Kartagener syndrome sa mga anak: pagdayagnos, litrato, pagtambal

ni Kartagener syndrome - sa usa ka talagsaon nga congenital sakit tungod sa usa ka paglapas sa cilia motility, nga nahimutang sa ibabaw sa nawong sa daghang epithelial cells. Ang bug-os nga porma sa depekto niini nga clinically gipadayag sa usa ka tinagutlo nga diyos sa mga sintomas:

• bronchiectasis;
• hypoplasia (hypoplasia), paranasal sinuses, nga giubanan sa nagbalik-balik sinusitis;
• ang mga Reverse kahikayan sa internal organo (situs inversus).

syndrome Ang ginganlan human sa Kartagener Swiss doktor, nga naghatag sa usa ka detalyado nga paghulagway sa estado sa 1933. Karon, ang ni sa paghisgot sa mas dako nga detalye sa sakit.

Hinungdan Kartagener syndrome

Karon kini mao ang napamatud-an nga ang Kartagener syndrome adunay usa ka genetic nga kinaiya uban sa usa ka autosomal sa motumaw nga paagi sa panulondon. Ang sukaranan sa mga sakit mao ang mga depekto sa usa ka gidaghanon sa mga gene nga encode sa pipila ka protina, nga gidisenyo aron sa pagsiguro sa function sa cilia.

Ingon sa usa ka resulta sa ilang paglihok mao ang pagkunhod o nawala sa tanan - adunay usa ka kahimtang nga gitawag "nag-una nga ciliary dyskinesia." Gitun-an labaw pa kay sa kaluhaan ka gene nga responsable alang sa kalamboan sa Kartagener syndrome. Ang paglapas sa buhat sa bisan unsa nga sa kanila diha sa uterus mahimong mosangpot sa Patolohiya.

Sa unsang paagi nga komon ang sakit?

Sumala sa gihisgotan sa ibabaw, Kartagener syndrome sa mga anak mao ang talagsaon kondili sa sa usa lamang ka bag-ong natawo gikan sa 16,000.

Kini kinahanglan nga nakita nga ang mga bata mahimo nga Patolohiya wala magpakita sa iyang kaugalingon, ug ang diagnosis gihimo lamang human sa usa ka pipila ka mga bulan o bisan mga tuig, sa diha nga ang pagpalambo sa usa ka mahayag nga clinical hulagway.

Sintomas sa Kartagener syndrome

Kartagener mga simtoma syndrome vary gikan sa walay mga simtoma sa usa ka lahi nga clinical hulagway.

Sa kaso sa asymptomatic nga kahimtang husto nga panghiling lisod kaayo, ug mahitabo labing kanunay nga nakadipara sa higayon sa diha nga gibali sa internal nga mga organo sa panahon sa usa ka survey mahitungod sa pipila sa ubang mga sakit.

bronchiectasis

Kasagaran, ang mga bronchial kahoy (ang nag-unang nga kahayag nga bayanan) adunay sa dagway sa branching tubules sa uniporme pagkunhod sa diametro sa Lumen sa direksyon gikan sa overlying sa nagpahiping mga seksyon nga sama sa usa ka upside-sa purongpurong.

Bronchiectasis (o bronchiectasis) - sa usa ka lokal nga pagpalapad sa Lumen sa bronchi matang bag, buburan o silindro. Sa maong deformed bronchi mahimong imposible normal nga kalihukan inagos. Siya stagnates, nga dili malikayan nga mosangpot sa impeksyon ug sa kalamboan sa mga makapahubag nga tubag.

Clinically, bronchiectasis sa Kartagener syndrome gipadayag ubo sa expectoration greenish purulent sputum, hilanat sa 38 degrees ug sa mas taas, kahuyang, labad sa ulo, usahay apil kasukaon ug nagsuka-suka. Gamhanan nga antibiotic therapy nagtugot alang sa gawas nga pagkaayo, apan kini nga mga drugas dili pagwagtang sa nag-unang hinungdan sa panghubag mga lokal nga bronchiectasis. Busa, ang mga clinical hulagway gibatbat balik-balik nga gisubli, alternating uban sa "kahayag" asymptomatic lat. Kini mahimo nga usa ka taas ug malungtarong dalan. Laygay nga relapsing kurso sa kahimtang nga gitawag bronchiectasis.

sinusitis

Laing pagpakita sa Kartagener syndrome mao ang sinusitis, o panghubag sa mga paranasal sinuses. Sa normal nga ciliary epithelium sa mucosa sa ilong ug sa sinus tungod sa iyang pagsaka-kanaog sa paghatag og kalihukan inagos paghusay sa ibabaw niini sa abug mga partikulo ug mga bakterya. Kartagener syndrome diha nga cilia function ang impaired, ug ang mga sulod stagnates sa sinuses, hinungdan sa panghubag.

Kasagaran sa pagpalambo og sinusitis, o panghubag sa mga maxillary sinuses, sa labing menos - sa atubangan (frontal sinus), ethmoiditis (mga selula sa usa ka trellised tanghaga) ug sphenoiditis (sphenoid sinus). Ang tanan niini nga nag-ingon nga gipadayag pinaagi sa hilanat, labad sa ulo ug runny ilong uban sa nana. Sinusitis usab gihulagway pinaagi sa kasakit sa mga kilid sa mga pako sa ilong ug sa mga aping.

Ang Reverse kahikayan sa internal nga mga organo

Ang Reverse kahikayan sa internal nga mga organo, o situs viscerusim batok - kini mao ang labing kinaiya pagpadayag sa Kartagener syndrome, nga, bisan pa niana, mahitabo sa dili kaayo kay sa katunga sa mga pasyente. Adto kalihukan sa internal nga mga organo, sumala sa matang sa mirroring. Ila sa bug-os ug dili kompleto Reverse kahikayan sa internal nga mga organo.

