Ni Hurler syndrome: Hinungdan, Treatment ug Hulagway

Mucopolysaccharidosis - ang komon nga ngalan sa usa ka gidaghanon sa mga talagsaon nga mga sakit nga mga genetic sa sinugdanan. Patolohiya og tungod sa kakulang sa sa sa lawas sa pipila ka mga enzyme nga makatabang sa pagguba sa tambok ug carbohydrates ngadto sa yano nga mga molekula. Kini nga artikulo naghisgot mucopolysaccharidosis type 1 - Hurler syndrome.

rason

Ang sakit mao ang napanunod sa usa ka autosomal sa motumaw nga paagi. Kini og tungod sa mga anomalya sa mga mucopolysaccharides exchange.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis may kalabutan sa mao nga-gitawag nga lysosomal mga sakit storage. Ingon sa usa ka resulta sa kakulangan sa lysosomal enzymes mao ang lisud nga catabolism sa glycosaminoglycans. Sila tapok sa mga tisyu ug mga organo, nga nagdaot sa lawas ug mga sistema niini. Sa una nga dapit didto mao ang kalabera sa kapildihan ug nadugay pisikal nga kalamboan.

Sa gawas sa mga ilhanan ug mga sintomas

Sintomas sa sakit nga gipakita diha sa porma sa bukog depekto, connective, cartilaginous nga mga tisyu. Ang nag-unang bahin - pagtubo sa pangutok. sintomas Kini nga nakadipara sa atubangan sa uban, kasagaran sa katapusan sa unang tuig sa kinabuhi, kini mahimong tin-aw nga ang bata stunted.

Mucopolysaccharidosis usab sa mahimo sa maghunahuna, sa pagkakita coarse panagway. Sa pasyente uban sa dako nga dila, gipertelozirm (daghan kaayo nga gilay-on sa taliwala sa mga gikauban organo, sa niini nga kaso tali sa mga mata), deformed igdulungog, agtang overhangs, nagkurbang mga ngipon.

Sintomas naglakip mucopolysaccharidosis dughan distorsyon, nagpahayag kyphosis sa thoracolumbar dugokan. Sa pagpahigayon sa x-ray mahimong nakadipara ahat ossification occipito-parietal suture ossification disorder nga walay uyok.

Sa kadaghanan sa mga kaso, ang sakit giubanan sa limitado nga paglihok sa mga lutahan, tiyan hernias, hepatosplenomegaly (pagpadako sa sa atay ug sa spleen tungod sa pathological mga proseso nga mahitabo nga ingon sa usa ka resulta sa sakit).

Sa bahin sa Neurology nagtimaan motor bikil sa ug hypotonia. Usab, sa diha nga may usa ka weakening sa mucopolysaccharidosis pagkadungog ug sa usa ka pagkunhod sa salabutan hangtud grabeng dementia. Tungod sa internal nga mga organo progresibong systemic kalabera samad usab gipailalom sa kasamok sa lainlaig degrees.

matang sa mucopolysaccharidosis

Adunay pipila ka mga matang sa mga sakit nga lahi kagrabe sa mga kausaban bukog ug mga kasamok sa psyche:

• Ako - Hurler syndrome.
• II - Gunter syndrome (Hunter).
• III - Sanfilippo syndrome.
• IV - Morquio Syndrome.
• VI - Maroto syndrome - Lamy.
• VII - Sly syndrome.

Ang division sa medikal nga mga buhat sa mga nagkalain-laing mga nasod aron lahi. Sa matang V kasagaran inusara Scheie syndrome. Ang American komunidad mao ang masakiton mukopolisaridozami gibahin sa kagrabe sa mga sintomas sa unang matang, ug adunay mga tulo ka phenotypes: Hurler syndrome, Scheie syndrome, ug intermediate sa taliwala sa Hurler syndrome - Sheye (lakip na ang Hurler pinakalisud, Sheye - ang labing sayon nga).

