Pamaagi sa prenatal diagnosis: genetic, invasive, non-invasive. Timailhan alang sa paggamit, ang mga resulta

Prenatal diagnosis mao ang usa ka komplikado nga pagsusi sa pagmabdos. Ang nag-unang katuyoan - ang pag-ila sa mga nagkalain-laing mga pathologies sa mga bata sa mga hugna sa fetal development.

Ang labing komon nga paagi sa prenatal diagnosis: naghupot ultrasound, ang mga sulod sa nagkalain-laing mga puntos sa dugo sa usa ka mabdos, chorionic villus sampling, nga ang panit sa pusod sa dugo, amniocentesis.

Unsa ang prenatal diagnosis

Pinaagi sa pagpadapat sa mga nagkalain-laing mga pamaagi sa prenatal diagnosis sa tinuod nakadipara sa fetal development disorder sama sa Edwards syndrome, ni Down syndrome, disorder sa kasingkasing ug sa pagtukod sa ubang mga abnormalidad. Nga ang mga resulta sa prenatal diagnosis mahimong mohukom sa dangatan sa sa bata. Human sa pagdawat sa diagnostic data sa kolaborasyon sa Dr. inahan mohukom ang bata natawo o ang pagmabdos nga nabalda. Paborableng banabana mahimong motugot sa usa ka fetus sa rehabilitasyon. Kay prenatal diagnosis magamit sa pagtukod sa pagka-amahan sa genetic nga pagsusi, nga gidala gikan sa unang mga hugna sa pagmabdos, ingon man sa determinasyon sa fetal sex. Ang tanan niini nga mga serbisyo nga gitanyag sa mga kapital Center sa prenatal diagnosis sa Prospekt Mira, nga gipangulohan ni Propesor MV Medvedev. Ania ang imong mahimo nga moagi sa usa ka komprehensibo nga prenatal examination, lakip na ang ultrasound. Gigamit sa Center alang sa pinaka-ulahing 3D teknolohiya, 4D.

Pamaagi sa prenatal diagnosis

Kasamtangan nga prenatal diagnostics gigamit sa usa ka lainlaing matang sa mga pamaagi ug teknolohiya. Ang gidak-on ug ang-ang sa kapasidad sila nagkalainlain. Sa kinatibuk-an, prenatal diagnosis gibahin ngadto sa duha ka dagkong mga grupo: invasive ug non-invasive prenatal diagnosis.

Non-invasive, o ingon nga sila gitawag, dili kaayo invasive mga pamaagi dili paghatag og surgical ug trauma sa fetus ug ang inahan. Ang maong mga pamaagi nga girekomendar alang sa tanang mabdos nga mga babaye, sila lamang nga ingon sa delikado nga. Routine ultrasound eksaminasyon kinahanglan sa pagkuha sa dapit. Invasive mga teknik naglakip sa pagsulod (pagpanghilabot) sa lawas sa usa ka mabdos, ang uterine lungag. Pamaagi dili bug-os nga luwas, mao nga assign sila sa doktor nga ingon sa usa ka katapusan nga resort, sa diha nga may usa ka pangutana sa pagpreserbar sa panglawas sa mga wala pa matawo nga bata.

Non-invasive prenatal diagnosis

Alang sa non-invasive mga pamaagi naglakip sa ultrasound ug prenatal screening, nga nagtugot kanato sa pagsunod sa mga kaabtikon sa kalamboan sa fetus. Non-invasive ug gikonsiderar nga usa ka prenatal diagnosis sa fetal serum mga hinungdan alang sa dugo sa inahan.

Ultrasound mao ang labing komon nga pamaagi, kini dili sa bisan unsa nga makadaot nga mga epekto sa babaye ug sa bunga sa iyang kaugalingon. Ba sa tanan nga mga mabdos nga mga inahan kinahanglan nga makadawat niini nga pagtuon? Usa ka moot punto, tingali kini dili gikinahanglan sa matag kaso. Holding ultrasound mitudlo Dr. alang sa daghang mga rason. Sa unang trimester, nga kamo mahimo sa pagtino sa gidaghanon sa mga pagmabdos, mabuhi kon ang bunga sa iyang kaugalingon, sa usa ka tukma nga termino. Sa ikaupat ka bulan ultrasound mahimo na ipakita gross congenital malformations sa fetus, inunlan nahimutangan, amniotic fluid. Human sa 20 ka semana tingali pagtino sa umaabot nga sekso sa bata. Ultrasound nagtugot sa pag-ila sa mga nagkalain-laing mga anomalya, kon ang pagtuki nagpakita sa usa ka mabdos taas nga alpha-fetoprotein, ug kon sa kasaysayan sa pamilya adunay mga pipila ka mga depekto. Kini mao ang bili noting nga walay usa sa mga resulta ultrasound dili makagarantiya sa usa ka gatus ka porsyento sa usa ka himsog nga fetus.

