Lesch - Nyhan syndrome: litrato sa panulondon, mga hinungdan, mga simtoma, pagtambal

Lesch syndrome - Nyhan gipahinungod sa napanunod nga mga sakit nga nakig-uban sa metaboliko disorder. Ang sakit manifests sa iyang kaugalingon diha sa unang mga bulan sa kinabuhi. Kini mao ang delikado tungod kay kini mao ang dili batok sa usa ka piho nga therapy. Treatment makatabang lamang sa stabilize sa kahimtang, apan dili sa bug-os pag-ayo sa bata, pagsulbad sa mga gamut-hinungdan. Unsa ang mga kinaiya sa niini nga sakit? Unsa ang kalagmitan sa ingon nga sa usa syndrome?

kahulugan

Lakip sa mga talagsaong mga sakit sa purine metabolismo mopagawas abnormal Lesch - Nyhan. syndrome mahitabo labaw pa sa kasagaran sa mga batang lalaki, ingon nga nalambigit sa X-chromosome. Kini mao ang nakig-uban sa usa ka enzyme nga kakulangan, nga miresulta sa pagbinayloay sa uric acid nabali, ang gidaghanon nagdugang sa. Ang panagtigum, panagtingub sa bahandi niini nga gipakita tapad ug metabolismo neurological pagpakita ug nga mahimong gidudahang sakit. Ang lain nga mga kinaiya sa mga bata nagkinahanglan sa usa ka medical examination, nga naglakip sa mga pagpundok ug pagtuki sa mga komon nga genetic examination.

etiology

Unsa ang rason syndrome Lesch - Nyhan? Ang mga hinungdan sa sakit niini nga nakagamot diha sa genetic disorder. Kini nagpasabot nga ang pagpalambo sa ang Patolohiya sa sa atubangan sa usa ka sa motumaw nga gene sa inahan - sex-nalambigit depekto. Mga detalye sa proseso nga gihulagway sa ubos. Ang presensya sa gene niining dili kanunayng mosangpot sa kalamboan sa syndrome - ang kalagmitan mao ang 25%. Aron sa pagtimbang-timbang sa risgo sa sakit, kini girekomendar sa pagtuman sa medical ug genetic nga pagtambag.

usa ka genetic disorder

Syndrome Lesch - Nyhan (sa motumaw nga paagi sa panulondon, sex-nalambigit) mao ang usa ka grabe nga napanunod nga sakit. Kini mao ang nakig-uban sa usa ka samad sa gene HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), nga nahimutang sa X-chromosome - sa iyang taas nga bukton. Sa mga babaye, adunay duha ka mga sa maong mga chromosome ug lalake adunay usa, nga mao ang ngano genetic disorder mao ang labaw nga komon sa mga tawo. Ang mga kaso sa syndrome sa mga babaye mao ang talagsaon, ug ang panagway niini mahimong ikapasangil sa X-inactivation.

biochemical bahin

Tungod sa enzyme disorder gipakita syndrome Lesch - Nyhan. Biokemistriya kini mao ang kakulangan sa hypoxanthine-guanine. Ubos sa normal nga mga kahimtang, kini nga enzyme anaa sa tanan nga mga selula, apan kadaghanan niini makita diha sa gidaghanon sa mga neuron sa utok. Genetic disorder modala ngadto sa iyang wala, nga miresulta sa matugaw exchange hypoxanthine. Kini og sobra kantidad sa uric acid nga mamatikdan sa mga pag-usisa sa ihi ug dugo. Mao nga mga pasyente nga adunay sintomas sa gout.

