Ni Marfan sakit: ang nag-unang sintomas ug mga hinungdan sa

Usa ka matang sa laygay nga mga sakit mao ang ni Marfan sakit. Niini diwa naglangkob sa genetic kayahon nga nagdugtong sa tawo tisyu, nga mao ang mga responsable sa pagmintinar sa usa ka lig-on nga cell gambalay. igalansang sila sa matag laing mga sudlanan, internal organo, kaunoran.

Ubos sa Marfan syndrome nga sabton nga usa ka paglapas sa mga natural nga balanse tungod fibrilina mutation, nga mao, ang mga nag-unang "building" materyal nga lawas. Ang pag-usab sa henetikong pagkagama ambag ngadto sa pagpalambo sa pipila ka pathologies sa internal nga mga organo, kasagaran mag-antus Cardiovascular nga sistema, mao ang hilisgutan sa pag-usab sa bukog tissue, sa kasagaran mahulog sa panan-awon.

Kini mao ang masulub-on sa pag-angkon, apan Marfan sakit mao ang karon walay kaayohan nagtumong sa. Ikasubo, ang mga siyentipiko sa gihapon wala makakaplag sa mga paagi aron sa pagkuha Isalikway sa niini nga sakit alang sa kinabuhi. Apan, kini dili mao nga dautan, ug sa paghatag sa bisan unsa nga kaso dili, tungod kay ang mga doktor makahimo sa pagtuman sa mga symptomatic pagtambal. Kini na dakong pag-uswag nga gihatag sa kamatuoran nga sa 20 ka tuig na ang milabay, ang mga tawo uban sa niini nga sakit dili mabuhi sa labaw pa kay sa kap-atan ka tuig. Karon mga pasyente makadahom hapit sa usa ka bug-os nga kinabuhi, siyempre, nga gihatag nga ang panghiling gihimo sa panahon, ug nagsugod sa pagtambal sa usa ka sayo nga yugto sa sakit.

Hangtud karon, diha sa mga laboratoryo gisulayan ang usa ka matang sa droga sa pakigbatok sa mga sakit. Kini mao ang nagtuo nga kini sa dili madugay mahimo nga usa ka dako nga assistant agent nga nakabase inhibitor. Ug unya, tingali, Marfan sakit dili sa ingon nga makalilisang diagnosis alang sa daghang mga tawo, ug sa katapusan mobalhin ngadto sa kategoriya sa pagpuasa matambalan pathologies.

Mutasyon genotype mao ang talagsaon kaayo. Ingon sa usa ka pagmando sa, Marfan sakit gibalhin gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak. Gidasig pinaagi sa kamatuoran nga sa kalibutan praktis, kini mao ang hilabihan talagsaon: sa usa ka kaso sa lima ka libo. Apan kon ang mga ginikanan mag-antos gikan sa niini nga syndrome, nan kalim-an porsyento lagmit nga miagi ngadto sa bata. Lamang 25% sa mga bata dili Marfan sakit gikan sa ilang mga ginikanan, ug sa ingon nga sa usa ka resulta sa mga mutasyon sa binhi sa lalaki o itlog. Sintomas mahimong magpakita sa ilang mga kaugalingon sa hilabihan gayud sa tin-aw, ug unya sa mga pasyente nga adunay susama nga mga bahin, apan usahay ang mga clinical hulagway mao blurred nga ang mga sintomas sa paghimo sa pretty malisud.

Marfan Syndrome: Sintomas

Usa ka kinaiya bahin sa mga sakit giisip nga hataas ra kaayo gitas-on sa pasyente. Ang kamatuoran dili sa kanunay makita, depende sa tagsa-tagsa nga kaso. Usab pagtagad sa mga gidak-on ug porma sa mga tudlo sa kamot ug mga tudlo sa tiil, sila sobra gituy-od, kaayo taas ug manipis nga. Kon kita maghisgot sa masakiton nga tawo physique, kini mao ang disproportionate, ingon nga ang mga bukton ug mga bitiis ra kaayo dugay sa relasyon ngadto sa lawas. Sumala sa gihisgotan sa ibabaw, daghan nga mga mga pasyente nga adunay susama nga hitsura. Kini ang gipahayag sa dili normal nga pagtaas bagolbagol sayop nga direksyon sa pagtubo sa mga ngipon, sa halalum nga-set mata. Usab, ang mga pasyente nga sagad gitiman-an scoliosis, patag nga mga tiil, deformity sa dughan, sakit sa kasingkasing ug sa dugo sa mga sudlanan.

Ang maong diagnosis mao ang ni Marfan sakit, wala magpasabot nga ang katapusan sa kinabuhi. Usa ka kinahanglan nga dili mohunong sa iyang dugang nga kalamboan ug sa pagsunod sa higdaanan uban ingon nga usa ka lawom nga masakiton pasyente. Hinumdumi nga niini nga sakit mahimong, ug bisan ang mga panginahanglan sa paggiya sa usa ka aktibo nga kinabuhi. Pananglitan, uban sa tanan nga sa pagdula sa edukasyon dula, sa pagbuhat sa pisikal nga mga ehersisyo, sa paglakaw sa lab-as nga hangin, adto swimming. Siyempre, mahimong adunay nagkalain-laing mga komplikasyon, apan sila mga maayo kontrolado sa mga tambal.

Main regular moabut sa appointment sa doktor, sa diha nga kini maalamong pagtimbang-timbang sa mga kinatibuk-ang kahimtang sa mga tawo ug dayon reaksiyon sa bisan unsa nga kausaban niini. Ayaw ihatag sa, makig-away ug dili ipiyong ang atong mga mata ngadto sa kasamtangan nga mga problema, ug unya molampos. Enjoy matag adlaw, sa pagkaagi nga walay mga problema dili makabalda kaninyo gikan sa mga nag-unang sa kinabuhi.