Unsang paagi nga ang US

Prenatal prenatal diagnosis sa dagway sa ultrasound girekomendar alang sa tanang mabdos nga mga babaye sa mosunod nga mga pulong:

• 11-13 ka semana sa pagmabdos;
• 25-35 ka semana sa pagmabdos.

Kini gihatag alang panghiling sa kahimtang sa mga inahan ug sa fetus. Transducer o sensor doktor sets sa ibabaw sa nawong sa mga tiyan sa usa ka mabdos, adunay usa ka pagsulod sa mga balod sa tingog. Kini nga mga balod nga natanggong sensor, ug nagabutang niya sila sa screen monitor. Sa sayo nga yugto sa pagmabdos usahay gigamit transvaginal pamaagi. Sa kini nga kaso, ang imbestigasyon gisal-ut ngadto sa vagina. Nga pagtipas nagpaila screening ultrasound?
• Pagkatawo depekto sa atay, amimislon, kasingkasing, tinai ug sa uban.
• Mosangko sa 12 ka semana sa mga sintomas sa Down syndrome.
Ang kalamboan sa pagmabdos:
• Ectopic o masterbatch.
• Ang gidaghanon sa mga fetuses sa tiyan.
• Ang Gestational.
• Ang ginikanan o breech fetus.
• Ang lag sa mga termino sa kalamboan.
• Ang kinaiya sa mga pinitik sa kasingkasing.
• Gender bata.
• Location ug kahimtang sa mga placenta.
• Ang dagan sa dugo sa mga sudlanan.
• Ang tono sa uterus.

Busa, ang ultrasound nagtugot sa pag-ila sa bisan unsa nga abnormalidad. Pananglitan, hypertonicity sa uterus modala ngadto sa sa hulga sa pagkakuha sa gisabak. Nakakaplag niini nga anomaliya, kini mao ang posible nga sa pagkuha sa tukma sa panahon nga mga lakang sa pagpreserbar sa pagmabdos.

Screening sa dugo

Serum gikuha gikan sa mga babaye gisusi alang sa sulod sa nagkalain-laing mga butang:
• AFP (alpha-fetoprotein).
• AS (unconjugated estriol).
• HCG (sa tawo chorionic gonadotropin).
Ang karon nga pamaagi sa prenatal screening nga adunay usa ka igo ang gitas-nga matang sa tukma. Apan adunay mga panahon sa diha nga ang usa ka pagsulay nagpakita o bakak positibo o bakak-negatibo nga resulta. Unya ang doktor mitudlo dugang nga mga paagi sa prenatal screening, sama sa ultrasound o sa usa ka diagnostic nga pamaagi mao ang invasive.

Sentro sa prenatal diagnosis sa Prospekt Mira sa Moscow mogugol lang 1.5 ka oras biochemical screening, ultrasound, ug naghatag ug prenatal konsultasyon. Dugang pa sa screening sa unang trimester, kini mao ang posible nga sa pag-agi sa ikaduha nga trimester biochemical screening sa pagtambag ug ultrasound.

Ang alpha-fetoprotein

Prenatal diagnosis sa genetic nga mga sakit sa paggamit sa pamaagi sa pagtino sa ang-ang sa alpha-fetoprotein sa dugo. Kini nga screening test nagpadayag sa kalagmitan sa pagkatawo sa usa ka bata uban sa Patolohiya niini ingon anencephaly, spina bifida, ug sa uban. Usab, ang usa ka taas nga rate sa AFP mahimong magpaila sa pagpalambo sa pipila ka mga bunga, sayop nga-instalar sa panahon, ang posibilidad sa pagkakuha sa gisabak ug bisan gimingaw aborsyon. Ang labing tukma nga pagtuki resulta naghatag, kon gibutang sa 16-18 ika semana sa pagmabdos. Results sa atubangan sa ika-14 o human sa semana 21 th sa kanunay nga sayop. Usahay subling gitudlo donasyon sa dugo. Sa usa ka hataas nga rate mitudlo Dr. ultrasound, kini reliably makadawat kumpirmasyon sa fetal mga sakit. Kon ang US dili sa pagtino sa hinungdan sa sa hataas nga sulod sa alpha-fetoprotein, amniocentesis gitudlo. Kini nga pagtuon mao ang mas tukma nga motino sa kausaban sa AFP. Kon ang dugo sa pasyente misaka lebel sa alpha-fetoprotein, mahimong hinungdan sa komplikasyon sa panahon sa pagmabdos, sama sa developmental paglangan, tingali fetal kamatayon, o inunlan abruption. Ubos sa AFP inubanan hatag-as nga hCG ug sa usa ka ubos nga estriol nagpakita sa posibilidad sa Down syndrome. Ang doktor nga makakuha sa asoy sa tanan lantugi: edad sa babaye, hormone nga lebel. Kon gikinahanglan, pagtudlo og dugang nga mga prenatal mga pamaagi.

