Larsen Syndrome: Hinungdan, Sintomas, Treatment

Ang atong genetic code mao komplikado nga hapit bisan unsa nga seryoso nga kadaot hinungdan sa usa ka kadena nga reaksyon ug makaapekto sa tawo dili sa iyang labing maayo. Mga siyentipiko kanunay pagpangita sa bag-ong sakit, apan, diha sa ilang kaugalingon nga mga pulong, ang genome nagpabilin unexplored kasiyaman porsyento.

paghulagway

Larsen syndrome (ICD-10 - M89 code) - mao ang usa ka talagsaon nga genetic sakit nga adunay usa ka halapad nga-laing mga phenotypic pagpakita. Ang labing kinaiya bahin sa mga giisip nga dislocations ug subluxations sa dako nga mga lutahan, sa atubangan sa malformations sa nawong bukog sa mga bagolbagol ug sa bahin sa lawas function problema. Ang secondary pagpakita naglakip sa scoliosis, nagkuko nga mga tiil, mubo nga gidak-on, ug sa pagginhawa mga kalisdanan.

Larsen syndrome ang hinungdan sa punto mutasyon nga mahitabo diha-diha ug napanunod sa usa ka autosomal dominante nga fashion. Uban sa mga kausaban diha sa mga gene FLNB gapuson ang tibuok nga grupo sa mga sakit nga magpakita sa kagubot sa kalabera nga sistema. Piho nga mga simtoma mahimong magkalahi, bisan sa taliwala sa mga paryente.

rason

Unsa ang kinahanglan gayud nga mahitabo sa pagpakita, paggutla lawas nga nagsugod Larsen syndrome? Ang mga hinungdan sa sakit niini nga nagtago pa gihapon sa pagkabanagbanag sa siyensiya. lamang Kini nailhan nga kini mao ang kinaiya sa autosomal dominante nga panulondon. Nga mao ang usa lamang ka kopya sa nausab gene mahimong igo nga sa Patolohiya sa ilang mga anak, ug tingali bisan sa mga apo. gene mahimong makuha gikan sa mga ginikanan (gikan sa duha o gikan sa usa ka) o sa resulta sa diha-diha nga mutasyon. Ang risgo nga makapanunod sa sakit - 50/50, sa walay pagtagad sa sekso sa mga bata ug ang gidaghanon sa mga pagmabdos.

Ang giusab gene nahimutang sa mubo nga bukton sa ikatulong chromosome. Kon gitinguha, tigdukiduki makatudlo sa dapit diin ang genetic impormasyon gipailalom sa pag-usab. Kasagaran, kini nga gene-encode sa usa ka protina nga nailhan sa siyentipikanhong mga bilog nga ingon sa filamin B. Kini pasundayag sa usa ka mahinungdanon nga papel sa kalamboan sa cytoskeleton. Mutasyon motultol sa sa kamatuoran nga ang protina mohunong sa pagpahigayon sa iyang function, ug gikan niini, ang mga selula sa lawas mao ang mga apektado nga.

Ang mga tawo uban sa niini nga syndrome mosaicism posible. Nga mao, ang kagrabe ug gidaghanon sa mga sintomas sa sakit mao ang direkta nga nagsalig sa gidaghanon sa mga selula sa naigo. Ang ubang mga tawo tingali dili pa gani nagduda nga sila adunay usa ka depekto sa gene niini.

epidemiology

Larsen syndrome og sa samang rate sa mga lalaki ug mga babaye. Sumala sa banabana banabana, ang sakit mahitabo sa usa ka gikan sa usa ka gatus ka libo ka mga bag-ong natawo. Kini mao ang, maayo, kaayo talagsaon. Mga banabana giisip dili kasaligan tungod kay adunay pipila ka mga kalisud sa pag-ila niini nga syndrome.

