Klippel - Feil syndrome: litrato, pagtambal, unsa nga mga sangputanan ang mahimo? Sprengel-Feil-Klippel Syndrome: magamit sa pool

Duha ka Pranses nga neurologist nga si Andre Feil ug Maurice Klippel sa 1912 naghulagway sa detalyado nga pagkabalanse sa pagkabata sa cervicothoracic spine sa mga bata. Silang tanan natawo sa mga ginikanan sa usa ka relasyon sa dugo. Sa Middle Ages, bisan ang mga paryente mahimong legal nga kapikas. Busa, ang pagkaylap niini nga anomalya dili ikatingala. Sa wala madugay ang patolohiya ginganlan sunod sa mga siyentista. Klippel - Ang Feil's syndrome dili usa ka sakit nga puno. Kini usa ka sakit nga dala sa pagkatawo, nga kasagaran mosangpot sa dagway sa uban nga mga patatas sa dugokan.

Mga bahin sa sakit

Ubos sa Klippel-Feil syndrome nasabtan ang congenital pathology sa cervical region, nga naglangkob sa synostosis ug pagkunhod sa gidaghanon sa vertebrae. Gihulagway kini sa taas nga frequency sa manifestation - usa ka kaso matag 120,000 nga bag-ong natawo. Ang labing tipikal nga ilhanan sa sakit usa ka paglitok sa gitas-on sa liog. Sa kadaghanang mga kaso, kini giubanan sa uban pang mga anomalya sa musculoskeletal system ug congenital pathologies sa internal organs. Sa pagdayagnos sa sakit, ubay-ubay nga makuti nga mga espesyalista ang nakigbahin sa makausa: neurologist, orthopedist, geneticist, ug uban pa. Ang konserbatibong pagtambal naglakip sa exercise therapy, physiotherapy ug pagmasahe. Sa partikular nga mga seryoso nga mga kaso, gikinahanglan ang operasyon sa operasyon - cervicalisation.

Ang mga nag-unang hinungdan sa pagpalambo sa mga anomaliya

Ang Klippel - Feil syndrome nagtumong sa gituyo nga mga sakit sa genetiko. Ang mga pagbag-o sa patolohiya sa lawas nagsugod nga mahitabo sa unang mga semana gikan sa panahon sa pagpanamkon. Lakip sa mga nag-unang mga hinungdan sa syndrome, ang mga doktor nakamatikod sa pagkabalda sa pagpalambo ug pag-segment sa dugokan, ilabi na sa ibabaw nga bahin sa aping. Giporma ang synostosis sa thoracic ug cervical vertebrae, usa ka pagkunhod sa ilang gidaghanon, walay dibisyon sa mga lawas ug mga arko nagtugot kanato sa pagtino sa clinical nga hulagway sa sakit. Ang grupo sa katalagman naglakip sa mga bata nga adunay dili maayo nga heredity, diin kini giobserbahan:

1. Gene nga depekto sa chromosomes. Ang usa ka masakiton nga bata adunay pagbungkag sa pagporma sa pagkalahi sa pagtubo nga gikinahanglan alang sa hingpit nga paglambo sa kalabera. Kini dili kalikayan nga makaapekto sa pagpalambo sa vertebrae sa thoracic ug cervical divisions.
2. Autosomal nga dominante nga matang sa panulondon. Kung ang usa sa mga ginikanan adunay usa ka sakit, ang kalagmitan sa usa ka bata nga may mga patolohiya mao ang 50-100%.
3. Autosomal recessive type nga panulondon. Sa niini nga kaso, ang kalagmitan sa usa ka bata nga adunay mga patolohiya mao ang 0-50%.

Aron malikayan ang dili mahimo nga kabilin, ang mga ginikanan kinahanglang mokonsulta sa usa ka geneticist sa pagplano sa yugto sa bata.

Mga timailhan sa syndrome

Kini nga sakit gihulagway sa usa ka klasiko nga triad sa mga sintomas: usa ka sobrang mubo nga liog, usa ka pagbag-o sa utlanan sa pagtubo sa buhok, ug limitasyon sa paglihok sa ulo. Ang sakit sagad gihiusa uban sa laing mga patolohiya. Sa 30% sa mga pasyente, nakita ang scoliosis, usa ka estrikto nga porma sa torticollis, taas nga posisyon sa spine - ang Sprengel's disease. Sa ubay-ubay nga mga kaso, ang mga anomalya sa ibabaw nga bahin sa tiil, pagkalibang sa mga tiil, mga ngipon, panglantaw sa nawong sa nawong, hyperopia ang nakita. Sa 25% sa mga pasyente, nahibal-an ang congenital deafness.