Nagpakita sa usa ka cerebrospinal fluid. Kini nagdugang sa ang-ang sa hypoxanthine, dili uric acid. Kini maoy hinungdan sa neurologic abnormalidad, ug uric acid pinaagi sa dugo-utok babag ngadto sa dili. Ang etiology sa pamatasan mga sakit karon wala instalar. Mga siyentipiko dili makig kini sa usa ka sobra sa hypoxanthine ug uric acid. Kini mao ang nagtuo nga hyperuricemia modala ngadto sa usa ka kakulang sa dopamine. Nag-umol nga sobrang pagkasensitibo D1-receptor nahimutang sa striatal neuron. Kini mahimong mosangpot sa dugang nga agresyon.

clinical mga pagpakita

Tungod kay genetic disorder nakig kon sa unsang paagi nga ang syndrome manifests sa iyang kaugalingon Lesch - Nyhan. Sintomas sa sakit sa panguna pagpamalandong kadaot sa sa mga gikulbaan nga sistema. Ang mga pasyente nabalaka ekspresyon convulsions, samtang ang cramps ilog sa pipila kaunoran mga grupo. giperkinezy usab komon, gipakita twitching tiil ingon sa usa ka resulta sa diha-diha nga pagsaka sa kaunoran tono. Mga anak uban sa niini nga syndrome nga lagging sa luyo sa pisikal ug mental nga kalamboan: ang ilang sinultihan nagkayuring nga, lagmit usa ka ulahing bahin sa pagsugod sa paglakaw. Ang epekto sa function sa mga vagus ugat modala ngadto sa dugang nga gag ukno: tiyan nga pagpunit mahitabo nga walay bisan unsa nga rason. Dugang pa, ang kanunay nga paralisis ug patolon patulon. Ang sakit mao ang nakig-uban sa metaboliko disorder, sa ingon hinungdan sa piho nga mga simtoma. Matag adlaw, kasagaran, ang usa ka dako nga kantidad sa ihi, nga konektado sa usa ka kauhaw sa kanunay ug pantog Patolohiya. Uric acid ang natipon sa dalunggan, padulong ngadto sa pagporma sa ingon-gitawag nga tophi. Sa ihi nakamatikod uric kristal acid nga may usa ka orange nga kolor. Dugang pa, ang proseso nga nalambigit lutahan, kasagaran gamay. Sila sa pagpalambo og panghubag - arthritis.

kinaiya

Ba ang mga estilo sa kinabuhi ug mga batasan sa sakit Lesch - Nyhan? Syndrome seryoso usab sa kinaiya sa mga pasyente tungod sa CNS. Ang bata mahimong kaayo mahimutang, ang iyang mood kanunay usab-usab nga. Ilabi talalupangdon mga panghitabo sa agresyon nga mahitabo sa walay hinungdan sa bisan unsa nga panahon. Kini nga mga anak adunay usa ka kalagmitan sa-sa-kaugalingon nga kadaot, nga karon nga gigamit sa mga pinaakan ug mga scratches. Kini gikonsiderar nga usa ka kinaiya sintomas sa Patolohiya. Bisan pagmintinar bug-os nga pagbati sa kasakit nga dili mohunong sa mga pasyente. Sila mahimo nga mosinggit sa kasakit, apan padayon sa pagpahamtang-sa-kaugalingon nga kadaot.

diagnostics

Ang diagnosis "syndrome Lesch - Nyhan" (mga litrato sa mga pasyente nga gipresentar diha sa artikulo) gibase sa clinical examination ug espesyal nga dugang nga research mga pamaagi. Nagsugyot sa Patolohiya tabang sa tulo ka nag-unang sintuma. Pagtagad sa kaunoran disorder convulsive nga kinaiya, usa ka kalagmitan sa-sa-kaugalingon kadaot ug polyuria. Usa ka espesyal nga papel mao ang nanaghoni sa trauma sa iyang kaugalingon nga alerto sa mga ginikanan. Human sa pag-ila sa mga simtoma sa bata gipadala alang sa ihi ug sa pagtuki sa dugo. Biokemistriya ang pagtino sa ang-ang sa uric acid sa niini nga mga biological nga pluwido. Kini usab nga gikinahanglan sa paghimo sa genetic examination, nga nagpamatuod sa dayagnosis. Kini girekomendar nga ang usa ka kidney ultrasound sa pagmatikod Patolohiya diha kanila. Human sa kumpirmasyon sa sakit sa bata gets narehistro sa usa ka neurologist ug usa ka rheumatologist.

