Louis-Bar syndrome: Sintomas, panghiling ug Pagtambal

Samtang kamo mahibalo, adunay daghan nga mga lain-laing mga chromosomal abnormalidad, nga gibutang bisan pa diha sa uterus. Ang pagtuon niini nga mga pathologies moapil diha sa mga gene. Sa bag-ohay nga mga tuig, nga dapit niini nga sa medisina ang aktibo nga naugmad, mao nga sa sa duol nga umaabot sa maong mga mga sakit mahimong mas sayon sa pagdayagnos ug pagtambal sa. Maayo na lang, kini nga mga anomaliya kaayo talagsaon. Kini mao ang nakig-uban sa naugmad nga fetal diagnostics. Usa sa mga pathologies nakig-uban sa chromosomal abnormalidad, mao ang Louis-Bar syndrome. Sa kadaghanan sa mga kaso, ang mga sakit nga nakadipara sa unang tuig sa kinabuhi sa bata, apan usahay kini naghimo sa iyang kaugalingon gibati lamang sa 6-7 ka tuig.

Louis-Bar syndrome - unsa ang kini nga Patolohiya?

Patolohiya Kini nga may kalabutan ngadto sa usa ka congenital genetic nga depekto. Sa kadaghanan sa mga kaso, kini napanunod. Ataxia telangiectasia (Louis-Bar syndrome) mao ang hilabihan talagsaon. Ang sakit adunay piho nga mga simtoma nga motugot sa mga panghiling sa patolohiya niini. Aron sa paghimo sa usa ka tukma nga panghiling, nga imong gikinahanglan sa konseho sa mga mananambal, nga pagmatuod o pagpanghimakak sa atubangan sa usa ka makalilisang nga anomaliya.

Kasaysayan ug epidemiology sa sakit

syndrome Kini mao ang talagsaon kaayo. Niini frequency mao ang mahitungod sa 1 ka kaso matag 40,000 nga populasyon. Kay sa unang panahon nga ang sakit nadiskobrehan sa Pranses nga mga babaye nga mga siyentipiko Louis-Bar. Syndromes kinaiya sa Patolohiya, kini inubanan sa usa ka nosology. Kini nahitabo sa 1941. Human sa pipila pa ka mga kaso ang nakaplagan sa tibuok kalibutan. Tungod kay kini nga anomaliya mao ang talagsaon kaayo, kini imposible sa pag-ingon uban sa tukma kon unsa ang etiology sa syndrome Louis Bar. Kini nagtuo nga ang dagway sa mga sakit dili nagsalig sa klima nga kondisyon. Busa, ang syndrome mahimong mahitabo diha sa tanan nga mga rehiyon. Dugang pa, walay ebidensiya nga misumpay sa insidente sa pasyente salog. Nga mao, ang Louis-Bar syndrome mahitabo uban sa managsama nga frequency sa mga batang lalaki ug mga babaye managsama.

Ang mga hinungdan sa sakit sa development

Kini nga anomaliya development gipahamutang sa mga unang trimester sa pagmabdos. Ang sakit mao ang transmitted lamang pinaagi sa pagpuli. syndrome Ang nagtumong sa usa ka autosomal sa motumaw sa gene disorder. Kini nagpasabot nga ang usa ka bata nga makapanunod sa sakit tukma, kon duha ka ginikanan nga adunay usa ka paglapas sa mga chromosome. Kon ang usa ka anomalya mahitabo sa usa sa kanila (sa walay pagtagad sa gender), sa higayon sa panghitabo sa syndrome Louis-Bar sa nating kanding mao ang 50%. Ang nag-unang rason alang sa mutasyon - mao ang usa ka paglapas sa taas nga bukton sa chromosome 11. Ang eksakto nga mga butang nga modala ngadto sa maong usa ka genetic kahikayan wala mahibaloi. Apan nagpaila sa usa ka gidaghanon sa mga makadaot nga mga epekto, naka-apekto sa turok kalamboan. Kini mao ang una sa environmental nga mga butang (exposure sa makahilo nga mga butang). Usab sa unang trimester sa pagmabdos mao ang delikado kaayo stress.

