sa 15 chromosome. Kini magtigum sa sakit mao ang hilabihan talagsaon - 1 kaso kada 15 ka libo ka mga kaliwatan ..

Uban pang mga sakit - Canavan sakit - gihulagway pinaagi sa kamatuoran nga ang bata adunay usa ka huyang nga kaunoran tono, siya may problema sa pagtulon sa pagkaon. Ang sakit mao ang hinungdan sa mga samad sa sentral nga gikulbaan nga sistema. Ang rason - sa pagkawala sa usa ka gene sa chromosome 17. Busa, utok nerve selula sa gilaglag sa progresibong speed.

Sintomas sa sakit makita diha sa usa ka 3-bulan nga edad. Canavan sakit nga gipadayag nga ingon sa mosunod:

1. Muscular hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. Patulon mahitabo sa mga bulan sa edad.
4. Ang bata dili makahimo sa paghupot sa iyang ulo nga matul-id.
5. Human sa 3 ka bulan, misaka ugat lawas sa pagsanong.
6. Daghang mga anak nga mahimong buta sa 2 ka tuig.

Samtang kamo mahimo tan-awa, kaayo lain-lain nga tawhanong mga panulondon disorder. Listahan nga gipresentar lamang ingon nga usa ka panig-ingnan, ang sa halayo gikan sa bug-os nga.

Kini kinahanglan nga nakita nga kon ang mga ginikanan adunay usa ka paglapas sa usa ug sa mao usab nga gene, ang mga kahigayunan sa pagbaton sa usa ka masakiton nga bata ang mga dagko nga, apan kon anomaliya sa lain-laing mga gene, kita dili mahadlok. Kini nailhan nga sa 60% sa mga kaso, chromosomal mga abnormalidad sa fetus paingon sa pagkakuha sa gisabak. Apan 40% sa mga bata nga natawo ug nakig-away alang sa ilang mga kinabuhi.