Hurler syndrome

Kini nga porma mahitabo labaw pa kanunay kay sa uban, ug nga gihulagway kaniadto sa ubang mga syndromes. Dugang pa, ang clinical hulagway sa labing mabulokon ug kasagaran sa tanan nga mga matang sa mucopolysaccharidosis.

ni Hurler syndrome ang tungod sa usa ka autosomal sa motumaw nga panulondon. Kini nga matang sa sakit nga gihulagway pinaagi sa usa ka kusog nga pag-uswag. Bisan pa sa kamatuoran nga ang unang matang mao ang susama sa ikaduhang mucopolysaccharidosis (Gunther, o Hunter), mao ang usa ka komplikado nga sakit. Kay sa unang higayon niini nga matang nga gihulagway sa 1919 pinaagi sa Gertrud Hurler (ug busa ang husto nga ngalan - Hurler syndrome, Hurler dili). Ang frequency sa panghitabo - sa usa ka kaso sa 20-25 ka libo ka mga mga tawo, ug diha sa kadaghanan sa mga kaso sa mga ginikanan sa mga apektado nga anak nga may kalabutan sa dugo. Busa kon kamo ang nadayagnos sa "Hurler syndrome", ang mga rason kinahanglan nga motan-aw sa genetic nga lebel. Sintomas makita hapit diha-diha dayon human sa pagkatawo, ug sa duha ka-tuig nga clinical hulagway na sa bug-os nga gipahayag.

ni Hurler syndrome - sa usa ka classic pagpadayag sa sakit. Samtang ang mga sakit mohinay pagtubo, gipakita ang dayag nga opacity sa cornea, ang ilong dugo sa mga sudlanan nagaawas. Sa kini nga porma sa sakit diha sa mga X-ray mahimong nakadipara pagpalapad sella, shortening ug extension sa taas nga mga bukog, vertebral hypoplasia, ug tuman nga kahigpit sa lumbar rehiyon (sa ingon-gitawag nga isda vertebrae), sa vertebral kolum distorsyon (mga pasyente mag-antus thoracolumbar dugokan kyphosis ug lordosis). Sugdi Patolohiya sa Cardiovascular nga sistema - clogged coronary ugat vary balbula, myocardium, endocardium, ang kasingkasing motubo sa gidak-on.

Gitiman-an nga hydrocephalus, ang hinungdan sa nga mao ang mga deposito sa mucopolysaccharides sa mga meninges. Gihubit foci sa demyelination. Mucopolysaccharides usab gideposito sa atay, spleen, pantog tubular epithelium; retina, sclera, cornea sa mata; sa ugat cells, alud-od.

Ang mga bata nga natawo sa usa ka kinaiya nga panagway - sila sa usa ka kaayo nga lahi, coarse nawong bahin, nga mao ang ngano lain nga ngalan mukopolisaharoidozov - gargoilizm (gikan sa pulong nga "gargoyle" - sa usa ka hinanduraw nga numero uban sa talagsaon nga nawong bahin), lakip na ang gitawag nga, ug Hurler syndrome. Litrato, nga ipakita sa mga pasyente nga tin-aw nga paghulagway sa mga bizarre pagtuis sa dagway bata. Kini nga mga bata usab sa bagolbagol - kini nagkinahanglan sa porma sa kasko sa sakayan, may usa ka gitawag nga scaphocephaly, sunken ilong, baga ngabil, dako dila, titip nga agtang, mubo liog ug usa ka kinaiya ekspresyon sa nawong. Gawas, kini gayud motan-aw sama sa dalan naghulagway mitolohiya Gargoyles.

Usab, sila on sa kahon, ang sa ubos nga mga gusok protrude, adunay mga ilhanan sa kyphosis, sa mga lutahan (ilabi na sa mga tudlo ug mga siko) ang mga dili aktibo, mahimong inguinal ug umbilical hernia. Lansang mahimo sa pagbaton sa matang sa baso pagbantay, buhok mahimong malisud ug nga mamala, ang tingog - ubos ug husky. Higayon sa pagpaminaw sa pagkawala o bisan sa pagkabungol. Ang mga pasyente sa kasagaran mag-antos gikan sa ngipon pagkadunot, nga maoy hinungdan sa Hurler syndrome.

Sintomas naglakip sa mga sakit sa respiratory nga sistema, tungod kay kini nga bata mao ang pagginhawa pinaagi sa baba, siya nagpakita adenoids, kini mao ang prone sa viral infections. Paglabay sa panahon, siya naugmad kinaiya sa Mucopolysaccharidosis mga problema uban sa atay, ug spleen (tungod sa misaka tiyan), dementia.

Pagtubo nagpabilin undersized. Tungod sa sayop nga gidak-on ug sa deformities sa dugokan, ang mga pasyente adto sa binawog nga paa, sa maghilum.

