Aneuploidy - sa usa ka ... Aneuploidy: paghulagway, hinungdan, mga simtoma, ug sa partikular nga matang sa pagtambal

Aneuploidy - sa usa ka genetic disorder diin mga selula sa lawas ni naglakip sa usa ka abnormal nga gidaghanon sa mga chromosome. Sa pagkat-on kon sa unsang paagi sa pagpakita sa aneuploidy ug unsa ang hinungdan niini, sa mubo analisa sa gambalay sa usa ka buhi nga cell, ang cell nucleus ug ang mga chromosome sa ilang mga kaugalingon.

Usa ka gamay sa teoriya

Samtang kamo mahibalo, nga sa matag sa lawas cell sa lawas sa tawo mao ang normal nga 46 chromosome, nga mao ang diploid. Lamang sa kagaw mga selula, kini ka set. Chromosome nahimutang sa uyok cell ug dugay, skompaktizovannuyu DNA helix. DNA, sa baylo, gilangkoban sa monomers - polypeptides. Sa pipila ka mga polypeptide han-ay nagtakda gene - structural yunit sa kaliwat. DNA naglakip sa tanan nga mga genetic nga programa sa kalamboan sa mga organismo.

Sa nonsexual mga selula sa matag chromosome mao homologous igsoon nga babaye chromosome susama kaayo, apan dili susama sa unang. Atol meiosis ang mga chromosome makigbinayloay seksyon. panghitabo Kini mao ang gitawag nga "crossover." Ang hilit nga chromosome taas ug mubo nga mga bukton.

chromosome set

Ibutang sa mga chromosome sa usa ka organismo gitawag nga usa ka karyotype. Kasagaran, ang usa ka tawo, ingon nga miingon, ang karyotype gipresentar 46 chromosome, 23 gikan sa matag ginikanan, apan nakaplagan sa usa ka anomaliya sa diin ang karyotype gihawasan sa lahi nga paagi. paglapas Kini mao ang gitawag nga "aneuploidy".

Aneuploidy - usa ka matang sa karyotype diin ang gidaghanon sa mga chromosome dili sama sa normal. Aneuploidy sa mga chromosome, nga walay usa ka chromosome gitawag monosomy. Kon walay alisngaw - nullisomiey. Kon, sa baylo nga sa mga normal nga parisan sa homologous chromosome sa karyotype makita sa tulo ka homologous, kini nga trisomy. Ang bisan unsang kausaban sa gidaghanon sa mga chromosome hinungdan sa grabe nga developmental disorder. Ang uban kanila mahimong makamatay.

Aneuploidy nonsexual chromosome (autosomes)

Adunay daghan nga mga genetic nga mga sakit nga hinungdan sa niini aneuploidy. Mga panig-ingnan sa maong mga sakit - sa Down syndrome, Patau syndrome, Edwards Syndrome. Ang tanan niini nga mga sakit maoy tungod sa sa atubangan sa usa ka dugang nga chromosome sa lain-laing mga nagtinagurha sa homologous. Down syndrome - ang labing komon nga sa niini nga mga mga sakit. Kini manifests sa iyang kaugalingon sa mental utok, balanse sa komunikasyon, sa pagkat-on kalisdanan.

Apan, trisomy sa chromosome 21, nga maoy hinungdan sa mga sakit, walay epekto sa kinabuhi. Mga klase sa piho nga mga teknik makatabang sa mga pasyente sa pagkab-ot sa pipila ka kalampusan sa pagkat-on ug hugoy-hugoy.

Laing sakit, Patau syndrome, usab hinungdan aneuploidy. Kini nga grabe nga paglapas - ang resulta sa trisomy sa ika-13 nga chromosome. Ang mga pasyente panagsa ra mabuhi ngadto sa 10 ka tuig, labaw pa kay sa 80% mamatay sa unang tuig sa kinabuhi, ang uban nag-antos sa grabeng pagkadaot sa utok. Sa mga anak sa Patau syndrome nagpahayag microcephaly, sa kanunay adunay mga problema sa kasingkasing, corneal clouding, tipak alingagngag, mga igdulungog medyo deformed.

