Mutasyon sa mga tawo. Chromosomal mutation sa mga tawo

Ang mutasyon sa mga tawo usa ka pagbag-o nga mahitabo sa usa ka selula sa lebel sa DNA. Mahimo kini sa lainlaing matang. Ang mutasyon sa mga tawo mahimo nga neyutral. Sa niini nga kaso, ang usa ka synonymous puli sa nucleoids mahitabo. Ang mga kausaban mahimong makadaot. Sila gihulagway sa usa ka grabe nga epekto sa phenotypic. Usab ang mutasyon sa mga tawo mahimong mapuslanon. Sa kini nga kaso, ang mga kausaban adunay gamay nga epekto sa phenotypic. Sunod, hisgotan nato sa mas detalyado kung unsa ang mahitabo sa mutation sa tawo. Ang mga panig-ingnan sa mga pagbag-o igahatag usab sa artikulo.

Klasipikasyon

Ihatag ang nagkalainlain nga matang sa mutasyon. Ang uban nga mga kategoriya adunay, sa baylo, sa ilang kaugalingon nga klasipikasyon. Sa partikular, adunay mga mosunod nga matang sa mutasyon:

• Somatic.
• Chromosomal.
• Cytoplasmic.
• Genomic mutation sa mga tawo ug sa uban pa.

Ang mga kausaban mahitabo ubos sa impluwensya sa nagkalainlaing mga hinungdan Ang Chernobyl gikonsiderar nga usa sa labing matin-aw nga pagpakita sa maong mga pagbag-o. Ang mga mutasyon sa mga tawo human sa kalamidad nagsugod nga dili dayon makita. Bisan pa, sa paglabay sa panahon sila nahimong labi nga gipahayag.

Chromosomal mutation sa mga tawo

Kini nga mga pagbag-o gihulagway sa mga kagubot sa estruktura. Ang mga kasarangang mahitabo sa chromosomes. Sila giubanan sa nagkalainlaing mga pag-atiman sa estraktura. Nganong motungha ang mutation sa tawo? Ang mga hinungdan mao ang mga hinungdan sa gawas:

• Pisikal . Kini naglakip sa gamma ug X-ray, ultraviolet, temperatura (taas / ubos), electromagnetic field, pressure ug uban pa.
• Kemikal . Kini nga kategoriya naglakip sa alkohol, cytostatics, heavy metal salts, phenols ug ubang mga compounds.
• Biological . Lakip niini ang bakterya ug mga virus.

Pag-uswag sa kaugalingon

Ang mutation sa mga tawo sa niini nga kaso mahitabo sa normal nga mga kondisyon. Apan, ang mga kausaban sa kinaiyahan talagsa ra: 1 milyon nga mga kopya sa usa ka gene ang 1-100 nga mga kaso. Ang siyentista nga si Haldane nagkalkula sa kasagaran nga posibilidad sa pagbag-o sa kusog. Kini mikabat sa usa ka kaliwatan nga 5 * 10-5. Ang pag-uswag sa kusog nga proseso nagadepende sa eksternal ug sulod nga mga hinungdan - ang presyur sa mutasyon sa kalikupan.

Gipili

Ang mutation sa Chromosomal kadaghanan giklasipikar nga makadaot. Ang mga patolohiya nga nagpalambo isip usa ka resulta sa pagtukod pag-usab kasagaran dili mahiuyon sa kinabuhi. Ang nag-unang kinaiya sa mutation sa chromosomal mao ang higayon sa perestroika. Tungod niini, nagkalainlain nga mga bag-ong "koalisyon" ang naporma. Kini nga mga pagbag-o naghan-ay pag-usab sa gene nga mga gimbuhaton, sa pag-apod-apod sa mga elemento sa genome nga random. Ang ilang mapahiangay nga kantidad gitino sa proseso sa pagpili.

Mga mutasyon sa Chromosomal: pagklasipikar

Adunay tulo ka kapilian alang sa maong mga pagbag-o. Ilabi na, ihimulag ang mga mutasyon sa iso-, inter- ug intrakromosomal. Ang ulahi gihulagway sa abnormalidad (aberrasyon). Namatikdan kini sulod sa usa ka chromosome. Kini nga grupo sa mga kausaban naglakip sa:

• Mga pagtangtang . Kini nga mga mutasyon nagrepresentar sa pagkawala sa bahin sa sulod o terminal nga bahin sa chromosome. Ang usa ka pag-uswag niini nga matang makapukaw sa nagkalain-laing anomalya sa panahon sa paglambo sa embryo (pananglitan, sakit nga sakit sa kasingkasing).
• Pagbaligya . Kini nga pagbag-o naglakip sa pagtuyok sa fragment chromosome sa 180 degrees. Ug gibutang siya sa naunang plano. Sa samang higayon, ang han-ay sa han-ay sa mga elemento sa estruktura nabungkag, apan kini wala makaapekto sa phenotype gawas kung adunay dugang nga mga hinungdan.
• Duplication . Kini nagrepresentar sa pagpadaghan sa tipik sa usa ka chromosome. Ang ingon nga pagtipas gikan sa pamatasan makapukaw sa mutated mutation sa usa ka tawo.