Louis-Bar syndrome: pathogenesis sa sakit

Sama sa kadaghanan sa congenital chromosomal abnormalidad, ang syndrome naglakip sa pipila ka mga organo ug mga sistema. Ang nag-unang target niini nga sakit mao ang mga utok ug sa mga tawo immune system. Adunay usab usa ka paglitok ug sa samad sa panit. Ang tanan nga mga clinical mga timailhan sa sakit sa mga nakig-uban sa mga mekanismo sa iyang development. Sa unang dapit adunay mga degenerative mga proseso sa sa central nervous system. Nga mao, cerebellar ataxia. Sa niini nga bahin sa mga elemento dili sa pagpalambo (Purkinje lanot ug granular mga selula). Ang ubang mga disorder makita cutaneous pagpakita - telangiectasia. Sila gitunol sudlanan nga ilabi gipahayag sa ibabaw sa nawong (indeyksiyon sclera, mga dalunggan, ilong). Ataxia telangiectasia cerebellum ug sa kinatibuk nailhan ingon nga ang mga syndrome sa Louis Bar. Mga anak nga natawo sa sakit, mahimong giila sa unang mga tuig sa kinabuhi ingon sa usa ka anomalya nga gipakita grabe nga pisikal nga mga kakulangan (developmental kalangan, mabalhinon nga posisyon, kaunoran kahuyang).

Dugang pa , ang pathogenesis sa sakit naglakip sa kapakyasan sa sa immune system (T lymphocyte). Mga anak nga nag-antos gikan sa sakit sa niini, adunay mga nagpakaaron o bug-os nga átas sa thymus. Ingon sa usa ka resulta sa niini nga cell-gipataliwad resistensya naugmad kaayo maluya ug dili sa pagpanalipod sa lawas gikan sa makatakod nga mga proseso.

Ang mga simtoma sa ataxia-telangiectasia

Ang kagrabe sa mga clinical hulagway agad sa matang sa cerebellar hypoplasia ug sa kakha sa England. Kini motino kon sa unsang paagi kini mopakita Louis-Bar syndrome. Sintomas sa sakit:

1. Cerebellar ataxia. syndrome Kini nga manifests sa iyang kaugalingon sa atubangan sa usa, kasagaran sa unang tuig sa kinabuhi. Siya mahimong litokon sa sinugdanan sa independenteng paglakaw. Mga anak uban sa cerebellar ataxia sa kasagaran dili mobarug ug mobalhin kasagaran. Sa mas paborableng mga kaso ang pagkadili makanunayon sa gait ug pagtay sa mga bukton. Dugang pa, neurological sintomas nga gipahayag sa kaunoran kahuyang, dysarthria lainlaig degrees (nagkayuring nga sinultihan) ug strabismus.
2. Telangiectasia. Cutaneous pagpakita Louis-Bar syndrome dili kaayo peligroso. sila sa kasagaran magpakita sa ilang mga kaugalingon sa taliwala sa mga kapanahonan sa 3 ngadto sa 6 ka tuig. Telangiectasia - sa usa ka dilated capillaries, nga gitawag nga "balay sa kaka nga veins". Labaw sa tanan sila makita sa dayag nga mga lugar sa lawas, ilabina diha sa nawong. Dilated dugo mga sudlanan sagad makita diha sa mga mata, ilong ug mga dalunggan, ug flexor ibabaw sa mga kamot ug mga tiil.
3. Propensity sa mga impeksiyon. Tungod sa grabe nga immunodeficiency lawas dili pagsagubang sa mga makadaot nga mga ahente sa ilang kaugalingon. Ingon sa usa ka resulta, ang mga bata sa kasagaran sa pagpalambo og nagkalain-laing mga impeksyon. Kasagaran kini mao ang usa ka laygay nga sakit sa respiratory tract - pharyngitis, laryngitis, tonsillitis, pneumonia.
4. Neoplastic proseso. Tungod thymic hypoplasia, sa taliwala sa makatakod nga mga proseso, ang lawas mahimo nga delikado sa kanser. Kasagaran kini mao ang usa ka tumor sa hematopoietic ug lymphoid tissue. Kon ang syndrome Louis-Bar sa usa ka bata mao ang usa ka balido nga diagnosis, nan kini mao ang hugot nga gidid-an sa ionizing radiation pagtambal sa kanser.

Panghiling sa ataxia-telangiectasia

Panghiling sa syndrome Louis Bara sa kasagaran wala paghatag og usa ka dako nga kalisud, ingon sa mga sintomas niini mao ang mga na sa piho nga. Suspek sa sakit mahimong sa unang tuig sa kinabuhi sa mga clinical hulagway. Neurological sintomas (cerebellar ataxia, muscular kahuyang, pagtay ug strabismus) uban sa telangiectasia mao ang usa ka timailhan alang sa pagdayagnos niini nga Patolohiya.