Ang nag-unang hinungdan sa mga sakit Edwards usab aneuploidy - trisomy sa chromosome 18. Labaw pa kay sa 90% sa mga bata uban sa niini nga sakit mamatay gikan sa kasingkasing kapakyasan sa unang tuig sa kinabuhi, ang uban nag-antos sa grabeng pagkadaot sa utok ug sa hapit uneducable.

Trisomy 16 chromosome mas komon pa kay sa bisan unsang uban nga aneuploidy. Kini nga depekto sa gene mao ang makamatay, ang fetus mamatay sa tagoangkan sa panahon sa unang tulo ka bulan sa pagmabdos.

Aneuploidy sa mga tawo mahimo nga mopakita sa usa ka talagsaong genetic sakit - Varkani syndrome, trisomy sa chromosome 8. Ang nag-unang sintomas - mental utok, kasingkasing depekto, kalabera anomalya.

Aneuploidy sa sex chromosome

Matang sa aneuploidy, nga dili sa kanunay modala ngadto sa seryoso nga mga sangputanan - alang sa trisomy X chromosome. Ang maong paglapas ang alang lamang sa mga babaye. Trisomy X-chromosome mao ang medyo kanunay - sa 0.1% sa mga babaye. Ang sakit dili mahimo nga mopakita sa tibuok kinabuhi, nga mahitabo sa mga 30% sa mga kaso. Kay ang nabilin nga 70% interes gihulagway pinaagi sa mosunod nga mga sintomas: dyslexia, agraphia, sinultihan, ug kalihukan disorder. Apply sa maong mga kaso, symptomatic pagtambal mao ang kaayo epektibo ug makatabang sa hingpit o partially pagwagtang niini nga mga sintomas.

Ang ubang mga anomalya nga nakig-uban sa gidaghanon sa mga sex chromosome, mas seryoso. Kini naglakip sa Shereshevskoro syndrome - Turner, nga usa ka espesyal nga kaso sa aneuploidy, sa nga sa sa karyotype mga babaye - usa lamang ka X chromosome sa baylo nga sa mga normal nga duha. Sintomas - mental utok, mubo nga gidak-on, ningdaot kalamboan sa kinatawo mahimo nga usa ka malumo nga matang sa pagkadaot sa utok.

Adunay laing seryoso nga sakit, nga tungod sa aneuploidy. Kini Klinefelter syndrome - sa atubangan sa usa o labaw pa sa dugang nga X o Y chromosome sa mga tawo. Sintomas dili makita hangtud sa sinugdanan sa puberty. Halos katunga sa mga pasyente dili sintomas sa ilang tibuok kinabuhi, samtang ang uban naobserbahan gynecomastia, hilabihang katambok, pagkabaog. Sa talagsaong mga kaso, adunay mental retarded.

Ang mga hinungdan sa aneuploidy

Aneuploidy mahitabo tungod sa kamatuoran nga sa panahon sa meiosis ang homologous chromosome dili magbulag, ug sa baylo nga sa usa sa mga gamete naigo sa usa ka parisan sa mga chromosome, o wala na sa bisan unsa. Kon ang usa ka gamete normal nga gidaghanon sa mga chromosome, ug ang uban nga mga - ang dili normal, ang abnormal nga karyotype zygote kabubut-on.