Kay sa unang higayon sa sakit diha sa mga medikal nga mga literatura nga gihulagway diha sa tunga-tunga sa ikakaluhaan ka siglo. Lauren Larsen ug mga kauban nga makita ug natala unom ka mga kaso sa syndrome sa mga bata.

mga simtoma

Larsen syndrome, sama sa gihisgotan sa ibabaw, mahimong gipadayag sa daghang paagi, bisan tali sa suod nga mga paryente. Ang labing kinaiya sintomas sa sakit giisip sa pag-usab sa mga nawong bukog. Kini naglakip sa: ang usa ka halapad nga ubos nga tulay sa ilong ug sa usa ka halapad nga agtang, patag nga nawong, sa atubangan sa liki ibabaw nga ngabil o alingagngag. Dugang pa, ang mga bata maoy dislocations sa mayor nga mga lutahan (balat, tuhod, siko) ug abaga subluxation.

Tudlo sa mga tawo mubo, ang gilapdon, uban sa huyang nga mga lutahan mahimong loose. pulso Ang mahimong dugang nga mga bukog nga iusa sa edad ug sa pagguba sa biomechanics sa kalihukan. Alang sa pipila ka mga tawo, adunay ingon nga usa ka talagsaon nga panghitabo nga ingon sa tracheomalacia (o softening sa cartilage sa trachea).

diagnostics

Diagnosis "Larsen syndrome" gihimo lamang human sa usa ka bug-os nga pagsusi sa mga pasyente, maampingong pagsusi sa iyang medikal nga kasaysayan ug sa atubangan sa mga kinaiya X-ray sintomas. Dugang pa, ang usa ka bug-os nga radiographic pagsusi magpadayag abnormalidad ug mga igsoong kalabera kalamboan, nga mao ang mga dili direktang may kalabutan sa sakit.

Ultrasound diagnosis diha sa uterus mahimong pagpadayag Larsen syndrome. Litrato sa mga bukog formation sa usa ka pag-ayo-nga nabansay sa ultrasound specialist mahimong usa ka punto sa pagsugod sa pagpangita alang sa genetic nga mga abnormalidad sa fetus. Sukad sa unang tan-aw dili ka makasulti unsa nga matang sa sakit nga gidala ngadto sa Patolohiya sa nawong bagolbagol ug mga bukog sa mga kinatumyan, ang mga mabdos nga inahan girekomendar sa pagbuhat sa usa ka amniocentesis ug pagpahigayon genetic examination sa pagpangita sa mutasyon sa ikatulong chromosome.

Kon ang sakit nga gipamatud-an, apan ang magtiayon nakahukom sa pagpadayon sa pagmabdos, ang mabdos nga inahan girekomendar sa pagbuhat caesarean pamaagi seksyon, sa pagkaagi nga dili ang kadaut sa mga bukog sa bata sa panahon sa iyang agianan latas sa pelvis mga babaye uban sa vaginal delivery.

pagtambal

Therapeutic lakang sa mga dili nagtumong sa sa elimination sa sakit, ug sa pagpakunhod sa clinical mga ilhanan. Kini nalambigit doktor, orthopedists, mga espesyalista sa maxillofacial operasyon ug genetics. Human sa evaluation sa mga inisyal nga kahimtang sa bata ug sa pagtimbang-timbang sa tanan nga mga risgo, sila magsugod sa pagtul-id sa kasamtangan nga mga paglapas.

Ang labing intrusive kapilian, nga mao ang pagtratar Larsen syndrome - pagmasahe. Kini mao ang gikinahanglan aron sa paglig-on sa mga kaunoran ug kaugatan nga naghupot sa mga lutahan, ug sa pagpalambo sa maintenance sa likod ug id sa dugokan. Apan sa wala pa mopadayon ngadto terapyutik mga pamaagi nagkinahanglan sa usa ka gidaghanon sa mga operasyon. Sila gikinahanglan alang sa pagtul-id sa gross distorsyon o kalabera deformities, vertebral stabilization. Sa diha nga tracheomalacia nagkinahanglan intubation ug unya sa paghimo sa pagginhawa tube (padayon), nga sa pagpadayon sa patency sa ibabaw nga agianan sa hangin.

Pagtambal sa sakit niini nga - sa usa ka taas nga proseso nga mahimo ka tuig. Uban sa mga maturation sa sa bata nagdugang sa load sa bukog, ug kini pag-usab nagkinahanglan sa pisikal nga rehabilitasyon, physiotherapy, ug tingali bisan sa operasyon.