Ang Klippel-Feil-Sprengel syndrome dili lamang usa ka tin-aw nga sayup nga kosmetiko. Kini mahimo usab nga maglakip sa mga sintomas sa neurologic. Ang mga kausaban gikan sa central nervous system gipakita sa oligophrenia, hydrocephalus, epilepsy. Gikan sa sayo nga edad, ang mga pasyente nagpalambo sa kahuyang sa kaunuran sa ilang mga bukton, ingon man sa synkinesia. Sa mas tigulang nga edad, ang kinatibuk-ang klinikal nga hulagway gidugangan sa ikaduhang pagbag-o sa kolum sa taludtod.

Pagsusi sa Medisina

Ang pagsusi sa sakit posible base sa naobserbahan nga triad sa mga sintomas, datos sa pisikal nga pagsusi ug pagtuon sa instrumento. Ang usa ka espesyal nga papel sa diagnosis gihatag sa pagtuon sa kasaysayan sa pamilya sa pasyente. Ibutang ang Klippel-Feil syndrome uban ang usa ka detalyado nga paghulagway sa mga anomaliya sa attendant posible nga resulta sa maayo nga pagkonordinar nga trabaho sa makuti nga mga espesyalista. Ingon nga lagda, kini ang mga neurologists, geneticists, orthopedists, cardiologists ug pulmonologists.

Ang radyasyon gigamit aron mahibal-an ang kinaiya sa mga pagbag-o sa vertebrae. Ang pagtuon ginahimo sa duha ka mga pagplano, nga ang labing impormatibo sa kasagaran sa ulahi. Tungod sa uncharacteristic nga posisyon sa ulo, ang mga anino sa mga kalabera gihiusa sa larawan sa vertebral column, nga nagpalisud sa pag-ila sa mga detalye. Dugang pa, girekomendar ang pagkuha og mga hulagway sa posibilidad sa maximum flexion / extension sa liog. Kini nagtugot kanato nga mahibal-an ang posible nga pagkawalay kalig-on sa dili kompleto nga vertebrae ug sa pag-verify sa Klippel-Feil syndrome. Ang x-ray sa cervico-thoracic spine makatabang sa pag-ila:

• Nadaot nga vertebrae;
• Pagbuhin sa ilang gidaghanon;
• Pag-abono sa mga vertebral nga mga lawas;
• Dili normal nga kahimtang sa mga blades;
• Kurbada sa haligi sa taludtod.

Human sa pagkumpirma sa pagdayagnos, ang mga pasyente dugang nga gitudlo sa ultrasound sa internal nga mga organo aron masayran ang mga dili normal sa ilang estraktura. Sa presensya sa neurological pathologies, ang ultrasound sa mga barko, angiography, EEG ug MRI sa cervical region mahimong gikinahanglan. Ang konsultasyon nga obligado sa usa ka geneticist. Base sa mga resulta niini, ang specialist makahimo sa pagtino sa tipo sa panulondon ug pagtan-aw sa mga risgo alang sa umaabot nga mga henerasyon.

Ang nag-unang matang sa sakit

Ang syndrome sa Klippel-Feil usa ka talagsaon nga patolohiya. Sumala sa estadistika, ang mga sintomas sa kinaiya madayagnos sa usa ka bata nga 120,000. Ang anomalya nagpakita sa usa ka pasyente sa usa sa tulo ka mga porma:

• Ang pagkunhod sa gidaghanon sa mga bahin sa cervical region, nga anam-anam nga magtubo ug makita ang liog. Kini nga matang sa patolohiya maoy hinungdan sa kalisud sa paglihok sa ulo.
• Synostosis sa cervical region batok sa background sa fusion sa occipital bone. Ang pasyente dili makahimo sa iyang ulo nga dili makasakit. Ang cervical vertebrae ug occiput usa ka bug-os.
• Ang ikatulo nga matang sa sakit naglakip sa mga pagpakita sa unang duha.

Ang usa ka piho nga variant sa syndrome mahimong mahibal-an lamang sa doktor pinasikad sa mga resulta sa eksaminasyon.

Mga batakang prinsipyo sa pagtambal

Ikasubo, ang modernong medisina dili makahatag og igong mga pamaagi unsaon sa hingpit nga pagwagtang sa Klippel-Feil syndrome. Ang pagtambal nagpasabot sa pagpugong sa mga ikaduhang deformidad. Ang basehan gikuha sa konserbatibo nga pamaagi, nga naglakip sa exercise therapy ug pagmasahe. Ang tambal gireseta kung ang proseso sa patolohiya giubanan sa masakit nga kahasol ug pagkompas sa mga gamot sa ugat. Kasagaran, gigamit ang analgesics, anti-inflammatory ug nonsteroidal nga mga droga. Ang dugay nga pagpugos sa mga gamot sa ugat nagkinahanglan sa operasyon nga operasyon. Ang nag-unang tumong sa operasyon mao ang pagwagtang sa sakit nga sindrom, sa bahin aron sa pagtul-id sa mga depekto sa gawas.