Kon nagduda ka nga usa ka syndrome Louis-Bar mao ang gikinahanglan aron sa pagkonsulta sa pipila ka mga espesyalista. Lakip kanila: usa ka neurologist, doktor sa panit, eksperto sa tumor nga, makatakod nga sakit espesyalista, endocrinologist ug geneticist. Dugang pa sa clinical examination, gihimo laboratoryo ug instrumento diagnostics. Dad-a sa immunoassays, diin ang dakong pagkunhod o total nga pagkawala sa mga elemento sa cellular resistensya (T lymphocyte pagkunhod, immunoglobulin A, G). Ang KLA obserbahan leukocytosis ug Accelerated erythrocyte sedimentation rate, nga nagpakita panghubag sa lawas. Kini usab nga importante ug instrumento diagnosis. Kahon X-ray ang gihimo (pagkunhod sa thymus gidak-on), MRI utok (degenerative proseso). Sa pagkakaron, dugang pa sa standard pagsulay, gidala sa gawas genetic (imbestigar sa usa ka paglapas sa ika-11 nga chromosome), sa basehan nga gibutang sa usa ka tukma nga panghiling.

Pagtambal sa mga syndrome sa Louis Bar

Ikasubo, ang mga etiological pagtambal sa chromosomal abnormalidad dili karon naugmad. Busa, sa Patolohiya kini nga gihimo lamang sa symptomatic therapy ug kanunay nga pag-monitor sa mga pasyente. Ang unang pagtambal nagtumong sa pagpalambo sa ninglihok sa mga immune system. Kini mao ang gikinahanglan nga sa paglikay sa impeksiyon ug tumor proseso. Tungod niini nga katuyoan, sa paggamit sa gamma-globulin pagpangandam, ug "T-activin". Uban sa kalamboan sa makapahubag sa mga sakit sa paggamit antibacterial ug antiviral ahente. Ikasubo, cerebellar ataxia syndrome dili bug-os nga pagtratar. Sa pagpahunong sa degenerative proseso nga gigamit nootropics. Sa kanser chemotherapy, ug midangop sa operasyon.

Ang pagtagna sa sakit alang sa kinabuhi sa syndrome sa Louis Bar

Bisan pa sa kagrabe sa sakit, kini mao ang posible nga sa pag-extend ug pagpahigayon sa kinabuhi sa bata uban sa tukma sa panahon nga dayagnosis ug pagtambal. Tungod niini nga katuyoan, usa ka palliative therapy alang niini nga mga mga pasyente. Ikasubo, ang mga anomalya Louis-Bar mahimong mouswag sa madali. Sa kini nga kaso, ang kinabuhi mao ang 2-3 ka tuig. Usahay ang sakit dili sa pagpalambo og sa pipila ka mga tuig. Sa maong panahon ang kinabuhi mao ang pag-ayo sa dugang. Maximum nga edad sa mga pasyente giisip nga 20-30 ka tuig. Sa kadaghanan sa mga kaso sa mga hinungdan sa kamatayon mao ang makatakod ug neoplastic proseso, usahay - sa utok.

Prevention syndrome Louis Bar

Aron sa paglikay sa mga kalamboan sa patolohiya niini, kini mao ang gikinahanglan nga sa pagtuman sa genetic pagsusi sa fetus anaa pa sa unang mga hugna sa pagmabdos. Kini usab nga importante nga mahibalo sa kasaysayan sa dili lamang sa mga ginikanan sa mga bata, apan usab sa ubang mga sakop sa pamilya. Panahon sa pagmabdos, kamo kinahanglan nga paglikay sa makadaot nga mga epekto sa kinaiyahan ug sa emosyonal nga kapit-os.

Kon ang usa ka bata uban sa ingon nga sa usa ka anomalya natawo, kini mao ang importante nga sa pagbuhat sa tanan nga giresita, aron sa pagpanalipod sa bata batok sa makatakod nga mga ahente. Uban sa usa ka huyang nga resistensya ug sa ningdaot pisikal nga kalamboan nga kini mao ang gikinahanglan nga sa pagdayagnos sa syndrome Louis Bar. Litrato sa mga bata uban sa sakit makita diha sa espesyal nga medikal nga literatura.