Genetic analisar sa pagplano sa pagmabdos: ang paghulagway, mga kinaiya ug mga rekomendasyon

Pagplano alang sa paglalang sa modernong pamilya mohaum hingpit seryoso. Pag-andam alang sa pag-angkon sa labing importante ug responsable nga kahimtang sa kinabuhi - sa usa ka ginikanan - nagkinahanglan sa labing estriktong paagi. Siyempre, kita sa paghisgot mahitungod sa panglawas sa mga umaabot nga mga inahan ug mga amahan. Makasabut niini nga pangutana makatabang sa usa ka komprehensibo nga medical examination, nga kinahanglan naglakip sa genetic analisar.

Sa diha nga ang pagplano sa usa ka pagmabdos alang sa ilang pagsurender nga gipadala dili lamang sa mga babaye, nga sa bag-o nga nangagi, ang mga doktor, nanaghulongihong, nga gitawag "starorodyaschimi". Karon, ang mga siyentipiko sa kapatagan sa genetic engineering miadto sa konklusyon nga ang maong usa ka panghiling kinahanglan usab sa mga babaye sa 25 ka tuig sa edad.

Basic genetic pagsulay alang sa mabdos nga mga babaye

Sa panahon sa pagsabak mao ang hilabihan importante sa pagpugong sa inunlan lactogen. Genetic pagtuki sa dihang nagplano ang pagmabdos mahimong pagtino nga lebel niini - nga kini motino sa kalagmitan sa diha-diha nga aborsyon, dugang pa nga kalamboan sa pagmabdos, ingon man sa iyang mga negatibo nga alang sa usa ka malnutrisyon sa fetus o bug-os nga malawos nga.

Importante usab mao ang kahulugan sa tawhanong chorionic gonadotropin. Ang ang-ang sa niini nga hormone sa pagtino pagmabdos sa unang mga posible nga mga petsa. Ang maong genetic pagtuki sa dihang nagplano sa usa ka pagmabdos (ang presyo mao ang dili kaayo daghan sama sa peligro sa ilang mga kaugalingon nga panglawas ug ang kinabuhi sa mga mumho) gidala sa serum dugo.

Resulta sa pagtuon makatabang sa obstetrician-gynecologist sa pagpangita sa matang sa hulga sa determinasyon sa pagmabdos, ug ang gipaabot nga kalagmitan sa komplikasyon sa tiyan.

Ang papel sa genetics sa buhat pagplano pagmabdos

Genetic analisar sa pagplano sa pagmabdos naglakip sa ubang mga pagtuon sa igong pagtimbang-timbang sa mga risgo sa mga nagkalain-laing mga pathologies nga mahimong motungha gikan sa panahon sa pagsamkon ug pagporma sa mga embryo. Ang gasto sa maong research mao ang kanunay nga ang bugtong babag sa ilang tudling, apan ang mga benepisyo, nga dad-on sila uban kanila, konektado hapit imposible.

Ang pangutana sa pagkamapuslanon sa umaabot nga pag-atiman sa bata mao ang dili lamang ang inahan gidala siya siyam ka bulan sa ilalum sa iyang kasingkasing. Uban sa panulondon sa mga sakit ug sa prenatal mga abnormalidad, ang kahayag makita sa aberids sa matag ika-20 nga bata. Ikasubo, sa pag-insure sa ilang umaabot nga kaliwatan gikan sa pagbaton sa bisan unsa nga depekto mahimo ni sa usa ka magtiayon. Pahibalo sa usa ka partikular nga pagtipas sa cell DNA nga lebel priori imposible. Dugang pa, ang problema mao ang kamatuoran nga gipahigayon genetic pagtuki sa dugo sa panahon sa pagmabdos sa pagplano, nga nagpakita madawat resulta, usahay dili garantiya positibo nga kalambuan: ang kalagmitan sa mga panghitabo sa bag-ong mga mutasyon sa kagaw sa mga selula sa ginikanan, lakip na sa mga risgo sa pag-uswag sa normal nga gene diha sa pathological , sa kanunay nagpabilin.