Pag-ehersisyo ug pag-ehersisyo sa pool

Ang konserbatibo nga pagtambal sa syndrome naglakip sa usa ka kurso sa ehersisyo sa ehersisyo, pag-ehersisyo sa cervical region ug sa gitawag nga kolor nga sona. Ang mga ehersisyo gipili nga tinagsa, base sa clinical picture sa pasyente. Sa unang higayon nga sila kinahanglan nga ipailalom ubos sa pagdumala sa usa ka espesyalista, nan mahimo kang moadto sa mga klase sa panimalay. Ang mga pasyente nga adunay diagnosis sa "Sprengel-Feil-Klippel Syndrome" nga pag-ehersisyo sa tabang sa pool aron malikayan ang usa ka komplikadong kurso sa sakit. Kasagaran, sa gagmay nga mga pasyente, ang mga doktor nagrekomendar og swimming sa likod. Ang mas komplikadong mga ehersisyo gipili usab sa tinagsa. Walay mga rekomendasyon sa uniberso sa hilisgutan sa swimming gymnastics.

Pag-opera sa operasyon

Ang padayon nga kasakit syndrome, nga gipahinabo sa pagpugos sa mga ugat sa ugat, mao ang nag-unang indikasyon sa operasyon. Sa mga pasyente nga nadayagnos nga adunay "Klippel-Feil syndrome", ang prognosis nagkadaut sa edad. Busa, ang operasyon gitudlo dayon human sa pagkumpirma sa patolohiya. Aron madugangan ang paglihok sa liog, ang cervicalisation gigamit sumala sa Bonol. Atol sa pamaagi, ang doktor magwagtang sa upat ka mga gusok sa ibabaw ug ang periosteum aron makunhuran ang pressure sa internal nga organo. Ang operasyon gihimo sa daghang mga yugto. Sa sinugdan, ang mga gusok gikuha sa usa ka bahin, ug human sa pagpahiuli sa organismo - sa pikas nga bahin.

Ang panahon sa rehabilitasyon nagkinahanglan og daghang panahon ug paningkamot. Sulod sa pipila ka mga bulan ang pasyente kinahanglan nga magpabilin. Bisan pa, kinahanglan nga dili nimo biyaan ang operasyon. Sa pagkakaron, kini ang bugtong epektibo nga paagi sa pagtul-id sa eksternal nga depekto, nga ang panghitabo niini nagpukaw sa Klippel-Feil syndrome. Unsa nga mga sangputanan ang mahimo alang sa panglawas, kon ikaw mobalibad sa pagtambal, nga gihulagway sa ubos lamang.

Mga komplikasyon ug prognosis alang sa pasyente

Human sa operasyon ug rehabilitasyon nga panahon, ang pasyente makadala sa hingpit nga kinabuhi. Ang liog sa panahon niini nga panahon nga gamay nga sa pagdugang sa gitas-on, nga, gikan sa usa ka aesthetic punto sa panglantaw, gikonsiderar nga usa ka maayo nga aspeto. Kon ang pasyente wala magtagad sa mga rekomendasyon sa doktor alang sa pagkaayo, ang lawas magsugod sa "pagtubag" sa mga komplikasyon. Una sa tanan, ang mga patolohiya sa internal nga mga organo nga naugmad, ang grabeng kasakit sa liog mopakita. Ang naulahian nga hinungdan tungod sa kanunay nga paglapas sa mga ugat sa ugat ug mahimong mosangpot ngadto sa hingpit nga immobility sa mga limbs. Ang pagkapildi sa mga internal nga organo mao ang makuyaw nga mga proseso sa patolohiya ug mahimong hinungdan sa sayong kamatayon.

Mga pamaagi sa paglikay

Posible ba nga mapugngan ang Klippel-Feil syndrome? Ang mga litrato sa mga pasyente nga adunay kini nga panghiling naghunahuna kanimo mahitungod niini nga isyu. Ang piho nga paglikay niini nga sakit wala maglungtad, tungod kay kini ang panulondon. Sa mga pamilya diin ang mga anomalya na dokumentado na, gikinahanglan ang konsultasyon sa genetiko. Ang diwa niini gikuha sa pagsusi sa usa ka magtiayon nga nag-andam alang sa papel sa mga ginikanan, aron sa pagsusi sa risgo sa pagpalambo sa patolohiya.

Himoon naton ang mga resulta

Ang klippel - Feil syndrome usa ka congenital anomaly sa ibabaw sa dugokan. Gihulagway kini sa usa ka triad nga mga bahin sa eksternal ug pipila ka bahin sa radiographic. Ang sakit adunay positibo nga mahinungdanon nga prognosis, apan hingpit nga imposible nga ayohon kini. Ang tukma nga panahon nga pagpang-operasyon sa surgical usa lamang sa pagtul-id sa kasamtangan nga mga depekto. Kon ang mga suod nga mga paryente sa una nakumpirma sa ingon nga usa ka diagnosis, kini nga maayo nga moagi sa usa ka bug-os nga genetic nga pagsusi sa wala pa pagpanamkon sa bata. Magmahimsog!