hCG

Chorionic gonadotropin sa tawo o (hCG) sa pagmabdos sa sa unang mga hugna sa pagtimbang-timbang sa mga labing importante nga mga indicators. Plus kini pagtuki - sa unang mga hugna sa kahulugan, bisan pa sa diha ultrasound dili informative. Human sa fertilization, ang itlog adunay usa ka 6-8 ka adlaw magsugod sa pagmugna hCG.
HCG ingon sa usa ka glycoprotein nga gilangkoban sa alpha ug beta mga subunit. Alpha susama sa pituitary hormone (FSH, TSH, LH); ug beta - mao ang talagsaon. Mao nga ang pagsulay alang sa beta subunit (beta-hCG) gigamit sa tukma makabaton sa resulta. Ang paspas nga diagnostic test strips gigamit, nga wala sa paggamit sa usa ka piho nga HCG test (sa ihi). Ang dugo beta hCG tukma pagdayagnos pagmabdos na sa 2 ka semana sa fertilization. Ang konsentrasyon sa hCG sa ihi diagnostic mohingkod 1-2 ka adlaw sa ulahi kay sa dugo. Ang ihi nga lebel hCG sa 2 nga mga panahon dili kaayo.

Mga butang nga naka-apekto sa HCG

Gipatin-aw hCG pagmabdos sa sa unang mga hugna, kini mao ang gikinahanglan nga sa pag-ngadto sa asoy sa pipila sa mga butang nga impluwensiya sa resulta sa pagtuki.
Abut sa hCG sa panahon sa pagmabdos:
• Non-pagsunod kuno ug tinuod nga kinabuhi.
• Daghang pagmabdos (pagdugang sa resulta sumala sa gidaghanon sa mga bunga).
• Sayo toxicosis.
• preeclampsia.
• Major malformations.
• Pagdawat sa progestogens.
• Diabetes mellitus.
Kubsan sa ang-ang sa HCG - nonconformity panahon, hilabihan hinay build-hCG konsentrasyon mas dako pa kay sa 50% sa mga lagda:
• Non-pagsunod kuno ug tinuod nga kinabuhi (mas sagad kay sa dili-regular nga cycle).
• gihulga aborsyon (ang-ang mao ang pagkunhod sa labaw pa kay sa 50%).
• gimingaw aborsyon.
• perenashivanie.
• pagbuntis sa tubo.
• Laygay nga inunlan kakulang.
• Ang kamatayon sa usa ka fetus sa 2-3 trimester.

invasive mga pamaagi

Kon ang doktor mohukom nga alang sa detection sa napanunod nga mga sakit, disorder sa pagpalambo sa invasive prenatal diagnosis kinahanglan nga apply, kini mahimong gamiton sa usa sa mosunod nga mga pamaagi:
• cordocentesis.
• Chorionic villus sampling (pagtuon sa komposisyon sa mga selula nga mga porma ang inunlan).
• Amniocentesis (amniocentesis).
• Platsentotsentez (giila negatibo nga mga sangputanan human sa usa ka impeksyon).

Ang bentaha invasive mga pamaagi - pagpuasa ug garantiya sa usa ka hingpit nga resulta. Gigamit sa sayo sa pagmabdos. Busa, kon adunay bisan unsa nga katahap sa mga abnormalidad sa fetal development, prenatal diagnosis sa sumbanon nga mga sakit nga modala ngadto sa tukma nga mga konklusyon. Ang mga ginikanan ug mga doktor aron sa panahon sa paghimo sa usa ka desisyon sa pagbiya sa bunga o undang sa usa ka pagmabdos. Kon ang mga ginikanan, bisan pa sa Patolohiya, sa gihapon modesisyon sa paghupot sa mga bata, ang mga doktor adunay panahon sa sa husto pagpahigayon ug adjust sa pagmabdos ug bisan pagtagad sa mga fetus sa tiyan. Kon ang desisyon sa aborsyon gidawat, unya sa unang mga hugna, sa diha nga ang nakadipara pagtipas, sa pisikal ug sa mental, kini nga pamaagi mao ang mas sayon gitugotan.