Dili kompleto reverse kahikayan nga gikambyo baga. Kini mahimo nga mikuyog, ingon sa usa ka salamin pagpamalandong sa kasingkasing sa usa ka pagbalhin sa ibabaw sa tuo nga kilid sa dughan lungag (dextrocardia).

Uban sa bug-os nga reverse kahikayan naghupot sa salamin sa paglihok sa tanan nga mga internal nga organo. Sa kini nga kaso, sa atay anaa sa wala, ang spleen - sa matarung. Tinuyo detection sa niini nga Patolohiya sa ultrasound sa panahon sa usa ka rutina examination ug nagtugot sa suspek Kartagener syndrome sa diha nga asymptomatic.

Ang Reverse kahikayan sa internal nga mga organo mao ang tungod sa paglapas sa sa paglalin sa turok mga selula ug mga tisyu sa panahon sa embryogenesis. Daghang mga ahensiya sa kasagaran dili sa pagpalambo sa punto diin sila human sa pagkatawo. Busa, kidney gibutang sa bat rehiyon ug sa hinay-hinay manindog sa lebel sa XI-XII gusok.

Pagbalhin (o paglalin) sa mga lawas sa panahon sa prenatal panahon nga gidala sa gawas sa cilia, Kartagener syndrome nga sa diha nga wala obra, nga maoy hinungdan sa usa ka Reverse kahikayan sa internal nga mga organo. Maayo na lang, ingon nga kon paghulga niini nga kahimtang wala tan-awa, kini mao ang sa kadaghanan sa mga kaso dili mosangpot sa malig paglapas sa kinabuhi sa mga organismo.

Ang ubang mga mga pagpakita sa Kartagener syndrome

Lakip sa uban pang mga sintomas sa sakit mao ang labing importante nga lalaki nga pagkabaog. Kini mao ang tungod sa immobility sa sperm tungod sa kamatuoran nga ang ilang mga cilia dili paglihok.

Ang mga pasyente mahimo usab nga disturb nagbalik-balik nga mga impeksiyon sa dalunggan ug sa pagkawala sa pandungog. Kini mao ang tungod sa stagnation sa secretions sa tunga-tunga sa dalunggan, nga kasagaran kinahanglan nga gikuha ciliated epithelial mucosal mga selula.

Kartagener syndrome panghiling sa mga anak

Kon ang usa ka bata, sugod sa palibot sa edad nga usa ka bulan, regular nga nag-antos gikan sa pneumonia, rhinitis ug sinusitis kinahanglan nga gidudahang Kartagener syndrome, ang pagdayagnos sa nga mao ang dili kaayo komplikado. Kini naglakip sa usa ka gidaghanon sa instrumento ug laboratory mga pagtuon:

• Pisikal nga eksaminasyon, o ordinaryo nga medikal nga eksaminasyon, mopadayag sa kalisud sa ilong pagginhawa, ang piho nga auscultatory hulagway diha sa mga baga ug kasingkasing, ingon man ang mga kausaban sa terminal phalanges sa "drumsticks" matang sa taas nga dalan sa proseso.
• X-ray examination mopadayag sa pathological samad diha sa mga baga, ug ang mga Reverse kahikayan sa kasingkasing (dextrocardia). Kini nga pamaagi mao ang yano ug luwas nga igo, busa, kini nga posible nga sa pagtuman sa panghiling sa Kartagener syndrome sa ospital.
• Bronchoscopy - ang labing tukma nga pamaagi sa imbestigasyon pag-ila sa bronchiectasis. Dugang pa, pinaagi lamang sa paagi sa bronchoscopy mahimo sa usa ka biopsy sa bronchial mucosa.
• mucosal biopsies pagpakita sa kagrabe sa mga makapahubag proseso ug pagtimbang-timbang cilia gambalay.

Nag-unang mga ospital ug unibersidad sa tibuok kalibutan paghisgot na sa usa ka hataas nga panahon na Kartagener syndrome, usa ka litrato sa nga gipresentar sa niini nga artikulo. Makasinati sa labing inila nga mga eksperto kini sa pagbansay sa mga batan-on nga kaliwatan sa mga doktor sa pag-ila sa maong usa ka talagsaon nga sakit.

Pagtagad sa Kartagener syndrome

Mahimo ba ko sa pagkuha Isalikway niini nga kahimtang? Sa pagkakaron, pagtambal sa Kartagener syndrome nag-agad sa mga simtoma. Walay tambal nga ipasig-uli ang function sa cilia sa epithelial cells, apan modernong medisina nga adunay usa ka adunahan nga arsenal sa mga himan aron sa pagpahigayon sa mga kurso sa mga sakit. Uban sa ilang tabang, ang pasyente aron kalimtan ang bahin sa iyang talagsaong sakit.

Ang nag-unang pamaagi sa pagtambal:

• Antibiotics. Kini nga mga drugas nga gimando alang sa panghubag sa mga baga hinungdan sa bronchiectasis, ug sinusitis. Ibutang ang klasikal nga antibiotics penicillin, macrolides ug mga drugas gikan sa grupo sa mga "respiratory" fluoroquinolones.
• Pamaagi sa pagpalambo sa drainage function sa mga bronchi - postural drainage, masahe, aplikasyon mucokinetic ug mucolytic mga drugas, ug uban pa ...
• Physiotherapy.

Sa diha nga sa atubangan sa litokon bronchiectasis sa kanunay nagbalik-balik bronchitis ug pneumonia operative pagtambal - pagtangtang (resection) Ang labing apektado nga dapit sa baga. Human sa maong usa ka operasyon kahimtang sa mga pasyente nga milambo sa kinadak.