Ni Apert syndrome - sa usa ka komplikado nga gene disorder

ni Apert syndrome - sa usa ka talagsaon nga sakit, nga manifests sa iyang kaugalingon sa usa sa 20,000 ka bag-ong natawo. Kini mao ang usa ka komplikado nga gene disorder nga gihulagway pinaagi sa usa ka kausaban sa porma sa mga bagolbagol tungod sa ahat sinostozirovaniya (overgrowth) sa cranial sutures, ug bahin sa lawas abnormalidad, nga mao ay syndactyly sa mga kamot ug mga tiil (bug-os nga o sa partial coalescence sa silingang mga tudlo sa kamot o tiil).

Kay sa unang higayon niini nga Patolohiya nagpakita sa French doktor Apert sa 1906, sa pagtan-aw sa siyam ka mga bata gidudahang sa pagbaton sa genetic nga sakit. Apert nakaplagan sa iyang kinaiya bahin, ug nga gihulagway niini nga syndrome.

Apert syndrome: mga hinungdan sa

Apert syndrome, ang mga hinungdan sa nga mao pa gihapon mailhi, mahimo nga napanunod. Apert syndrome mao usahay ang resulta sa kamatuoran nga sa panahon sa pagmabdos sa mabdos nga inahan nag-antus sa mga impeksiyon: rubella, influenza, meningitis, tuberculosis , o X-ray irradiation.

Apert syndrome: clinical mga pagpakita

Sa pasyente uban sa Apert syndrome, anomalya sa bagolbagol ug sa usa ka gidaghanon sa mga uban nga mga sintomas sintomas:

• "Torre" bagolbagol - ulo nga pagtubo nag-una sa gitas-on;
• hataas ug prominente nga agtang, dako igdulungog;
• flattened ilong tulay;
• lawom nga-gibutang ug halapad-gibutang mata;
• tungod sa kalamboan sa patag nga ugbokanan pucheglazija;
• sa kasagaran lingagngag - "lingagngag";
• pagtugnaw, paglangkub sa mga tudlo sa mga kamot ug mga tiil, sa dapit sa mga abaga, ang mga siko;
• pagpalambo sa kagahi sa dako nga mga lutahan;
• stunted pisikal ug mental nga kalamboan;
• nainano kanunay obserbahan, mahimong usa ka pagkawala sa pandungog, anus imperforate, anomaliya sa katukoran sa pancreas, ug amimislon;
• pathological mga kausaban sa mga mata sa cataract, strabismus, nystagmus, ptosis.

Panghiling sa Apert syndrome sa sinugdan gidala gikan sa dagway sa pasyente. Sunod, ang pasyente gisusi uban sa tabang sa genetic testing.

Apert syndrome: usa ka litrato sa mga pasyente

Gipresentar sa mga hulagway nga artikulo mao ang labing maayo nga sinultihan bahin sa gawas nga porma sa pasyente.

Apert syndrome: Treatment

Apert syndrome piho nga pagtambal anaa, apan surgical tabang ang gikinahanglan alang sa paglikay ug sa pagtul-id sa pisikal nga depekto ug mental sa pangutok. Ang diwa sa operasyon sa pagtapos sa coronary dinugtongan intracranial sa presyon sa kahupayan usab gikinahanglan ug orthodentic surgical interbensyon.

Surgical operasyon gitawag gituyo sa pagporma sa mga tudlo sa ibabaw ug sa ubos-ubos extremities. Kasagaran adunay usa ka iusa sa index, tunga-tunga ug sa singsing tudlo tungod sa humok nga tissue ug bisan bukog. Siruhano sa pagpahigayon sa operasyon sa panagbulag sa mga tudlo gikan sa matag usa ug sa pagdugang sa ilang mga kagamitan, katuyoan.

Treatment ang gidala sa gawas lamang pinaagi sa usa ka integrated nga paagi. Ang team sa mga doktor ang mga craniofacial operasyon, neurosurgery, Ent, ophthalmologist, siruhano, dentista, siruhano, orthodontist, nga sa paghatag og tabang sa usa ka tukma sa panahon nga paagi.

Ang mga operasyon nga sa paghimo sa kinabuhi nga mas sayon alang sa mga pasyente nga uban sa Apert syndrome, motugot kanila sa pagpadayag sa pisikal ug mental nga mga abilidad, sa pagbaton sa usa ka normal nga panagway, sa pagpalambo sa kalidad sa kinabuhi ug nga giila sa katilingban.