chorionic villus sampling

Chorionic villus sampling naglakip pagtuki sa gigming nga mga partikulo sa chorionic villi - ang umaabot nga inunlan mga selula. tipik kini mao ang susama gene sa fetus, nga nagtugot sa hiyas sa chromosomal komposisyon, sa pagtino sa henetikong panglawas sa bata. analysis nga gihimo sa gidudahang mga sakit nga nalangkit sa mga sayop chromosomal sa pagsamkon (Edwards syndrome, ni Down syndrome, Patau et al.), O sa risgo sa pagpalambo sa usa ka sakit nga walay kaayohan sa sakit nga cystic fibrosis, galab cell anemia, chorea Gentigtona. Resulta chorionic villus sampling nagpadayag 3,800 nga wala pa matawo nga mga sakit sa bata. Apan ang maong usa ka depekto, usa ka depekto sa nerbiyos tube, kini nga pamaagi dili mamatikdan. Patolohiya Kini nga nakadipara lamang sa diha nga amniocentesis o cordocentesis pamaagi.
Sa panahon sa pagtuki chorion gibag-on kinahanglan nga dili moubos sa 1 cm, nga katumbas sa 7-8 ka semana sa pagmabdos. Bag-ohay lang, ang pamaagi nga gihimo sa 10-12 ka semana, kini mao ang luwas alang sa mga fetus. Apan sa dili pa sa ika-13 nga semana.

pagbuhat sa mga pamaagi

Pamaagi puncture (transcervically o transabdominally) pinili nga mga siruhano. Kini nag-agad sa diin lokal nga medyo chorion uterine mga paril. Sa bisan unsa nga kaso, ang usa ka biopsy ang gihimo sa ilalum sa kontrol sa ultrasound.

Ang babaye naghigda sa iyang likod. Ang pinili nga dapit alang sa puncture gikinahanglan sa lokal nga anesthetic epekto. Motusok sa mga tiyan nga kuta, myometrial kuta gihimo aron nga ang dagum sakoban naglakip sa susamang chorion. Sa US kontrolado kalihukan sa dagum. Syringe nga gihimo panapton chorionic villus sampling, ang dagom nga gikuha. Sa diha nga transcervical pamaagi, usa ka babaye sa higdaanan sama sa usa ka normal nga pagsusi. Express kasakit dili gibati. Ang cervix ug vaginal paril natudlong uban sa espesyal nga pliers. Access ang gitagana sa usa ka catheter ingon nga kini makaabot sa chorionic tissue miduyog sa syringe ug sa materyal nga makuha alang sa pagtuki.

amniocentesis

prenatal diagnostic teknik naglakip sa labing komon - pathological nga pamaagi sa pagtino fetal - amniocentesis. Kini girekomendar 15-17 semana. Sa pagpahigayon sa kahimtang sa pagkontrolar sa sa fetus ultrasound. Doctor pinaagi sa tiyan kuta gisukip sa usa ka dagum ngadto sa amniotic fluid, mosuyop sa usa ka kantidad sa pagtuki ug sa dagum gikuha. Pag-andam sa 1-3 ka semana. Amniocentesis mao ang usa ka gamay nga delikado alang sa kalamboan sa pagmabdos. Sa 1-2% sa mga babaye makasinati leakage sa fluid, kini pag-undang sa walay pagtambal. Diha-diha nga aborsyon lamang mahitabo sa 0,5% sa mga kaso. Dagum fetus ang naguba, nga kamo mahimo sa pagbuhat sa pamaagi bisan sa mga kaso sa daghang pagmabdos.

genetic teknik

DOT test - mao ang bag-ong luwas genetic nga pamaagi sa fetal research nagpadayag Patau syndrome, Edwards, Down, Turner, Klinefelter. pagsulay ang gipahigayon base sa data nga nakuha gikan sa dugo sa inahan. baruganan mao nga ang natural nga kamatayon sa usa ka gidaghanon sa mga inunlan mga selula ngadto sa sapa sa dugo sa inahan 5% fetal DNA. Kini naghimo niini nga posible nga sa pagdayagnos mayor nga trisomies (DOT test).

Unsang paagi nga ang pamaagi? Nagkinahanglan dugo gikan sa usa ka ugat sa usa ka mabdos nga babaye, fetal DNA gipagawas. Ang resulta mao ang gihatag sa sulod sa napulo ka adlaw. pagsulay ang gidala sa gawas sa bisan unsa nga yugto sa pagmabdos gikan sa 10 ka semana. Ang katukma sa impormasyon 99,7%.