Kinsa ang kinahanglan nga magaluwas sa genetic pagtuki sa unang dapit?

Ang bentaha sa tukma sa panahon nga medikal nga genetic counseling ug prenatal diagnostic mga teknik ang pagtabang sa pagplano sa pagmabdos ug sa pagpugong sa pagkatawo sa usa ka bata uban sa nga walay kaayohan pathologies.

Dili daghan ang mga batan-on nga mga pamilya nga damgo nga mahimong sa umaabot nga mga ginikanan nga masayud kon unsa ang genetic analisar sa dihang nagplano pagmabdos sila sa pag-adto. Dugang pa, ang pipila ka grupo sa mga tawo kinahanglan nga nasusi nga maayo sa atubangan sa pagmabdos mao ang mandatory. Kini nga mga kategoriya naglakip sa mga lalaki ug mga babaye sa genetic nga risgo, nga mao:

• magtiayon, diin ang usa ka kasaysayan sa labing menos usa sa mga kapikas ug usa ka seryoso nga sakit sa pamilya;
• usa sa mga kapikas, sa kasaysayan sa mga talaan sa kagikan nga kahoy nga mga kaso sa pag-unay nga dapit;
• mga babaye nga adunay mga aborsiyon, nanganak sa mga bata patay o adunay usa ka panghiling sa "infertility" nga walay piho nga malig-on sa medikal nga panghiling;
• ginikanan kontaminado sa radiation, makadaot nga mga kemikal;
• Mga babaye ug sa mga tawo nga ut-ut alkohol sa panahon sa pagsamkon o teratogenic dosis paagi nga kalagmitan hinungdan sa fetal malformation.

Sa unsa nga edad kinahanglan nga gisulayan sa chromosomal abnormalidad?

Kon sa unsang paagi sa daghan nga nagabuhat genetic pagtuki sa diha nga nagaplano pagmabdos, ug ang mga babaye nasayud nga ubos pa kay sa 18, ug sa ibabaw sa edad nga 35, ug ang mga tawo, nga mitabok sa pultahan sa 40-ka-tuig-ang panuigon. Sama sa nahisgotan na, ang risgo sa mutasyon sa tagsa-tagsa nga mga gene ug sa DNA mga selula pagtaas sa usa ka aritmetik pag-uswag sa matag agi nga tuig.

Ipasa ang genetic analisar sa diha nga ang pagplano sa usa ka pagmabdos kinahanglan sa minithi nga sa tanan nga mga magtiayon, nga walay gawas.

Sa petsa, ang dako nga gidaghanon sa mga napanunod nga mga sakit, nga gipasa gikan sa kaliwatan ngadto sa kaliwatan - ang nag-unang rason sa may pag-adto pinaagi sa pagtuon sa tanan nga mga batan-ong mga magtiayon, nga walay gawas. Dugang pa, ang modernong genetics dili mohunong matag tuig magpadayon sa pag-abli sa dugang ug mas bag-ong mga sakit.

Genetic testing - usa ka importante nga lakang sa pagplano alang sa pagmabdos

Natural lang, nga gihatag diha sa lawas sa mga ginikanan sa tanan nga mga gene nga ang potensyal alang sa mutasyon, kini imposible. Ni genetic pagtuki sa dihang nagplano sa usa ka pagmabdos nga dili makahatag sa usa ka hingpit nga garantiya nga ang usa ka partikular nga mga magtiayon nga natawo hingpit nga himsog nga bata nga walay panulondon abnormalidad. Samtang, aron sa pagpatin-aw sa matang sa risgo ang importante sa teoretikal ug sa aktuwal nga pagpangandam alang sa pagmabdos.