Hurler syndrome adunay progresibong grabeng kinaiya, mao nga pasyente nga disability mahitabo hilabihan sa madali. Daghan ang wala mabuhi bisan 10 ka tuig.

diagnostics

Ang pasyente kinahanglan nga pagpahigayon sa clinical, radiological, biochemical, sa talaan sa kagikan ug molecular genetic mga pagtuon. Diagnosis gihimo sa clinical mga timailhan sa sakit, base sa X-ray pagtuon ug pagtuki sa mga ihi, nga gitinguha sa enzyme nga kalihokan ug sa eliminasyon sa glycosaminoglycans.

pagtambal sa mucopolysaccharidosis

Kon ang usa ka pasyente nga nadayagnos "Hurler syndrome" pagtambal naglakip na symptomatic. Ang pasyente nga obserbahan sa komplikado nga orthopedic, siruhano, doktor, otolaryngologist, usa ka neurosurgeon, neurologist ug ophthalmologist. Ang mga pasyente miagi orthopedic pagtul-id sa mga disorder sa musculoskeletal sistema, kuhaa ang hernia pagtagad kanunay engkwentro sa niini nga mga mga pasyente viral mga sakit, sa pagkadungog sa pagkawala, otitis, sinusitis. Usab mahulog ubos sa pagdumala sa mga Cardiovascular nga sistema.

Nga gigamit hormone nga drugas nga temporaryong sa pagpalambo sa kahimtang sa mga pasyente:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

Dugang pa, ang pasyente nagpakita bitamina A, dextran 70, nga temporaryong pagpalambo sa kahimtang sa mga pasyente. Short-term nga improvement naghatag sa dugo plasma abonog pagpangandam.

Hurler syndrome sa diha nga ang pasyente mahimong assign sa physiotherapy: electrophoresis lidazy sa dapit sa mga apektado nga mga lutahan, laser puncture, magnetic therapy, paraffin bato. Usab, mga pasyente giawhag sa paghimo sa pisikal nga therapy, ehersisyo nga makaapekto sa mga lutahan ug sa dugokan. Maayong mga resulta sa kasagaran naghatag pagmasahe.

Tungod kay ang mga pasyente Hurler syndrome delikado sa respiratory nga sakit, kinahanglan nga tukma sa panahon nga gihimo sanation infection foci sa baba ug nasopharynx.

Kay ang pagtambal sa mga mucopolysaccharidosis matang 1 sagad gihimo operasyon - corneal transplantation ug pagtul-id sa valvular sakit sa kasingkasing ug sa ugat entrapment. Sa internasyonal nga praktis, dugang pa sa symptomatic pagtambal droga, physiotherapy o operasyon paggamit sa enzyme nga therapy ug tukog cell transplantation.

Kon gikinahanglan, ang mga pasyente nga gidala gryzheissecheniya, adenoidectomy, antiglaucomatous operasyon, tracheostomy, artipisyal nga hawak lutahan, hydrocephalus nakabalhin, ug uban pa ..

panglantaw

forecast mao ang dili pabor alang sa Hurler syndrome ug uban pang mga porma nga mucopolysaccharidosis. Hurler syndrome gihulagway pinaagi sa labing dako nga paglaum. kalabera mga kausaban gikan sa tuig ngadto sa tuig abut, ingon sa usa ka resulta sa mga organo ug mga sistema nga mga subject sa mas mahinungdanon nga mga paglapas. Kon ang usa ka bata mamatay sa pneumonia sa usa ka sayo nga edad, pinaagi sa 7-12 ka tuig nga kini mao ang walay mahimo sa pisikal ug mental disabled. Sa pagkatin-edyer live yunit.

paglikay

Sa pagpugong sa mga sakit nga dili mahimo. Apan ang imong mahimo makamatikod kini sa usa ka sayo nga yugto - sa diha nga prenatal diagnosis. Sa pagbuhat niini, sa usa ka pagtuki sa amniotic mga selula alang sa enzyme deficiency (sa kaso sa usa ka positibo nga resulta sa pagmabdos sa usa ka aborsyon girekomendar).

Tungod sa sayo nga panghiling ug tukma sa panahon pagtambal nga naugmad spinal cord kompresiyon makalikay permanente nga kadaot sa sa mga nerves. obligasyon sa medical ug genetic counseling alang sa paglikay.

banabana pagtambal

Bisan pa sa kalisud sa mga termino sa mga pagtambal sa Hurler syndrome, diha sa katapusan nga 20 ka tuig sa daghang dato nga mga nasod, sa usa ka bukog utok transplant, nga kamahinungdanon improb sa kalidad sa kinabuhi sa mga pasyente. Labaw pa kay sa 10 ka tuig nga gigamit nga droga replacement therapy alang sa pagtambal sa tanan nga mga matang sa mucopolysaccharidosis dili utok.