pagtambal

Medisina ug non-medisina mga pamaagi aron sa pagtabang sa pagtul-id sa syndrome Lesch - Nyhan. Treatment nagtumong sa pagpugong sa mga komplikasyon ug mga kalamboan. Sa pagpakunhod sa risgo sa pagporma sa kapakyasan kidney kinahanglan magakunhod uric nga lebel acid, nga pagkab-ot sa "Allopurinol". Kini girekomendar sa paggamit sa "Diazepam" sa pagpakalma sa pasyente ug pagwagtang sa mga pagsulay sa hinungdan sa kadaot sa iyang kaugalingon. Mahimo usab makadawat sa ubang mga pangpakalma. Dugang pa sa sa panginahanglan sa pagpadayon sa pagkontrolar sa kinaiya. Sa diha nga agresibo nga mga pag-atake mahimong assign "Risperidone". Dugang pa, kini kinahanglan nga pagwagtang sa tensiyonado nga mga sitwasyon. Kini makatabang sa pasyente sa mopahiangay sa iyang palibot ug sa pagsulod ngadto sa suod nga kontak uban sa ubang mga tawo. Suporta alang sa mga pamilya mao ang usa ka importante nga butang nga makatabang sa pagtul-id sa mga kinaiya. girekomendar diapering o humok nga guwantis sa pagpanalipod gikan sa-sa-kaugalingon nga kadaot. Kita sa kanunay nga midangop ngadto sa pagtangtang sa mga ngipon, aron sa pagpugong sa mga pinaakan. Sa higayon nga, sa pagpalambo sa medisina, sama sa Dentistry, nagtugot sa paggamit sa mga espesyal nga mga palid, nga gibutang sa mga ngipon, nga walay hinungdan sa pagkadili komportable sa pasyente.

komplikasyon

Sama sa kadaghanan sa mga pathologies, adunay mga komplikasyon ug sakit Lesch - Nyhan. syndrome mahimong mosangpot sa mga sangputanan nakig-uban sa mga panagtigum, panagtingub sa uric acid ug hypoxanthine. Kini nga mga mga sakit shorten sa kinabuhi ug sa pagpugong sa normal nga mopahiangay sa katilingban. Lakip nagpahayag disorder - arthritis ug nephrolithiasis.

Joint paghubag nalangkit sa paghusay sa uric acid. Cluster kristal kini makadaot nga mga epekto sa cartilage tissue ug sa palibot niini. Kasagaran makaapekto sa mga lutahan sa mga tiil ug mga kamot. Sa kapatagan sa panghubag sa pagpakita sa kasakit ug sa man ang may kapula. Kasakit syndrome nagdugang sa kalihukan.

Nephrolithiasis (kidney mga bato o) mahimong moresulta sa maong mga komplikasyon sama sa pyelonephritis. Ang makapahubag proseso naglakip sa mga renal pelvis. Impeksyon mahimong mikaylap o hematogenous urinogennym ug pinaagi sa pagpatay tissue ug interstitium. Sa diha nga moadto sa laygay nga yugto sa panghubag triggered permanente proseso sclerosis. sakit sa development modala ngadto sa sa pagporma sa grabeng pantog kakulang. Ilabi na sa makuyaw nga mao ang puli sa structural elemento sa connective tissue sa kidney, kini irreversibly gilapas sa iyang function - ang alokasyon sa wala kinahanglana nga lawas nga mga butang.

Kini mao ang mga bahin sa patolohiya Lesch - Nyhan. Syndrome mao ang bug-os nga walay kaayohan. Terapiya nga nagtumong sa pagpakunhod sa clinical sintomas ug stabilization estado. Importante nga papel sa niini nga nanaghoni sa pasyente nga palibot ug sa buhi nga mga kahimtang.