Ang mga pag-usab sa interchromosomal (translocation) mao ang pagbinayloay sa mga dapit tali sa mga elemento nga pareho ang mga gene. Kini nga mga kausaban gibahin sa:

• Robertsonovsky . Usa ka metacentric ang nahimo inay nga duha ka acrocentric chromosomes.
• Non-opensiba . Niini nga kahimtang, ang dapit sa usa ka chromosome nagalihok ngadto sa lain.
• Pagbaligya . Uban sa maong mga pag-ayhan, adunay pagbinayloay tali sa duha ka elemento.

Ang mga mutation nga Isochromosomal motumaw tungod sa pagporma sa chromosomal nga mga kopya, ang mga rehiyon sa salamin sa laing duha, nga adunay managsamang gene set. Kini nga pagtipas gikan sa lagda gitawag nga sentrik koneksyon tungod sa kamatuoran sa cross-sectional nga pagbulag sa mga chromatids, nga mahitabo pinaagi sa centromores.

Mga matang sa kausaban

Adunay mga structural ug numerical mutation chromosome. Ang ulahi, sa baylo, gibahin ngadto sa aneuploidy (kini mao ang dagway (trisomy) o pagkawala (monosomy) sa dugang nga mga elemento) ug polyploidy (kini usa ka daghang pagdugang sa ilang gidaghanon). Ang mga paghan-ay sa estruktura girepresentahan sa mga inversion, pagtangtang, pagbalhin, pagsulod, sentrik singsing ug isochromosomes.

Ang interaksiyon sa nagkalain-laing mga pag-ayhan

Ang mga mutasyon sa genomic nakalahi sa mga kausaban sa gidaghanon sa mga elemento sa estruktura. Ang mutation sa gene mao ang disorder sa estruktura sa mga gene. Ang mutation sa kromosoma makaapekto sa istruktura sa mga chromosome. Ang una ug katapusan, sa baylo, adunay sama nga klasipikasyon alang sa polyploidy ug aneuploidy. Ang pag-usab sa transisyon tali kanila mao ang paglihok sa Robertsonian. Kini nga mga mutasyon nagkahiusa sa ingon nga direksyon ug konsepto sa medisina ingon nga "chromosomal abnormalities". Kini naglakip sa:

• Somatic pathologies. Kini naglakip sa patolohiya sa radiation, pananglitan.
• Mga intrauterine disorder. Mahimo kini nga mga abortion, mga pagkakuha sa gisabak.
• Chromosomal nga mga sakit. Naglakip kini sa Down syndrome ug uban pa.

Hangtod karon, mga usa ka gatos ka mga anomali ang nailhan. Silang tanan nasusi ug gihulagway. Mga 300 ka porma ang gipresentar isip mga syndromes.

Mga kinaiya sa mga congenital pathology

Ang mga napanunod nga mutasyon gihulagway nga halapad. Kini nga kategoriya gipakita sa nagkalain-laing mga bisyo sa pagpalambo. Ang mga sakit nahimo tungod sa labing seryoso nga kausaban sa DNA. Ang kadaot mahitabo sa dihang ang fertilization, maturing gametes, sa unang mga hugna sa pagbulag sa itlog. Ang pagkapakyas mahimo nga mahitabo sa diha nga ang paghiusa sa hingpit nga himsog nga mga selula sa ginikanan. Kini nga proseso wala pa kontrolado ug dili hingpit nga nasabtan.

Mga sangputanan sa kausaban

Ang mga komplikasyon sa mutation nga chromosomal, ingon nga usa ka lagda, dili maayo alang sa mga tawo. Kasagaran ilang gihagit:

• Sa 70% - kusog nga aborsyon.
• Developmental flaws.
• Sa 7.2% - patay nga pagkatawo.
• Pagtukod sa mga tumor.

Batok sa background sa chromosomal pathologies, ang lebel sa samad sa mga organo tungod sa nagkalainlaing mga hinungdan: ang matang sa anomali, sobra o kulang nga materyal sa tagsa-tagsa nga chromosome, mga kondisyon sa kinaiyahan, genotype sa organismo.

