Trisomy 21: normal nga mga prinsipyo

Trisomy - sa atubangan sa pipila o sa usa ka dugang nga chromosome sa chromosome set. Ang labing popular nga kapilian - kini mao ang presensya sa usa ka dugang nga chromosome sa ika-13 nga, ika-18 ug ika-21 nga chromosome.

Down syndrome

Ang ikaduha nga ngalan sa niini nga sakit - trisomy 21. Ang iyang unang gisusi sa iyang praktis ug nga gihulagway Dr. Lengdon Daun sa 1866. Doktor sa tuo gilatid sa nag-unang nga nagpaluyo sintomas, apan siya dili makahimo sa husto-ila sa mga hinungdan sa niini nga syndrome. Pagsulbad sa mga misteryo sa trisomy 21, ang mga tigdukiduki makahimo lamang sa 1959. Unya kini nakita nga ang sakit nga adunay usa ka genetic nga gigikanan. Mga kopya sa chromosome 21 gene mao ang responsable alang sa mga kinaiya syndrome, nga mao ang presensya sa usa ka dugang nga chromosome mosangpot sa maong Patolohiya. Kini nailhan nga ang matag cell sa tawo naglakip sa kaluhaan ug tolo ka parisan sa mga chromosome. Ang unang katunga moadto pinaagi sa itlog gikan sa inahan, ug ang ikaduha - pinaagi sa binhi gikan sa amahan. Apan usahay kini mapakyas, ug chromosome dili tipak, aron gikan sa usa sa mga ginikanan mahimo og sa tanan nga mga dugang nga yunit. Kini kinahanglan nga nakita nga ang mga batang lalaki ug mga babaye nag-antos sa Down syndrome nga managsama. Ang rehiyon sa posisyon sa mga ginikanan dili usab igsapayan. Sumala sa statistics, ang usa nag-antos gikan sa trisomy 21 sa walo ka anak.

Hinungdan ug risgo sa trisomy 21. Ang rate sa risgo indicators

Hinungdan sa Down syndrome dili bug-os masabtan. Mga siyentipiko sa gihapon naglalis bahin sa niini nga sakit. Ang bugtong nga butang nga sila mouyon, mao nga ang trisomy 21 mao ang resulta sa kapakyasan sa daghang pakig sa taliwala sa mga tagsa-tagsa nga mga gene. Ug kini mao ang dili usa ka napanunod nga sakit. Apan adunay usa ka sumbanan: kon edad sa inahan milapas 35 ka tuig, ang pagtunga sa sakit niini nga mao ang pagdugang sa tulo ka porsyento. Ug ang magulang sa babaye nga nagaanak, ug ang mas taas ang risgo nga ang bata trisomy 21. Busa, ang risgo sa pagbaton sa usa ka masakiton nga bata sa mga babaye sa kaluhaan ug lima ka tuig sa edad mao ang 1 bata 1250 mga anak, ug sa human sa kap-atan - 1 bata ngadto sa 30 bag-ong natawo. Kini kinahanglan nga nakita nga ang edad sa amahan walay epekto sa mga panghitabo sa sakit. Babaye nga may Down syndrome mahimong adunay usa ka masakiton nga bata nga uban sa usa ka kalagmitan sa kalim-an porsiyento sa mga tawo uban sa mga sakit - mga infertile. Ang mga ginikanan nga adunay usa ka bata uban sa sakit sa niini nga, ang risgo sa trisomy 21, ang ikaduha nga anak sa usa ka porsyento.