Tibuok homologous chromosome mahimong tungod sa dili maayo nga mga kahimtang sa kinaiyahan, pagkaladlad sa mga hilo sa lain-laing mga kinaiya. Apan sa kasagaran ang rason mao heredity: sa mga pamilya diin may mga kaso sa aneuploidy, ang risgo sa pagbaton sa usa ka bata uban sa usa ka abnormal nga karyotype mao ang mas taas kay sa himsog nga mga ginikanan.

frequency

Kita moingon nga ang nag-unang mga risgo sa chromosomal aneuploidy-sakit sa aberids ang ubos, kay ang tanan nga genetic nga mga sakit gi-classify nga talagsaon. Ang kinatibuk-ang kalagmitan sa may usa ka bata uban sa usa ka abnormalidad karyotype dahon 5% kon ang mga ginikanan mga himsog. Kon ang usa ka ginikanan nga adunay bisan unsa nga dili normal karyotype, ang kalagmitan sa usa ka masakiton nga pagtaas bata sa pagkatawo.

aneuploidies frequency agad sa chromosome. Ang labing komon nga abnormalidad karyotype - ni Klinefelter syndrome, chromosome aneuploidy sekso, frequency sa 1 sa 500 bag-ong natawo nga mga batang lalaki, ang labing talagsaon - Varkani syndrome, aneuploidy sa chromosome 8, ang frequency sa 1:50 000.

pagtambal

aneuploidies pagtambal mao ang kanunay nga symptomatic. Sa diha nga Shereshevscky syndrome - Turner nag-ingon ubos nga pagtubo ug sa usa ka kakulang sa babaye nga sex hormone, tungod kay ang pagtambal nga gigamit anabolic steroid.

Down syndrome pagtambal ang mikunhod ngadto sa mga pagtuon sa mga pasyente nga uban sa espesyal nga mga programa nga nagtumong sa sa pagpalambo sa igpaila mga abilidad.

Pasyente nga uban sa mga syndrome Varkani panagsa ra mabuhi sa 20 ka tuig. Paglabay sa panahon, ang bag-ong anatomical mga kausaban, progresibong mental retarded. Kon gikinahanglan, resort sa operasyon sa pagtul-id sa mga kahimtang ug sa pagtambal sa mga dugokan contractures.

Kon mga babaye uban sa trisomy X-chromosome adunay usa ka paglangan sa pagsulti kalamboan, mahimo nga kinahanglan nga mokonsulta sa usa ka pakigpulong therapist. Sa kaso sa mga problema uban sa pagsulat ug pagbasa kinahanglan nga makakita sa usa ka specialist dyslexia.

Klinefelter syndrome dili kanunay makaapekto sa kalidad sa kinabuhi alang sa mga pasyente. Sa talagsaong mga kaso, adunay mental retarded. Depende sa iyang degree (malumo, kasarangan, grabe), usa ka tawo nga programa sa pagtuon. Kon makita gynecomastia, mikunhod sekswal nga function, infertility, unya midangop sa hormone therapy.

diagnostics

Ilha fetal genetic nga mga sakit mahimong paggamit sa usa ka lainlaing matang sa mga pamaagi (ultrasound examination, biochemical puntos nga pamaagi).

Uban sa tabang sa ultrasound magpadayag sa fetus Down ni syndrome sa usa ka sayo nga yugto sa kalamboan.

Non-invasive prenatal diagnosis sa aneuploidy mao ang usa ka luwas ug tukma nga pamaagi sa pagtino sa posible nga karyotype abnormalidad. pamaagi mao ang yano nga - sa usa ka specialist Gisusi DNA tipik sa usa ka bata sa dugo sa inahan. Invasive pagdayagnos sa aneuploidy mao ang mas tukma, apan kini nagdala sa risgo sa diha-diha nga aborsyon, resort niini lamang sa grabeng mga kaso.

Mga butang nga sa pagdugang sa kalagmitan sa aneuploidy

Bag-ong mga pagtuon nga napamatud-an nga adunay usa ka tino nga masabtan ang relasyon tali sa inahan edad ug ang kalagmitan sa may usa ka bata nga may Down syndrome, syndrome Patau ni syndrome o Edwards. Ang mas magulang nga mga babaye, ang mas taas nga ang kalagmitan sa pagkatawo sa iyang anak uban sa usa ka abnormal nga karyotype.

Unsa nga mga butang ang pagdula sa usa ka importante nga papel sa pagpalambo sa aneuploidy sex chromosome wala mahibaloi. Kini gituohan nga ang yawe nga papel sa maong mga kaso iya sa heredity.