Mga grupo sa mga patolohiya

Ang tanan nga mga sakit sa chromosomal gibahin sa duha ka mga kategoriya. Ang una gipasidungog sa paglapas sa gidaghanon sa mga elemento. Kini nga mga patolohiya naglangkob sa kadaghanan sa mga chromosomal nga mga sakit. Gawas pa sa trisomy, ang monosomy ug uban pang matang sa polysomy, tetraploidy ug triploidy gilakip niini nga grupo (uban kanila ang kamatayon mahitabo sa sinugdanan o sa unang pipila ka mga oras human sa pagkatawo). Ang labing komon nga syndrome mao ang Down syndrome. Ang basehan niini gilangkob sa genetic defects. Ang sakit sa Down ginganlan sa ngalan sa doktor sa bata nga naghulagway kaniya niadtong 1886. Karon, kini nga syndrome giisip nga labing gitun-an sa tanang mga chromosomal nga dili normal. Adunay usa ka patolohiya sa usa ka kaso gikan sa 700. Ang ikaduha nga grupo naglakip sa mga sakit nga tungod sa mga kausaban sa estruktura sa chromosomes. Ang mga timailhan sa mga patolohiya naglakip sa:

• Paglangan sa pagtubo.
• Kakulangan sa mental.
• Pagkabungkag sa tumoy sa ilong.
• Hilom nga mga dalunggan.
• Mga depekto sa kasingkasing (congenital) ug uban pa.

Ang pipila ka mga patolohiya gipahinabo sa usa ka pagbag-o sa gidaghanon sa mga chromosome sa sekso. Ang mga pasyente nga adunay ingon nga mutation wala'y anak. Sa pagkakaron, wala'y maayong pagka-etiolohiko nga pagtratar sa maong mga sakit. Bisan pa, posible nga mapugngan ang mga sakit pinaagi sa prenatal diagnosis.

Papel sa ebolusyon

Batok sa likod sa mga paglitok sa mga kondisyon, ang kaniadto makadaot nga mutasyon mahimong mapuslanon. Ingon nga resulta, ang maong pag-adjust giisip nga usa ka materyal alang sa pagpili. Kon ang "hilom" nga mga tipik sa DNA wala maapektuhan sa mutation o kini nagapukaw sa pagpuli sa usa ka tipik nga kodigo nga adunay susama nga pulong, nan, isip usa ka lagda, kini wala magpakita sa bisan unsang paagi sa phenotype. Bisan pa niana, ang maong kausaban mahibal-an. Tungod niini, ang mga pamaagi sa pag-analisar sa gene gigamit. Tungod sa kamatuoran nga ang mga kausaban mahitabo tungod sa natural nga mga hinungdan, nan hunahunaon nga ang mga nag-unang mga kinaiya sa gawas nga palibot nagpabilin nga wala mausab, mopatim-aw nga ang mga mutasyon nagpakita nga gibana-bana sa kanunay nga frequency. Kini nga kamatuoran mahimo nga magamit sa pagtuon sa phylogeny - ang pagsusi sa relasyon sa mga paryente ug ang gigikanan sa lain-laing mga taxa, lakip ang mga tawo. May kalabotan niini, ang perestroika sa "mga silent genes" nagpasiugda sa mga tigdukiduki isip "mga orasan sa molekula". Ang teorya nagtuo usab nga ang kadaghanan sa mga kausaban neyutral. Ang ilang gidaghanon sa panagtigum sa usa ka partikular nga gene huyang o hingpit nga independente sa epekto sa natural nga pagpili. Tungod niini, ang mutasyon nahimong permanente sa taas nga panahon. Bisan pa, alang sa nagkalainlaing mga gene ang kalainan magkalahi.

Sa konklusyon

Ang pagtuon sa mekanismo sa dagway, ang dugang nga pagpalambo sa mga pag-usab sa mitochondrial deoxyribonucleic acid, nga gipasa ngadto sa kaliwatan sa linya sa materya, ug sa Y-chromosomes nga gipasa gikan sa amahan, kaylap nga gigamit karon sa biology sa ebolusyon. Nakolekta, nag-analisar ug nag-systematized nga mga materyales, ang mga resulta sa pagsiksik gigamit sa mga pagtuon sa gigikanan sa nagkalainlaing nasyonalidad ug mga lumba. Gihatagan ang espesyal nga pagtagad sa pagtukod pag-usab sa biological formation ug pagpalambo sa katawhan.