Pamaagi alang sa determinasyon sa chromosomal abnormalidad

Ang tagsatagsa ka babaye nagplano nga mahimong mabdos, kabalaka bahin sa umaabot nga panglawas sa imong bata. Modernong medisina nagtugot kanato sa pag-ila sa daghan nga mga pathological development sa bata diha sa tagoangkan. Sumala sa gihisgotan sa ibabaw, ang gipaabot nga risgo sa trisomy 21 balik-balik nga nagdugang sa mga inahan sa edad. Tungod kay ang mga babaye kinsang edad anaa sa risgo, prescribe screening sa unang trimester sa pagmabdos. Apan dili lamang sa edad mahimong usa ka rason nga ang doktor adunay mga kabalaka nga ang fetus aron sa pagpalambo og trisomy 21. rate Ang sa nga ang gitudlo nga pagtuki:

• congenital Patolohiya sa miaging pagmabdos, sama sa chromosomal abnormalidad;
• atubangan nevynoshennyh pagmabdos;
• sa atubangan sa mga paryente sa mga mabdos grabeng congenital mga sakit;
• makatakod nga mga sakit sa sayo sa pagmabdos;
• radiation exposure;
• unang pagkatawo uban sa niini nga syndrome;
• pagdawat sa unang mga hugna sa mga drugas sa teratogenic.

Alang sa pagtuki sa sampling dugo gihimo, ug dayon ang sample nga gibutang sa usa ka espesyal nga aparato, nga pinaagi niana detects sa atubangan sa patolohiya. Pinaagi sa sirkumstansiyal nga ebidensiya nga ingon sa determinado sa trisomy 21, normal nga mga prinsipyo gidala ngadto sa asoy uban sa uban nga mga tumong nga mga hinungdan. Kini naglakip sa: edad inahan, gibug-aton, sa atubangan sa mga bunga, sa atubangan o pagkawala sa dili maayo nga mga batasan ug sa uban. Kini mao lamang human kini gidala sa usa ka bug-os nga pagsusi, kalkulado risgo, ug ang timailhan "trisomy 21" nagpamatuod - usa ka babaye nga gidapit ngadto sa usa ka konsultasyon uban sa usa ka gynecologist, diin siya gisultihan mahitungod sa gidudahang atubangan sa Down syndrome sa wala pa matawo nga bata. Ang usa ka babaye nga modesisyon sa pahunong sa pagmabdos. Apan screening resulta lamang dili makahatag sa usa ka gatus ka porsyento sa mga panghiling. Kon ang pagtuki naghatag og usa ka positibo nga resulta, ang doktor sa kasagaran mitudlo sa usa ka puncture CVS.

Sintomas ug mga Timailhan sa Down Syndrome

Ingon sa usa ka pagmando sa, trisomy 21 makaplagan diha sa unang pipila ka mga minutos sa kinabuhi ni bata. Adunay usa ka gidaghanon sa mga sa gawas mga ilhanan nga ang usa ka doktor mahimong ibutang kini diagnosis. Kini naglakip sa:

• mubo nga liog, flattened ilong ug nawong, gamay nga baba, dako, kasagaran nagtuybo dila, Mongoloid sa mga mata, usa ka gamay nga deformed igdulungog;
• sayop nga langit, dila grooves, sa patag nga tulay sa ilong;
• mubo ug halapad bukton, mga kamot uban sa usa ka toril, mubo nga pundok sa mga sa tunga-tunga nga tudlo;
• puti nga spots sa ibabaw sa mga iris sa mata;
• gamay nga gibug-aton;
• kaayo huyang nga kaunoran tono;
• ang curvature sa dughan.

Ang Patolohiya sa internal nga mga organo

Kita ingon nga ang mga tawo nga na-nahiling sa "trisomy 21", ang rate sa co-morbidities maong:

• dala sa pagkatawo nga sakit sa kasingkasing;
• nagkalain-laing mga sakit sa tiyan sa mga tract;
• sa risgo sa kanser mao ang mas taas kay sa himsog nga mga indibiduwal;
• pagkabungol;
• hanap nga panan-awon ;
• matulog apnea;
• sobrang katambok;
• constipation;
• hingkod ang spasms;
• Sakit nga Alzheimer.