Busa, ang potensyal nga mga ginikanan nangayo sa tabang sa Medical genetics Center. Ingon sa mga eksperto mopahigayon sa usa ka survey, ug sa bisan unsa nga genetic analisar sa diha nga nagaplano pagmabdos sila kinahanglan nga moagi mandatory? Pagkamausisaon makatabang sa pagsugat sa daghan nga ilalom.

Importante nga mga punto ngadto sa mga henetiko mga doktor

Ang unang hugna sa mga survey - genetic counseling specialist, sa panahon nga ang mga doktor magausisa pag-ayo ug sa detalye ilabi na diha sa pamilya kagikan sa matag potensyal ginikanan. Espesyal nga pagtagad takos sa medikal nga mga henetiko taas nga risgo alang sa wala pa matawo nga bata. Sila mao ang:

• genetic nga mga sakit ug laygay nga mama ug papa;
• mga drugas nga gigamit sa umaabot nga mga ginikanan;
• kahimtang ug kalidad sa kinabuhi, buhi nga mga kahimtang;
• partikular nga propesyonal nga kalihokan;
• klima ug sa kinaiyahan nga mga bahin, ug ang t. d.

Oddly igo, apan ang usa ka mahinungdanon nga papel alang sa genetics mga tubag sa komon, ang tanan nga mga naandan nga dugo ug ihi pagsulay, sa konklusyon sa pipila pig-ot nga mga espesyalista (endocrinologist, neurologist, ug sa ingon sa. D.). Kasagaran, mga espesyalista prescribe magtiayon diagnosis karyotype. Tinoa ang gidaghanon ug kalidad sa mga chromosome sa bag-ong mga inahan ug mga papa mao ang hilabihan importante sa kaso sa pag-unay nga mga kaminyoon, daghang mga pagmabdos, pagkakuha sa gisabak, sa pagdayagnos, apan masayri nga pagkabaog.

Sa unsang paagi nga daghan ang genetic testing?

Ang gasto sa genetic pagtuki, nagplano sa usa ka pagmabdos, nga gitawag "hľa pagtayp" sa nagkalain-laing Moscow Medical genetics Center molakip gikan sa 5000 ngadto sa 9000 ruble, depende sa gilapdon sa pagtuon predisposition sa pathologies.

Mibiyahe pagtuon makatabang sa mga doktor-genetics aron sa pagkalos tumong konklusyon mahitungod sa kalagmitan sa exposure sa adverse nga mga butang. Genetic analisar sa pagmabdos pagplano motugot sa paghimo sa tagsa-tagsa, medyo tukma tagna sa umaabot nga kahimtang sa panglawas nagpabilin. Kini mao ang usa ka pagtuon sa niini nga matang makatabang sa pagsulti sa giingong risgo nga piho nga sumbanon nga mga sakit sa bata. Ang doktor makahatag mapuslanong tambag, nga kinahanglan nga ang basehan alang sa mga magtiayon, mga damgo nga mahimong usa ka ginikanan nga puno sa himsog nga bata.

Risgo sa pagkatawo sa genetically masakiton nga mga anak

Dugang pa, ang bili sa nga magtino sa risgo sa sa atubangan sa usa ka partikular nga predisposition, gitugahan uban sa tagsatagsa ka pagtuki. Genetic nga mga sakit sa mga nagplano sa usa ka pagmabdos, o hinoon sa kalagmitan sa ilang panghitabo sa umaabot mumho, gisukod ingon sa usa ka porsiyento:

1. Sa ubos nga risgo (10%) sa mga ginikanan mabalaka mahitungod sa. Ang tanan nga analisar nagpakita nga kini nga mga magtiayon nga natawo nga himsog diha sa tanan nga nagtahod sa usa ka bata.
2. Uban sa usa ka average nga (10 ngadto sa 20%) ang risgo pagsaka, ug ang posibilidad sa pagkatawo sa pasyente sa usa ka bata mao ang halos nga sama sa sa kalagmitan sa pagkatawo sa bata nga puno. pagmabdos Kini nga inubanan sa pag-amping pag-monitor sa prenatal nga nagahatag babaye: regular nga ultrasound, chorionic villus sampling.
3. Sa taas nga risgo (20%) sa mga doktor ang rekomend sa magtiayon sa paglikay gikan sa pagpanamkon sa pagpugong sa pagmabdos. Ang posibilidad nga ang bata matawo sa usa ka genetic nga sakit, usa ka mas taas nga higayon sa pagpadayag sa usa ka himsog nga bata natawo. Sama sa usa ka alternatibo sa niini nga kahimtang eksperto sa paghalad sa usa ka parisan sa paggamit sa donor itlog o sperm, sumala sa IVF nga programa.

Research sa sayo sa pagmabdos

Kawalay paglaum sa mga ginikanan sa bisan unsa nga kaso dili nga bili niini. Ang mga kahigayunan sa pagbaton sa usa ka himsog nga bata mao ang bug-os nga bisan pa sa hataas nga risgo. Aron masabtan kon unsa ang naghatag og genetic pagtuki sa diha nga nagaplano pagmabdos, kinahanglan nga mobayad sa pagtagad ngadto sa laboratory diagnostic lakang malformations sa inisyal nga mga termino.

Hapit sukad sa sinugdan, sugod sa mga dugay nang gipaabot nga alang sa daghang mga ginikanan pagmabdos nga makita, ug kon ang tanan nga butang mao ang OK ra sa bunga? Sayra kon adunay bisan unsa nga napanunod genetic sakit sa usa ka bata mahimong diha sa uterus.

Pamaagi alang sa genetic diagnosis sa pagmabdos

Doktor makahimo sa paggamit sa usa ka daghan sa mga teknik ug mga pamaagi alang sa tumong panghiling sa mga mabdos nga babaye ug sa fetus. Sa pagkatinuod, sa atubangan sa mga depekto ug sa developmental mga abnormalidad makita sa wala pa ang bata natawo. Matag tuig ang pag-uswag sa ultrasound ekipo ug laboratory research sa pagkatukma sa mga kahigayunan sa pagdugang sa. Dugang pa, ang mga doktor sa paghatag prayoridad sa maong diagnostic mga pamaagi sama sa screening sa milabay nga pipila ka mga tuig. Kini mao ang usa ka "massive" eleksyon survey. Screening mao ang mandatory alang sa tanang mabdos nga mga babaye.

Pagdonar genetic analisar gikinahanglan alang sa tanan!

Ngano nga kini gikinahanglan aron sa pagkuha sa genetic pagsulay, bisan ang mga tawo nga wala anaa sa risgo? Ang tubag niini nga pangutana mao ang tungod sa disappointing statistics. Pananglitan, ang mga anak nga natawo nga may Down syndrome sa mga inahan sa edad nga 35 ka tuig, katunga lang. Lakip sa mga nabilin nga katunga sa mga babaye diha sa pagpanganak sa usa ka daghan sa mga batan-on nga mga babaye nga wala nakaabot sa bisan 25 ka tuig sa edad. Sa mga babaye nga nahimong inahan sa mga bata uban sa usa ka chromosomal abnormalidad, lamang sa 3% may usa ka post sa ANC card pagkatawo miaging mga bata uban sa sama nga sakit. Nga mao, walay duhaduha nga ang genetic sakit - kini dili usa ka sangputanan sa sa edad sa mga ginikanan.

Likayi agi sa mga pagsulay alang sa detection sa chromosomal abnormalidad sa fetus o sa usa ka predisposition sa genetic disorder sa umaabot, wala pa nanamkon sa bata dili kinahanglan nga. Pagtino sa atubangan sa bisan unsang sakit sa usa ka sayo nga yugto sa ilang mga development - mao nga una sa Patolohiya. Tungod sa posibilidad sa modernong medisina, dili aron sa paghimo sa usa ka lakang ngadto sa dugay nang gipaabot nga mumho nga dili makataronganon ug iresponsableng ngadto kaniya.