Down syndrome: kon ang pamaagi sa pagtambal makaplagan?

Zherom Lezhen - sa usa ka Pranses nga katunga sa usa ka siglo na ang milabay nga nakadipara usa ka sayop diha sa mga chromosome responsable sa mga panghitabo sa Down syndrome. Lejeune, nga namatay sa 1994, mao ang usa ka debotado nga Katoliko, ug siya nakurat sa diha nga siya nakaamgo nga ang iyang nadiskobrehan mosangpot sa prenatal pagsulay ug sunod-sunod nga aborsiyon. Sa iyang panglantaw, mao kini ang elimination sa mga pasyente, kay sa pagtambal. Siya mao ang sigurado nga sa umaabut nga adlaw ang usa ka tambal nga nakaplagan. Siya misulat: "Kita modaog niini nga sakit. Kini mao ang dili madawat nga kita dili. Kini nagkinahanglan sa daghan nga dili kaayo intellectual nga paningkamot kay sa pagpadala sa usa ka tawo ngadto sa bulan. "

prenatal testing

Diana Bianchi, usa sa labing inila nga sa Amerika neonatal henetiko, nga nagbantay sa usa ka sulat gikan sa Lejeune, nga karon nagabitay sa usa ka frame diha sa iyang opisina. Siya nailhan ug gipasidunggan tungod sa miapil sa pasiuna sa mga dili-invasive prenatal testing, ingon man nga documented sa detalye sa mga bentaha ug disbentaha sa pagsulay. pagsulay sa dugo, nga gisusi, ang milambo nga pamaagi sa pagmatikod mga sayop diha sa mga chromosome, sama sa Down syndrome - ang labing komon nga congenital genetic depekto nga modala ngadto sa intelektuwal nga kakulangan. Tungod kay kini nga mga pagsulay gigamit sa 2011, sila gihimo alang sa labaw pa kay sa duha ka milyon.

lisud nga pagpili

Kini nga mga pagsulay mao ang hilabihan tukma ug makamatikod Down syndrome sa usa ka fetus sa unang trimester. Apan, ang mga medikal nga mga posibilidad sa pag-angkon sa usa ka positibo nga resulta sa proseso testing pa gihapon kaayo limitado, ingon nga kini mao ang sa mga adlaw ni Lejeune. Bisan ang inahan matapos ang pagmabdos o sa pagpanganak sa usa ka bata nga adunay nagkalainlain nga ang-ang sa disability. Kan-uman ngadto sa kapitoan ka porsyento sa mga babaye nga adunay sayo nga panghiling nagpakita nga ang ilang anak adunay Down syndrome mopili aborsyon.

dili-makataronganong pagsaway

Mao nga ang usa ka dako nga bahin sa Bianchi sa paspas nga pagkuyanap sa mga dili-invasive testing usab nga gihimo kini nga usa ka target alang sa pagsaway gikan sa daghang mga tawo, ilabi na kadtong mga masakiton sa Down syndrome ug sa ilang mga ginikanan, nga nagaingon nga sila mga malipayon sa ingon kon unsa ang mga. Kay sa mga nga manaway Bianchi sa web ug nagbutang sa mga hulga sa iyang panid ospital sa Facebook, ang bugtong katuyoan sa research daw sa pagkunhod sa mga tawo uban sa Down syndrome. Apan, alang niadtong mamati pag-ayo, nga maghunahuna mahitungod sa mga detalye, nagtanyag sa usa ka lahi kaayo nga hulagway. Human Bianchi nag-ingon nga ang unang mga testing motugot alang sa unang pagsulay sa pagtratar sa Down syndrome. Kon mahimo, makakaplag sa Down syndrome sa fetus dili sa ulahi kay sa ikanapulo nga semana sa mga pagsulay sa paghatag og usa ka oportunidad sa pagpalambo sa mga drugas nga makaapektar sa igpaila mga lakang na sa sulod sa tagoangkan. "Daghang mga tawo nga adunay mga anak uban Down syndrome, nagtuo nga sila matahum nga ingon nga sila mao, - nag-ingon Bianchi. - Apan, adunay mga usa ka daghan sa mga tawo nga, kon sila adunay mga oportunidad, nga sa pagpili sa pagtambal sa ilang mga anak ". usab siya miingon nga ang mga kritiko nga supak sa pagsulay, ayaw tan-awa ang bug-os nga hulagway, dili sila makasabut nga ang talaid didto mao usab ang laing katunga.

drug nadiskobrehan

Sa laboratoryo, diin siya nagtrabaho Bianchi, gipahigayon pagtuon sa mga ilaga, diin adunay mga sintomas sa syndrome, susama sa Down syndrome sa mga tawo. Inahan sa mga ilaga nga pagtratar sa mga nailhan nga mga drugas - kini gitaho nga sa sa duol nga umaabot mahimong masulayan mga kalihokan, apan sa higayon nga sila naningkamot sa usa ka butang sunod sa usa. Kini nga eksperimento - sa usa ka pagsulay aron sa pagdugang sa rate sa neuronal nga pagtubo sa mga batan-on nga mga ilaga sa diha nga moagi sila sa usa ka importante nga yugto sa utok development. Pangitaa ang husto nga tambal pa magpabilin hilabihan gamay nga pagsulay, sama sa Bianchi focus kon sa unsang paagi sa pagpangita sa usa ka luwas ug napamatud drugas nga mahimong magamit diha sa uterus. Apan kini mao ang bili noting usab nga kini dili lamang Bianchi - ang uban usab nagsugod sa pagbayad sa pagtagad ngadto sa posibilidad sa pagtagad sa Down syndrome. Pananglitan, ang usa ka ospital sa Texas ang pag-andam sa pagsulay Prozac pagtambal sa mga inahan, mga embryo nadayagnos nga may Down syndrome. Usa ka siyentista sa Cornell miimbistigar impluwensya choline suplemento, importante nga nutrient. Kini nga ting-init Bianchi nga gipahigayon sa usa ka miting sa Paris mao ang mga interesado sa pagpangita sa usa ka tambal alang sa Down syndrome ug miangkon nga bisan mosulay sa pagpalihok interes sa mga kapilian sa pagtambal tan-awon sa dako nga kalampusan sa dalan sa seryoso nga mga resulta.