Trisomy 21. Ang normal nga mga indicators sa psycho-emosyonal nga mga pagpakita

Tingali ang labing komon nga disorder sa mga anak, nga sa maong usa ka madayagnos mao ang usa ka paglapas sa psycho-emosyonal nga kalamboan. Ang mga tawo uban sa trisomy 21 Patolohiya lisud nga sa pagkat-on, dili sila maabiabihon, halos magabuot niini. Kasagaran kini nga mga anak mao ang sa bisan sobra ka lihokan o ingon nga usa ka bug-os nga maabiabihon. Kini nga mga tawo mao ang kaayo lagmit nga depresyon. Apan kini kinahanglan nga nakita nga ang mga bata mao kaayo mahigugmaon, masulundon ug matinagdanon. Sila gitawag nga "solar nga bata."

Down Syndrome Treatment

Ikasubo, kini nga Patolohiya sa panahon karon mao ang walay kaayohan. Ang bugtong nga butang nga makatabang sa maong mga tawo - mao ang sa pagtratar sa co-morbidities. Mao kini ang kini mao ang posible nga sa pag-extend sa kinabuhi sa "adlaw sa mga tawo" ug sa pagpalambo sa kalidad sa kinabuhi.

Forecast Down syndrome

Sa bag-ohay nga mga tuig, ang kinabuhi expectancy sa mga tawo uban sa disorder sa chromosome 21 misaka malantip. Ang tanan nga mga pasalamat ngadto sa pagpalambo sa sa kalidad sa mga pagsulay ug mga pagtambal. Ang usa ka tawo uban sa niini nga syndrome mahimong mabuhi sa usa ka kalidad sa kalim-an ug lima ka tuig o labaw pa. Salamat sa integration sa katilingban sa mga tawo uban sa Down syndrome mahimong mabuhi sa usa ka bug-os nga kinabuhi, mga anak - sa pag-adto sa regular nga mga eskwelahan. Karon nahibalo kita sa usa ka daghan sa mga tawo nga nakahimo sa paghimo sa usa ka dako nga kontribusyon ngadto sa publiko nga kinabuhi ug bisan sa mahimong inila nga.

Praktikal nga Tips alang sa mga Ginikanan "solar" mga anak

Ang mga ginikanan nga report nga ang ilang anak masakiton Down syndrome, adunay daghan nga mga isyu nga may kalabutan sa sa dugang nga pag-atiman ug pagmatuto sa mga bata. Hangtud bag-o lang sa atong katilingban kami gipihig ang maong mga tawo. Kini nga kinaiya nga naugmad tungod sa kakulang sa impormasyon. Apan bag-o lang, mas ug dugang nga impormasyon gets sa usa ka katilingban sa mga tawo nga medyo lahi kanato. Karon kini nagmugna sa usa ka dako nga gidaghanon sa mga sentro, nga moabut uban sa ilang mga ginikanan "solar nga bata." Sila dili lamang sila sa pagpakigbahin sa ilang mga kalampusan ug mga kasinatian, apan usab sa pagtudlo sa mga anak sa mopahiangay sa domestic nga mga kalisdanan ug integrate ngadto sa modernong katilingban. Kini mao ang importante sa pag-atubang sa uban dili lamang sa mga mental development sa bata, apan usab sa pisikal. Maayong mga resulta sa paghatag ehersisyo therapy ug occupational therapy. Kini mao ang gikinahanglan aron sa pagtudlo sa bata sa pag-alagad sa ilang mga kaugalingon. Kini mao ang importante sa paghimo sa "sunny" bata sukad pa sa pagkamasuso. Adunay daghan nga mga teknik alang sa kalamboan sa niini nga mga mga anak. Ug kon ang mga tawo nga suod sa pagtabang sa imong anak sa pagsagubang sa usa ka espesyal nga bahin, kini mao ang lagmit nga ang bata mao ang halos dili lahi gikan sa ilang mga higala. Siya dili moadto lang sa usa ka regular nga eskwelahan, apan usab sa pagkat-on sa usa ka propesyon, ug sa ingon mahimo nga usa ka bug-os nga sakop sa katilingban.